Alelo salvaje: GG
Polimorfismos asociados a la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el que se almacena un exceso de cobre en el organismo.
El polimorfismo rs1801249 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
7626145 El gen de la enfermedad de Wilson: espectro de mutaciones y sus consecuencias.
9887381 His1069Gln y seis nuevas mutaciones de la enfermedad de Wilson: análisis de relevancia para el diagnóstico temprano y el fenotipo.
14966923 Correlación del genotipo ATP7B con el fenotipo en pacientes chinos con enfermedad de Wilson.
22950421 Desequilibrio de ligamiento y análisis de haplotipos del gen ATP7B en la enfermedad de Alzheimer.
23757202 Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.
25741868 Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.
27398169 Análisis mutacional de ATP7B en pacientes chinos con enfermedad de Wilson.
29540233 Nuevas mutaciones heterocigotas compuestas en el gen ATP7B en una familia iraní con enfermedad de Wilson: reporte de un caso.