DNA-Test für Autismus
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Wir empfehlen jedem, bei dem Autismus diagnostiziert wurde, sich einem Gentest zu unterziehen. Leider ist dies bei weniger als der Hälfte der Menschen mit Autismus tatsächlich der Fall.
Obwohl Gentests nicht für jeden eine Antwort liefern, ist ein Test dennoch notwendig, da er Einzelpersonen oder Familien wichtige Informationen zum Verständnis der möglichen Ursache von Autismus und zukünftiger medizinischer Risiken liefern kann.
Die American Academy of Pediatrics empfiehlt Personen mit einer Entwicklungsverzögerung, einer geistigen Behinderung oder der Diagnose Autismus, sich einem spezifischen Gentest auf das Fragile-X-Syndrom zu unterziehen. Dieser besondere Zustand kann nicht durch Microarray- oder Exomsequenzierung identifiziert werden.
Gentests können auch Veränderungen in Ihrer DNA aufdecken, über die wir noch nicht genügend Informationen haben, um sie mit Autismus in Verbindung zu bringen. Mit mehr Studien und größeren Studienpopulationen werden uns zukünftige Forschungsergebnisse mehr über diese Zusammenhänge verraten. Da sich Gentests ständig weiterentwickeln und ständig neue Informationen auftauchen, ist es wichtig, mit Ihrem Gentestanbieter in Kontakt zu bleiben. Möglicherweise gibt es Aktualisierungen oder Fortschritte bei Gentests oder deren Ergebnissen, über die Sie auf dem Laufenden bleiben müssen. Eine DNA-Veränderung, die bei einem früheren Test nicht festgestellt wurde, könnte später für Sie genauso bedeutsam sein wie eine zuvor entdeckte Veränderung im Zusammenhang mit Autismus. Daher ist es ratsam, dass sowohl Spezialisten als auch genetische Berater jederzeit verfügbar sind, damit sie den Einzelnen bei solchen Ereignissen durch diesen Prozess begleiten können. Darüber hinaus ändern sich bestimmte Versicherungspolicen ziemlich schnell, während andere Prozesse zur Einführung von Standards weiterhin landesweit stattfinden – was möglicherweise dazu führt, dass der abgedeckte Zugriff auf Rechnungen zurückgehalten wird, die aus neueren Formen/Arten von genealogischen Analysen/Testverfahren entstehen, die jeweils dort enthalten sind, wo zutreffend speziell abhängig von den Umständen allein!
Ihre Testergebnisse können Ihnen auch Informationen über andere häufige Gesundheitszustände von Menschen mit Autismus liefern. Wenn beispielsweise eine genetische Veränderung mit bestimmten Magen-Darm-Symptomen oder der Hormonproduktion zusammenhängt, können Gesundheitsdienstleister dieses Wissen nutzen, um diese Probleme bei Arztbesuchen zu beurteilen und zu verfolgen, damit sie frühzeitig behandelt oder vielleicht ganz vermieden werden können.
Nach einem Gentest ist es wichtig, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, um die Ergebnisse des Tests und deren Bedeutung für Ihre Familie und Ihr Kind vollständig zu verstehen. Die Ergebnisse eines Gentests können medizinischem Fachpersonal wertvolle Erkenntnisse darüber liefern, wie die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) bei Ihrem Kind am besten behandelt werden kann, und Hinweise darauf geben, bei welchen Verwandten die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit ASD zu bekommen, erhöht ist.
Auch wenn in Ihrer Familie keine ASD bekannt ist, sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes, wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Entwicklung Ihres Kindes haben.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Autismus zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Autismus:
| rs3746544 | DNA-Variationen im SNAP25-Gen erhöhen das ADHS-Risiko und sind mit einer verminderten Expression im präfrontalen Kortex verbunden. |
| rs6313 | TPH-2-Polymorphismen beeinflussen das Ansprechen auf die Behandlung mit Antidepressiva und SSRIs. |
| rs914232 | Der SLC19A1/RFC1-Genpolymorphismus wird mit Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht. |
| rs25531 | Der Serotonintransporter-Polymorphismus rs25531 wird mit Neurotizismus, Depression, Zwangsstörungen, ADHS und Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht. |
| rs6314 | Der Polymorphismus des Serotoninrezeptor-Gens HTR2A wird mit bipolaren affektiven Störungen und Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht. |
| rs211037 | Der GABRG2-Polymorphismus rs211037 steht in Zusammenhang mit einer Prädisposition für Epilepsie, aber nicht mit einer Resistenz gegenüber Antiepileptika und Fieberkrämpfen. |
| rs167771 | Das Dopaminrezeptor-3 (DRD3)-Gen wird mit bestimmten repetitiven Verhaltensweisen bei Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht. |
| rs1042714 | Studien haben ein erhöhtes Risiko von Polymorphismus bei Autismus gezeigt. Das Odds Ratio betrug 1,33-1,60. Das Risiko war etwa doppelt so hoch bei Müttern, die klinische Marker für schwangerschaftsbedingten Stress aufwiesen. Die Aufschlüsselung deutet auch auf eine Prädisposition für das metabolische Syndrom, Fettleibigkeit und ein erhöhtes Risiko für Asthma bronchiale hin. |
| rs2710102 | Bei Kindern mit Autismus besteht ein signifikanter Zusammenhang (p<0,028) mit einem verzögerten Sprachbeginn, gemessen am Alter, in dem ein Kind seine ersten Worte spricht. Dieser Effekt wird hauptsächlich bei Männern beobachtet, was möglicherweise mit der 4-5-fachen Prävalenz von Männern mit Autismus im Vergleich zu Frauen zusammenhängt. Es besteht ein erhöhtes Risiko für selektiven Mutismus und Merkmale, die mit sozialer Angst in Verbindung gebracht werden. |
| rs1143674 | Es zeigte sich ein geringer Zusammenhang mit einem erhöhten Autismusrisiko mit einem Odds Ratio von 1,3 (p = 0,008). |
| rs2268491 | Das Oxytocin-Rezeptor-Gen sagt die Gehirnaktivität während einer Emotionserkennungsaufgabe bei Autismus voraus. |
| rs2254298 | Der Polymorphismus des Oxytocin-Rezeptor-Gens steht in Wechselwirkung mit dem familiären Risiko für Psychopathologie und sagt Symptome von Depression und Angst voraus. |
| rs2217262 | Erhöht die Wahrscheinlichkeit, an Autismus zu erkranken, um das 2,28-fache. |
| rs4307059 | Erhöht die Wahrscheinlichkeit, an Autismus zu erkranken, um das 1,42-fache. Zusammenhang zwischen dem Locus mit hohem Autismusrisiko und Phänotypen des sozialen Kommunikationsspektrums in der Allgemeinbevölkerung. |
| rs1804197 | In Kombination mit vier SNPs (rs2229992, rs42427, rs459552 und rs465899 ) wird dieser SNP mit dem Asperger-Syndrom in Verbindung gebracht. |
| rs6807362 | In einer Studie an Familien mit mindestens einer Person mit Autismus wurde rs6807362 signifikant mit Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht. |
| rs6766410 | In einer Studie an Familien mit mindestens einer Person mit Autismus wurde rs6766410 signifikant mit Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht. |
| rs53576 | Die genetische Variabilität des Oxytocin-Rezeptors wurde mit Empathie und Stressreaktion beim Menschen in Verbindung gebracht. Studien haben gezeigt, dass Menschen ohne einen Genbruch empathischer sind, sich weniger einsam fühlen, einfühlsamere Erziehungsmethoden anwenden und seltener an Autismus erkranken. Das Gen korreliert auch signifikant mit dem Erziehungsstil, wobei Menschen ohne Genbruch mit einem signifikant sensibleren Erziehungsstil in Verbindung gebracht werden als heterozygote und homozygote Träger. |
| rs3751582 | GABRB3 ein Kandidatengen für Autismus-Spektrum-Störungen. |
| rs1079597 | DRD2-Polymorphismen führen zu einem erhöhten Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen und Schizophrenie. |
| rs10513025 | Auf der Grundlage einer Linkage-Mapping-Studie wurde festgestellt, dass rs10513025 mit Autismus assoziiert ist, und es wurde beobachtet, dass die Expression in den Gehirnen autistischer Patienten reduziert ist. |
| rs2056202 | Assoziiert mit der Assoziation von eingeschränkten repetitiven Verhaltensmerkmalen bei Autismus-Spektrum-Störungen. Autismus-bezogene Routinen und Rituale in Verbindung mit dem mitochondrialen Aspartat/Glutamat-Träger-Polymorphismus rs2056202. |
| rs7794745 | Assoziiert mit einem erhöhten Autismus-Risiko, basierend auf einer Studie mit 148 erkrankten Kindern aus Familien mit zwei weiteren Kindern mit Autismus. Verursacht Veränderungen der fronto-okzipitalen Schaltkreise und der Kleinhirnstruktur, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden. |
| rs1858830 | Wird laut Forschung mit einem 2-fachen Anstieg des Autismus-Risikos in Verbindung gebracht. Verantwortlich für die Beeinträchtigung der kortikalen MET-Signalgebung bei Autismus-Spektrum-Störungen. |
| rs2745557 | Auch bekannt als Cyclooxygenase-2 (Cox-2), ist bei Autismus-Spektrum-Störungen überexprimiert (p<0,01). |
| rs4532 | Beeinflusst die Dopamin-D1-Rezeptoren, die mit Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht werden. |
| rs686 | Beeinflusst die Dopamin-D1-Rezeptoren, die mit Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht werden. |
| rs265981 | Beeinflusst die Dopamin-D1-Rezeptoren, die mit Autismus-Spektrum-Störungen in Verbindung gebracht werden. |
| rs373126732 | Eine seltene Variante des DIXDC1-Gens, die möglicherweise mit Autismus in Verbindung steht. |
| rs1487278 | Ein Polymorphismus im Gen für den Tetrahydrobiopterin-Weg ist mit einem erhöhten Autismusrisiko verbunden. |
| rs28914829 | Ein Polymorphismus im Serotonin-Transporter-Locus (SLC6A4) prädisponiert für Autismus und zwanghaftes starres Verhalten. |
| rs171748 | |
| rs11191580 | |
| rs184718561 | |
| rs757972971 | |
Über den Autor
Li Dali
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte. Laktoseintoleranz ist eine Erkrankung, die durch Schwierigkeiten bei der Verdauung von Laktose,... Cyclin B1 dient als regulatorisches Protein, das im Prozess der Mitose eine zentrale Rolle spielt.... Der genetische Methylierungscheck untersucht Ihre DNA, um Einblicke in Ihre einzigartigen...
