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Genetische Hämochromatose

iron

By Li Dali, Ph.D.

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Hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, die mit schwerer Lebererkrankung und verschiedenen anderen gesundheitlichen Komplikationen einhergeht. Eine rechtzeitige Diagnose und Intervention sind von größter Bedeutung, um mögliche Komplikationen dieser Erkrankung zu mildern. Wenn Hämochromatose in der Familienanamnese vorkommt, ist es ratsam, mit Ihrem Arzt einen Test auf hereditäre Hämochromatose zu besprechen. Hämochromatose ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine allmähliche Anreicherung des Eisenspiegels im Körper über längere Zeiträume gekennzeichnet ist.

Diese Eisenüberladung kann zu unangenehmen Symptomen führen und, wenn sie nicht behandelt wird, zu Schäden an verschiedenen Organen wie Leber, Gelenken, Bauchspeicheldrüse und Herz führen. Hämochromatose, eine häufige autosomal-rezessive Erkrankung, die bei Kaukasiern weit verbreitet ist, führt zu einer Eisenüberladung. Molekulare Studien haben gezeigt, dass Mutationen im HFE-Gen überwiegend zur Erkrankung beitragen. Obwohl der homozygote Zustand der C282Y-Mutation nach wie vor der bei Patienten am häufigsten vorkommende Genotyp ist, werden auch andere Gene und genetische Mutationen mit Hämochromatose in Verbindung gebracht.

Hämochromatose Typ 2, gekennzeichnet durch eine schwere Form mit jugendlichem Beginn, ist auf Mutationen in einem nicht identifizierten Gen auf Chromosom 1q zurückzuführen. Hämochromatose Typ 3 ist mit einem Locus auf 7q22 verbunden und entsteht durch Mutationen im Transferrinrezeptor 2. Hämochromatose Typ 4, die einzige autosomal-dominante Form, wird hingegen auf Mutationen in Ferroportin 1 auf 2q32 zurückgeführt.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Eisen und Ferritin zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Eisen und Ferritin:

rs1049296Varianten in Eisenstoffwechselgenen sagen höhere Blutbleispiegel bei Kindern voraus.
rs855791Varianten in Transferrin-Genen als potenzielle Risikomarker für Eisenmangelanämie. Beeinflusst den Hämoglobin A1(C)-Wert über glykämische und nicht-glykämische Wege.
rs2235321Die Genvariante verändert das Hepcidin, aber nicht das Plasmaeisen als Reaktion auf eine orale Eisenverabreichung bei gesunden Erwachsenen. Hepcidin ist ein Peptidhormon, ein universeller humoraler Regulator der Plasmaeisenkonzentration und der Verteilung in den Geweben.
rs2413450Die Genvariante verändert das Hepcidin, aber nicht das Plasmaeisen als Reaktion auf eine orale Eisenverabreichung bei gesunden Erwachsenen. Hepcidin ist ein Peptidhormon, ein universeller humoraler Regulator der Plasmaeisenkonzentration und der Verteilung in den Geweben.
rs9366637Der Genpolymorphismus wird mit veränderten Ferritinwerten im Blut und einer erhöhten Anfälligkeit für koronare Herzkrankheiten in Verbindung gebracht.
rs1880669Einzelnukleotid-Polymorphismen in Genen, die mit dem Serumeisen- und Ferritinspiegel in Verbindung stehen.
rs772908Reguliert die Wechselwirkung zwischen der Aufnahme von Häm-Eisen mit der Nahrung und dem Risiko, an Typ-2-Diabetes zu erkranken.
rs12711924Reguliert die Wechselwirkung zwischen der Aufnahme von Häm-Eisen mit der Nahrung und dem Risiko, an Typ-2-Diabetes zu erkranken.
rs1800562Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Krankheitsrisiko Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper zu viel Eisen aufnimmt, was zu Eisenablagerungen im Körper und Organschäden führt.
rs1799945Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Krankheitsrisiko Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper zu viel Eisen aufnimmt, was zu Eisenablagerungen im Körper und Organschäden führt.
rs4880Polymorphismus der antioxidativen Enzyme als Risikofaktor für Komplikationen, führt zu erhöhtem oxidativem Stress. Beeinflusst den Selengehalt im Serum.
rs13194491Eines von mehreren Genen, die mit Eisenmangelanämie in Verbindung gebracht werden.
rs7596205Eisenbedingte Genbrüche und die Parkinson-Krankheit.
rs7385804Genetische Variationen im Zusammenhang mit Eisenüberladung, chronischer Anämie und Motoneuronenerkrankung.
rs2698530Genetische Loci, die mit Eisenmangel assoziiert sind.
rs3811647Genetische Variationen im Serotoninrezeptor 5-HT2A-Gen werden mit rheumatoider Arthritis in Verbindung gebracht.
rs5756504Gen, das mit Auswirkungen auf die Serum-Eisenkonzentration und die Parameter der roten Blutkörperchen beim Menschen in Verbindung gebracht wird.
rs1123110Der Zusammenhang zwischen der Aufnahme von Häm-Eisen mit der Nahrung und dem Risiko, an Typ-2-Diabetes zu erkranken, ist gestört.
rs2111833Ein Polymorphismus des Transmembran-Serinprotease-Gens wird mit Eisenmangel in Verbindung gebracht.
rs1799852Ein Gen mit einer 40%igen Auswirkung auf die genetische Variation des Transferrinspiegels. Transferrin ist das wichtigste Eisenübertragungsprotein im Plasma.
rs5756506Ein Gen, das mit dem Ferritinspiegel im Serum und anderen hämatologischen Merkmalen in Verbindung steht.
rs17342717Eine gemeinsame Variante des TFR2-Gens, die an der physiologischen Regulierung des Serumeisenspiegels beteiligt ist.
rs4820268Eine häufige Variante des TFR2-Gens, die an der physiologischen Regulierung des Serumeisenspiegels beteiligt ist und mit einem erhöhten Risiko für Eisenmangelanämie einhergeht.
rs2071302
rs9859260
rs11915082
rs11717368
rs9619658
rs228916
rs2246092
rs4140589
rs62625346
rs1801274
rs8177271
rs2075672
rs1165196
rs1185567
rs2762353
rs8177191
rs10047462
rs1408272
rs4516970
rs1457451
rs236918
rs2052550
rs973968
rs29880
rs2231164
rs13120400
rs1481012
rs4148155
rs4148152
rs3114018
rs2622604
rs72552713
rs2231142
rs3116448
rs2239484
rs2071594
rs13072552
rs960748
rs10455
rs149411

Über den Autor
Li Dali Li Dali

Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte.

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