Allèle normal: GG
Polymorphismes associés à la maladie de Wilson. La maladie de Wilson est une maladie héréditaire dans laquelle un excès de cuivre est stocké dans l'organisme.
Le polymorphisme rs1801249 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
7626145 Le gène de la maladie de Wilson : spectre des mutations et leurs conséquences.
22950421 Déséquilibre de liaison et analyse des haplotypes du gène ATP7B dans la maladie d'Alzheimer.
27398169 Analyse mutationnelle de l'ATP7B chez des patients chinois atteints de la maladie de Wilson.