Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Тест ДНК на аутизм

autism

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше половини людей з аутизмом насправді це роблять.

Незважаючи на те, що генетичне тестування не дає відповіді для всіх, тестування все одно є необхідним, оскільки воно може надати важливу інформацію окремим особам або родинам для розуміння потенційної причини аутизму та будь-яких майбутніх медичних ризиків.

Американська академія педіатрії рекомендує особам із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю або діагнозом аутизм пройти спеціальне генетичне тестування на синдром крихкої X. Цей конкретний стан неможливо ідентифікувати за допомогою мікрочіпів або секвенування екзомів.

Генетичне тестування також може виявити зміни у вашій ДНК, про які ми ще не маємо достатньо інформації, щоб пов’язати їх з аутизмом. З більшою кількістю досліджень і більшою популяцією досліджень результати майбутніх досліджень розкажуть нам більше про ці зв’язки. Оскільки генетичне тестування постійно розвивається і постійно з’являється нова інформація, вкрай важливо підтримувати зв’язок зі своїм постачальником генетичного тестування. У генетичних тестах або їх результатах можуть бути оновлення або вдосконалення, про які вам потрібно бути в курсі. Зміна в ДНК, не виявлена ​​попереднім тестом, може стати для вас згодом такою ж важливою, як і виявлена ​​раніше зміна, пов’язана з аутизмом; тому було б розумно, щоб як спеціалісти, так і консультанти з питань генетики були готові в будь-який момент, щоб вони могли допомогти людям у цьому процесі, коли такі події виникають. Крім того, певні поліси страхового покриття змінюються досить швидко, тоді як інші процеси прийняття стандартів продовжують відбуватися по всій країні, що потенційно може призвести до того, що доступ буде закритий проти рахунків, отриманих від нових форм/типів аналізів/процедур тестування на основі генеалогії, відповідно включених до них у кожному випадку, де це можливо. залежно лише від обставин!

Результати вашого тесту також можуть надати вам інформацію про інші поширені захворювання людей з аутизмом. Наприклад, якщо генетична зміна пов’язана з певними шлунково-кишковими симптомами або виробленням гормонів, медичні працівники можуть використовувати ці знання для оцінки та відстеження цих проблем під час медичних візитів, щоб їх можна було лікувати на ранніх стадіях або, можливо, взагалі уникнути.

Після проходження генетичного тестування важливо отримати генетичну консультацію, щоб повністю зрозуміти результати тесту та їхнє значення для вашої родини та дитини. Результати генетичного тесту можуть надати медичним працівникам цінну інформацію про те, як найкраще лікувати розлад спектру аутизму (РАС) у вашої дитини, а також вказати, хто з родичів може мати підвищену ймовірність народження дитини з РАС.

Навіть якщо у вашій родині не було випадків РАС, поговоріть з лікарем вашої дитини, якщо у вас є занепокоєння щодо розвитку вашої дитини.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Аутизм і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Аутизм:

rs3746544 Варіація ДНК у гені SNAP25 підвищує ризик розвитку СДУГ і пов'язана зі зниженням експресії у префронтальній корі.
rs6313 Поліморфізми TPH-2 впливають на реакцію при лікуванні антидепресантами та СІЗЗС.
rs914232 Поліморфізм гена SLC19A1/RFC1 пов'язаний з розладами аутистичного спектру.
rs25531 Поліморфізм транспортера серотоніну rs25531 пов'язаний з невротизмом, депресією, ДКР, СДУГ та розладом аутистичного спектру.
rs6314 Поліморфізм гена рецептора серотоніну HTR2A пов'язаний з біполярним афективним розладом та розладом аутистичного спектру.
rs211037 Поліморфізм GABRG2, rs211037 пов'язаний зі схильністю до епілепсії, але не зі стійкістю до протиепілептичних препаратів та фебрильними судомами.
rs167771 Ген рецептора дофаміну-3 (DRD3) пов'язаний зі специфічною поведінкою, що повторюється при розладах аутистичного спектру.
rs1042714 Дослідження показали підвищений ризик поліморфізму з аутизмом. Відношення шансів складало 1,33–1,60. Ризик був приблизно вдвічі вищим серед матерів, які мали клінічні маркери стресу, пов'язаного з вагітністю. Також поломка вказує на схильність до метаболічного синдрому, ожиріння та підвищеного ризику бронхіальної астми.
rs2710102 Значно пов'язаний (p<0,028) із затримкою початку мови, що вимірюється віком, в якому дитина вимовляє свої перші слова, у дітей з аутизмом. Цей ефект насамперед спостерігається у чоловіків, що, можливо, пов'язане з 4-5-кратним переважанням чоловіків із аутизмом порівняно з жінками. Пов'язаний із підвищеним ризиком селективного мутизму та рис, пов'язаних із соціальною тривожністю.
rs1143674Показав невеликий зв'язок з підвищеним ризиком аутизму із відношенням шансів 1,3 (p = 0,008).
rs2268491 Ген рецептора окситоцину передбачає активність мозку під час завдання розпізнавання емоцій при аутизмі.
rs2254298 Поліморфізм гена рецептора окситоцину взаємодіє з сімейним ризиком психопатології для прогнозування симптомів депресії та тривоги.
rs2217262 Збільшує ймовірність аутизму в 2,28 рази.
rs4307059 Збільшує ймовірність аутизму в 1,42 рази. Зв'язок між локусом високого ризику аутизму та фенотипами спектра соціальної комунікації у населення загалом.
rs1804197 У поєднанні з чотирма SNP (rs2229992, rs42427, rs459552 і rs465899) цей SNP пов'язаний з синдромом Аспергера.
rs6807362 У дослідженні сімей, принаймні з однією людиною з аутизмом, rs6807362 був значною мірою пов'язаний з розладом аутичного спектру.
rs6766410 У дослідженні сімей, принаймні з однією людиною з аутизмом, rs6766410 був значною мірою пов'язаний з розладом аутичного спектру.
rs53576 Генетична мінливість рецептора окситоцину пов'язана з емпатією та реакцією на стрес у людей. Дослідження показали, що люди без поломки в цьому гені більш чуйні, почуваються менш самотніми, використовують чутливіші методи виховання і рідше страждають на аутизм. Також ген значною мірою корелює з вихованням дітей, люди без поломки в гені пов'язані зі значно більш чутливим стилем виховання, ніж носії гетерозигот та гомозигот.
rs3751582 GABRB3 ген-кандидат розладів аутистичного спектра.
rs1079597 Поліморфізм DRD2 обумовлює підвищений ризик розладів аутистичного спектру та шизофренії.
rs10513025"Грунтуючись на дослідженні картування зчеплення було виявлено, що rs10513025 пов'язаний з аутизмом
rs2056202 Асоціюється зі зв'язком обмежених повторюваних характеристик поведінки при розладах аутистичного діапазону. Пов'язані з аутизмом рутини та ритуали, пов'язані з поліморфізмом rs2056202 мітохондріального носія аспартату/глутамату.
rs7794745Пов'язаний з підвищеним ризиком аутизму на підставі дослідження 148 хворих дітей із сімей, де є ще двоє дітей з аутизмом. Викликає зміни лобно-потиличної схеми та структури мозочка, асоційовані з аутизмом.
rs1858830Пов'язаний з 2-кратним збільшенням ризику аутизму на основі досліджень. Відповідає за порушення передачі сигналів MET кори мозку при розладах аутистичного спектра.
rs2745557 Також відомий як циклооксигеназа-2 (Cox-2), надмірно передається (p<0,01) при розладах аутистичного спектра.
rs4532 Впливає на рецептори дофаміну D1, пов'язані з розладами аутистичного спектру.
rs686 Впливає на рецептори дофаміну D1, пов'язані з розладами аутистичного спектру.
rs265981 Впливає на рецептори дофаміну D1, пов'язані з розладами аутистичного спектру.
rs373126732 Рідкісний варіант гена DIXDC1, можливо пов'язаний з аутизмом.
rs1487278 Поліморфізм гена тетрагідробіоптерінового шляху пов'язаний з підвищеним ризиком аутизму.
rs28914829 Поліморфізм у локусі переносника серотоніну (SLC6A4) зумовлює схильність до аутизму та ригідно-компульсивної поведінки.
rs171748
rs11191580
rs184718561
rs757972971
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка