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Información de SNP rs1801239

Alelo salvaje: TT

Malabsorción hereditaria de cobalamina. El gen que codifica el factor receptor de la vitamina B12, cubilin, causa anemia megaloblástica hereditaria.

El polimorfismo rs1801239 está relacionado con temas como este:

Mthfr y B12

Muchas personas portan mutaciones de MTHFR sin ser conscientes de su estado de MTHFR, mientras que...

Investigaciones y publicaciones:

  10080186   Las mutaciones en CUBN, que codifica el receptor del factor intrínseco de vitamina B12, cubilina, causan anemia megaloblástica hereditaria 1.

  21355061   CUBN es un locus genético de la albuminuria.

  22574174   CUBN como un nuevo lugar para la enfermedad renal terminal: conocimientos del trasplante renal.

  22929189   Malabsorción hereditaria de cobalamina.

  23114252   El análisis del desequilibrio de ligamiento revela un haplotipo de riesgo de albuminuria que contiene tres mutaciones sin sentido en el gen cubilina con diferencias sorprendentes entre las poblaciones de ascendencia europea y africana.

  24052458   La asociación de un polimorfismo de un solo nucleótido en CUBN y el riesgo de albuminuria y enfermedad cardiovascular.

  27197912   Análisis de asociación de los genes Cubilin (CUBN) y Megalin (LRP2) con ESRD en afroamericanos.

  27711207   Modificadores genéticos del recuento de glóbulos blancos, albuminuria y tasa de filtración glomerular en niños con anemia falciforme.

  27871254   Agregación familiar de albuminuria e hipertensión arterial en una comunidad aborigen australiana y la contribución de variantes en ACE y TP53.

  30557881   Las variantes del polimorfismo de un solo nucleótido de Cubilin están asociadas con la macroangiopatía, mientras que un cambio de polimorfismo de un solo nucleótido de metaloproteinasa-9 de la matriz puede indicar susceptibilidad a la nefropatía

  31231424   Estudios genéticos y epigenéticos en la enfermedad renal diabética.

ADN de Mthfr y magnesio

El magnesio se destaca como uno de los nutrientes más vitales para la salud en general, ya que...

Proteína de dedos de zinc

Las proteínas con dedos de zinc constituyen la familia de factores de transcripción más extensa del...

gen de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es una afección autosómica recesiva que requiere que ambos padres sean...

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