Normales Allel: GG
Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.
Polymorphismus rs1801249 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
7626145 Das Wilson-Krankheits-Gen: Spektrum der Mutationen und ihre Folgen.
14966923 Korrelation des ATP7B-Genotyps mit dem Phänotyp bei chinesischen Patienten mit Morbus Wilson.
22950421 Kopplungsungleichgewicht und Haplotypanalyse des ATP7B-Gens bei der Alzheimer-Krankheit.
27398169 Mutationsanalyse von ATP7B bei Patienten mit chinesischer Wilson-Krankheit.