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Hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, die mit schwerer Lebererkrankung und verschiedenen anderen gesundheitlichen Komplikationen einhergeht. Eine rechtzeitige Diagnose und Intervention sind von größter Bedeutung, um mögliche Komplikationen dieser Erkrankung zu mildern. Wenn Hämochromatose in der Familienanamnese vorkommt, ist es ratsam, mit Ihrem Arzt einen Test auf hereditäre Hämochromatose zu besprechen. Hämochromatose ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine allmähliche Anreicherung des Eisenspiegels im Körper über längere Zeiträume gekennzeichnet ist.
Diese Eisenüberladung kann zu unangenehmen Symptomen führen und, wenn sie nicht behandelt wird, zu Schäden an verschiedenen Organen wie Leber, Gelenken, Bauchspeicheldrüse und Herz führen. Hämochromatose, eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung, die bei Kaukasiern weit verbreitet ist, führt zu einer Eisenüberladung. Molekulare Studien haben gezeigt, dass Mutationen im HFE-Gen überwiegend zur Erkrankung beitragen. Obwohl der homozygote Zustand der C282Y-Mutation nach wie vor der bei Patienten am häufigsten vorkommende Genotyp ist, werden auch andere Gene und genetische Mutationen mit Hämochromatose in Verbindung gebracht.
Hämochromatose Typ 2, gekennzeichnet durch eine schwere Form mit jugendlichem Beginn, ist auf Mutationen in einem nicht identifizierten Gen auf Chromosom 1q zurückzuführen. Hämochromatose Typ 3 ist mit einem Locus auf 7q22 verbunden und entsteht durch Mutationen im Transferrinrezeptor 2. Hämochromatose Typ 4, die einzige autosomal-dominante Form, wird hingegen auf Mutationen in Ferroportin 1 auf 2q32 zurückgeführt.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Eisen und Ferritin zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Eisen und Ferritin:
| rs4880 | Polymorphismus der antioxidativen Enzyme als Risikofaktor für Komplikationen, führt zu erhöhtem oxidativem Stress. Beeinflusst den Selengehalt im Serum. |
| rs10455 | |
| rs29880 | |
| rs149411 | |
| rs228916 | |
| rs236918 | |
| rs772908 | Reguliert die Wechselwirkung zwischen der Aufnahme von Häm-Eisen mit der Nahrung und dem Risiko, an Typ-2-Diabetes zu erkranken. |
| rs855791 | Varianten in Transferrin-Genen als potenzielle Risikomarker für Eisenmangelanämie. Beeinflusst den Hämoglobin A1(C)-Wert über glykämische und nicht-glykämische Wege. |
| rs960748 | |
| rs973968 | |
| rs1049296 | Varianten in Eisenstoffwechselgenen sagen höhere Blutbleispiegel bei Kindern voraus. |
| rs1123110 | Der Zusammenhang zwischen der Aufnahme von Häm-Eisen mit der Nahrung und dem Risiko, an Typ-2-Diabetes zu erkranken, ist gestört. |
| rs1165196 | |
| rs1185567 | |
| rs1408272 | |
| rs1457451 | |
| rs1481012 | |
| rs1799852 | Ein Gen mit einer 40%igen Auswirkung auf die genetische Variation des Transferrinspiegels. Transferrin ist das wichtigste Eisenübertragungsprotein im Plasma. |
| rs1799945 | Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Krankheitsrisiko Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper zu viel Eisen aufnimmt, was zu Eisenablagerungen im Körper und Organschäden führt. |
| rs1800562 | Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Krankheitsrisiko Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper zu viel Eisen aufnimmt, was zu Eisenablagerungen im Körper und Organschäden führt. |
| rs1801274 | |
| rs1880669 | Einzelnukleotid-Polymorphismen in Genen, die mit dem Serumeisen- und Ferritinspiegel in Verbindung stehen. |
| rs2052550 | |
| rs2071302 | |
| rs2071594 | |
| rs2075672 | |
| rs2111833 | Ein Polymorphismus des Transmembran-Serinprotease-Gens wird mit Eisenmangel in Verbindung gebracht. |
| rs2231142 | |
| rs2231164 | |
| rs2235321 | Die Genvariante verändert das Hepcidin, aber nicht das Plasmaeisen als Reaktion auf eine orale Eisenverabreichung bei gesunden Erwachsenen. Hepcidin ist ein Peptidhormon, ein universeller humoraler Regulator der Plasmaeisenkonzentration und der Verteilung in den Geweben. |
| rs2239484 | |
| rs2246092 | |
| rs2413450 | Die Genvariante verändert das Hepcidin, aber nicht das Plasmaeisen als Reaktion auf eine orale Eisenverabreichung bei gesunden Erwachsenen. Hepcidin ist ein Peptidhormon, ein universeller humoraler Regulator der Plasmaeisenkonzentration und der Verteilung in den Geweben. |
| rs2622604 | |
| rs2698530 | Genetische Loci, die mit Eisenmangel assoziiert sind. |
| rs2762353 | |
| rs3114018 | |
| rs3116448 | |
| rs3811647 | Genetische Variationen im Serotoninrezeptor 5-HT2A-Gen werden mit rheumatoider Arthritis in Verbindung gebracht. |
| rs4140589 | |
| rs4148152 | |
| rs4148155 | |
| rs4516970 | |
| rs4820268 | Eine häufige Variante des TFR2-Gens, die an der physiologischen Regulierung des Serumeisenspiegels beteiligt ist und mit einem erhöhten Risiko für Eisenmangelanämie einhergeht. |
| rs5756504 | Gen, das mit Auswirkungen auf die Serum-Eisenkonzentration und die Parameter der roten Blutkörperchen beim Menschen in Verbindung gebracht wird. |
| rs5756506 | Ein Gen, das mit dem Ferritinspiegel im Serum und anderen hämatologischen Merkmalen in Verbindung steht. |
| rs7385804 | Genetische Variationen im Zusammenhang mit Eisenüberladung, chronischer Anämie und Motoneuronenerkrankung. |
| rs7596205 | Eisenbedingte Genbrüche und die Parkinson-Krankheit. |
| rs8177191 | |
| rs8177271 | |
| rs9366637 | Der Genpolymorphismus wird mit veränderten Ferritinwerten im Blut und einer erhöhten Anfälligkeit für koronare Herzkrankheiten in Verbindung gebracht. |
| rs9619658 | |
| rs9859260 | |
| rs10047462 | |
| rs11717368 | |
| rs11915082 | |
| rs12711924 | Reguliert die Wechselwirkung zwischen der Aufnahme von Häm-Eisen mit der Nahrung und dem Risiko, an Typ-2-Diabetes zu erkranken. |
| rs13072552 | |
| rs13120400 | |
| rs13194491 | Eines von mehreren Genen, die mit Eisenmangelanämie in Verbindung gebracht werden. |
| rs17342717 | Eine gemeinsame Variante des TFR2-Gens, die an der physiologischen Regulierung des Serumeisenspiegels beteiligt ist. |
| rs62625346 | |
| rs72552713 | |