SNP-Informationen rs4820268

Forschung und Veröffentlichungen:

  18454203   Differenzielle Allelexpression im menschlichen Genom: ein robuster Ansatz zur Identifizierung genetischer und epigenetischer cis-wirkender Mechanismen, die die Genexpression regulieren.

  19084217   Varianten%20in%20TF%20und%20HFE%20erklären%20ungefähr%2040%%20der%20genetischen%20Variationen%20in%20Serumtransferrin%20Spiegel.

  19673882   Ein neuartiger Zusammenhang zwischen einem SNP in CYBRD1 und Serumferritinspiegeln in einer Kohortenstudie zur hereditären HFE-Hämochromatose.

  19820698   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert Varianten in TMPRSS6, die mit Hämoglobinspiegeln assoziiert sind.

  19853236   Sequenzvarianten in drei Loci beeinflussen die Monozytenzahl und das Erythrozytenvolumen.

  19880490   Eine genomweite Assoziationsanalyse der Serumeisenkonzentrationen.

  20927387   Eine genomweite Assoziationsstudie zu Merkmalen roter Blutkörperchen unter Verwendung der elektronischen Krankenakte.

  21208937   Identifizierung einer häufigen Variante des TFR2-Gens, die an der physiologischen Regulierung des Serumeisenspiegels beteiligt ist.

  21483845   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert genetische Loci, die mit Eisenmangel assoziiert sind.

  21978626   Vier Varianten in Transferrin- und HFE-Genen als potenzielle Marker für das Risiko einer Eisenmangelanämie: eine Assoziationsstudie bei menstruierenden Frauen.

  22301935   Zusammenhang von TMPRSS6-Polymorphismen mit Ferritin, Hämoglobin und Typ-2-Diabetes-Risiko in einer chinesischen Han-Bevölkerung.

  22323359   TMPRSS6-Varianten, nicht jedoch TF-, TFR2- oder BMP2-Varianten, sind mit einem erhöhten Risiko einer Eisenmangelanämie verbunden.

  22509377   Kandidatengensequenzierung von SLC11A2 und TMPRSS6 in einer Familie mit schwerer Anämie: häufige SNPs, seltene Haplotypen, keine ursächliche Mutation.

  23092954   SHAVE: Der für mehrere Besuche gemessene Schrumpfungsschätzer erhöht die Aussagekraft quantitativer Merkmale im GWAS.

  23468552   Genetische Varianten, die Biomarker der Ernährung beeinflussen, sind nicht mit der kognitiven Leistungsfähigkeit bei Erwachsenen mittleren und höheren Alters verbunden.

  23996192   Zehennageleisen, genetische Determinanten des Eisenstatus und das Gliomrisiko.

  24966834   Die Rolle von TMPRSS6/Matriptase-2 bei der Eisenregulierung und Anämie.

  25416640   Interethnische Unterschiede in genetischen Varianten innerhalb des Transmembranprotease-Serin-6-Gens (TMPRSS6) im Zusammenhang mit Eisenstatusindikatoren: eine systematische Überprüfung mit Metaanalysen.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26446360   Mendelsche Randomisierungsstudien zu Biomarkern und Typ-2-Diabetes.

  26582562   Signaturen der evolutionären Anpassung in quantitativen Trait-Loci, die die Homöostase von Spurenelementen in der Leber beeinflussen.

  27332551   Assoziationen zwischen häufigen Varianten eisenbezogener Gene mit hämatologischen Merkmalen in Populationen afrikanischer Abstammung.

  27437086   Allelfrequenzen der einzelnen Nukleotidpolymorphismen im Zusammenhang mit der Körperbelastung durch Schwermetalle in der koreanischen Bevölkerung und ihren ethnischen Unterschieden.

  28151393   Genetische Faktoren im Zusammenhang mit der Eisenspeicherung bei australischen Blutspendern.

  28917245   Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus im Transferrin ist mit dem löslichen Transferrinrezeptor bei chinesischen Jugendlichen verbunden.

  29928945   Die Rolle von TMPRSS6-Genvarianten bei eisenbezogenen hämatologischen Parametern bei türkischen Patienten mit Eisenmangelanämie.

  30593316   [Zusammenhang zwischen den Polymorphismen von TMPRSS6 und den Serumfertin- und löslichen Transferrinrezeptorspiegeln bei schwangeren Frauen im Gebiet Lüliang der Provinz Shanxi].

  31010126   Der Zusammenhang zwischen TMPRSS6-Genpolymorphismus und Eisenaufnahme mit Eisenstatus bei Kindern unter zwei Jahren in Lombok, Indonesien.

  31097152   Zusammenhänge zwischen Einzelnukleotidpolymorphismen und Erythrozytenparametern beim Menschen: Eine systematische Literaturübersicht.

  32363518   Assoziationen von TMPRSS6-Polymorphismen mit Schwangerschaftsdiabetes mellitus bei schwangeren chinesischen Han-Frauen: eine vorläufige Kohortenstudie.

  32385772   Eine Untersuchung des Zusammenhangs zwischen TMPRSS6-Genexpression, genetischen Varianten und klinischen Befunden bei Brustkrebs.

  33817543   Häufige Varianten im TMPRSS6-Gen verändern Hepcidin, aber nicht Plasma-Eisen als Reaktion auf orales Eisen bei gesunden gambischen Erwachsenen: Eine Recall-by-Genotyp-Studie.

  33850216   Zusammenhang zwischen häufigen TMPRSS6- und TF-Genvarianten und dem Hepcidin- und Eisenstatus bei gesunden ländlichen Gambiern.