gen de la enfermedad de Wilson

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La enfermedad de Wilson es una afección autosómica recesiva que requiere que ambos padres sean portadores de al menos una mutación genética responsable de la enfermedad de Wilson (una alteración anormal en el gen) que transmiten a la descendencia afectada. Cada niño nacido de padres que son ambos portadores tiene una probabilidad igual del 25% de heredar dos mutaciones responsables de la enfermedad de Wilson. Se estima que la prevalencia de esta afección afecta al menos a una de cada 30.000 personas de diversas razas y nacionalidades. La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la acumulación de cobre en los hepatocitos debido a variantes patogénicas en el gen transportador de cobre, ATP7B. La detección y el tratamiento oportunos son cruciales para prevenir alteraciones neuropsiquiátricas, hepáticas y sistémicas de por vida. Dada la importante diversidad en la edad de aparición y las manifestaciones clínicas, el diagnóstico de la enfermedad de Wilson plantea desafíos para los médicos. La secuenciación directa del gen ATP7B constituye la prueba de confirmación más sensible y comúnmente empleada, mientras que las pruebas bioquímicas concurrentes mejoran la precisión del diagnóstico. Con más de 600 variantes patogénicas identificadas en ATP7B, predominan las mutaciones sin sentido y sin sentido de un solo nucleótido, seguidas de inserciones/deleciones y, con poca frecuencia, mutaciones en el sitio de empalme. La prevalencia de la enfermedad de Wilson varía geográficamente, y grupos étnicos específicos exhiben una mayor frecuencia de ciertas mutaciones. Aunque la enfermedad de Wilson demuestra una correlación deficiente entre genotipo y fenotipo, se han sugerido algunos modificadores potenciales. Los avances continuos en la investigación genética molecular continúan mejorando nuestra comprensión de la patogénesis, el diagnóstico y las estrategias de detección de la enfermedad.

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