Suba el archivo de datos de ADN de su prueba

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

y beneficiarse de una mejora
informe de salud personalizado
gratis sin registro

Se admiten archivos .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Los datos del archivo no se almacenan en el servidor

gen de la enfermedad de Wilson

copper

Si probó su ADN con un servicio de genómica personal como 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage u otra empresa de pruebas, puede obtener más información sobre sus factores de riesgo para cientos de enfermedades. Al hacer clic en el botón de arriba ⬆️, puede cargar su archivo de datos de ADN sin procesar y recibir un informe de salud personalizado de 250 páginas con enlaces de investigación que es el más completo.

La enfermedad de Wilson es una afección autosómica recesiva que requiere que ambos padres sean portadores de al menos una mutación genética responsable de la enfermedad de Wilson (una alteración anormal en el gen) que transmiten a la descendencia afectada. Cada niño nacido de padres que son ambos portadores tiene una probabilidad igual del 25% de heredar dos mutaciones responsables de la enfermedad de Wilson. Se estima que la prevalencia de esta afección afecta al menos a una de cada 30.000 personas de diversas razas y nacionalidades. La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la acumulación de cobre en los hepatocitos debido a variantes patogénicas en el gen transportador de cobre, ATP7B. La detección y el tratamiento oportunos son cruciales para prevenir alteraciones neuropsiquiátricas, hepáticas y sistémicas de por vida. Dada la importante diversidad en la edad de aparición y las manifestaciones clínicas, el diagnóstico de la enfermedad de Wilson plantea desafíos para los médicos. La secuenciación directa del gen ATP7B constituye la prueba de confirmación más sensible y comúnmente empleada, mientras que las pruebas bioquímicas concurrentes mejoran la precisión del diagnóstico. Con más de 600 variantes patogénicas identificadas en ATP7B, predominan las mutaciones sin sentido y sin sentido de un solo nucleótido, seguidas de inserciones/deleciones y, con poca frecuencia, mutaciones en el sitio de empalme. La prevalencia de la enfermedad de Wilson varía geográficamente, y grupos étnicos específicos exhiben una mayor frecuencia de ciertas mutaciones. Aunque la enfermedad de Wilson demuestra una correlación deficiente entre genotipo y fenotipo, se han sugerido algunos modificadores potenciales. Los avances continuos en la investigación genética molecular continúan mejorando nuestra comprensión de la patogénesis, el diagnóstico y las estrategias de detección de la enfermedad.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Cobre y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Cobre:

rs7334118Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.
rs60986317Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.
rs76151636Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.
rs1801249Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.
rs1801248Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.
rs1061472Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.
rs3991
rs380417
rs128648
rs13095262
rs462281
rs6516727
rs34259545
rs10147954
rs1955611
rs11623598
rs8020095
rs3784077
rs10148212
rs11848862
rs7574498
rs9689513
rs3008821
rs2984659
rs12515434
rs10817465
rs2830051
rs7283136
rs13098532
rs2830008
rs383700
rs7276036
rs2830076
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Soporte