Información de SNP rs1801249
Alelo salvaje: GG
Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.
El polimorfismo rs1801249 está relacionado con temas como este:
La enfermedad de Wilson es una afección autosómica recesiva que requiere que ambos padres sean...
Investigaciones y publicaciones:
7626145 El gen de la enfermedad de Wilson: espectro de mutaciones y sus consecuencias.
14966923 Correlación del genotipo ATP7B con el fenotipo en pacientes chinos con enfermedad de Wilson.
22950421 Desequilibrio de ligamiento y análisis de haplotipos del gen ATP7B en la enfermedad de Alzheimer.
27398169 Análisis mutacional de ATP7B en pacientes chinos con enfermedad de Wilson.
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