Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Ми рекомендуємо всім, у кого діагностовано аутизм, пройти генетичне обстеження. На жаль, менше половини людей з аутизмом насправді це роблять.
Незважаючи на те, що генетичне тестування не дає відповіді для всіх, тестування все одно є необхідним, оскільки воно може надати важливу інформацію окремим особам або родинам для розуміння потенційної причини аутизму та будь-яких майбутніх медичних ризиків.
Американська академія педіатрії рекомендує особам із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю або діагнозом аутизм пройти спеціальне генетичне тестування на синдром крихкої X. Цей конкретний стан неможливо ідентифікувати за допомогою мікрочіпів або секвенування екзомів.
Генетичне тестування також може виявити зміни у вашій ДНК, про які ми ще не маємо достатньо інформації, щоб пов’язати їх з аутизмом. З більшою кількістю досліджень і більшою популяцією досліджень результати майбутніх досліджень розкажуть нам більше про ці зв’язки. Оскільки генетичне тестування постійно розвивається і постійно з’являється нова інформація, вкрай важливо підтримувати зв’язок зі своїм постачальником генетичного тестування. У генетичних тестах або їх результатах можуть бути оновлення або вдосконалення, про які вам потрібно бути в курсі. Зміна в ДНК, не виявлена попереднім тестом, може стати для вас згодом такою ж важливою, як і виявлена раніше зміна, пов’язана з аутизмом; тому було б розумно, щоб як спеціалісти, так і консультанти з питань генетики були готові в будь-який момент, щоб вони могли допомогти людям у цьому процесі, коли такі події виникають. Крім того, певні поліси страхового покриття змінюються досить швидко, тоді як інші процеси прийняття стандартів продовжують відбуватися по всій країні, що потенційно може призвести до того, що доступ буде закритий проти рахунків, отриманих від нових форм/типів аналізів/процедур тестування на основі генеалогії, відповідно включених до них у кожному випадку, де це можливо. залежно лише від обставин!
Результати вашого тесту також можуть надати вам інформацію про інші поширені захворювання людей з аутизмом. Наприклад, якщо генетична зміна пов’язана з певними шлунково-кишковими симптомами або виробленням гормонів, медичні працівники можуть використовувати ці знання для оцінки та відстеження цих проблем під час медичних візитів, щоб їх можна було лікувати на ранніх стадіях або, можливо, взагалі уникнути.
Після проходження генетичного тестування важливо отримати генетичну консультацію, щоб повністю зрозуміти результати тесту та їхнє значення для вашої родини та дитини. Результати генетичного тесту можуть надати медичним працівникам цінну інформацію про те, як найкраще лікувати розлад спектру аутизму (РАС) у вашої дитини, а також вказати, хто з родичів може мати підвищену ймовірність народження дитини з РАС.
Навіть якщо у вашій родині не було випадків РАС, поговоріть з лікарем вашої дитини, якщо у вас є занепокоєння щодо розвитку вашої дитини.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Аутизм і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Аутизм:
| rs686 | Впливає на рецептори дофаміну D1, пов'язані з розладами аутистичного спектру. |
| rs4532 | Впливає на рецептори дофаміну D1, пов'язані з розладами аутистичного спектру. |
| rs6313 | Поліморфізми TPH-2 впливають на реакцію при лікуванні антидепресантами та СІЗЗС. |
| rs6314 | Поліморфізм гена рецептора серотоніну HTR2A пов'язаний з біполярним афективним розладом та розладом аутистичного спектру. |
| rs25531 | Поліморфізм транспортера серотоніну rs25531 пов'язаний з невротизмом, депресією, ДКР, СДУГ та розладом аутистичного спектру. |
| rs53576 | Генетична мінливість рецептора окситоцину пов'язана з емпатією та реакцією на стрес у людей. Дослідження показали, що люди без поломки в цьому гені більш чуйні, почуваються менш самотніми, використовують чутливіші методи виховання і рідше страждають на аутизм. Також ген значною мірою корелює з вихованням дітей, люди без поломки в гені пов'язані зі значно більш чутливим стилем виховання, ніж носії гетерозигот та гомозигот. |
| rs167771 | Ген рецептора дофаміну-3 (DRD3) пов'язаний зі специфічною поведінкою, що повторюється при розладах аутистичного спектру. |
| rs171748 | |
| rs211037 | Поліморфізм GABRG2, rs211037 пов'язаний зі схильністю до епілепсії, але не зі стійкістю до протиепілептичних препаратів та фебрильними судомами. |
| rs265981 | Впливає на рецептори дофаміну D1, пов'язані з розладами аутистичного спектру. |
| rs914232 | Поліморфізм гена SLC19A1/RFC1 пов'язаний з розладами аутистичного спектру. |
| rs1042714 | Дослідження показали підвищений ризик поліморфізму з аутизмом. Відношення шансів складало 1,33–1,60. Ризик був приблизно вдвічі вищим серед матерів, які мали клінічні маркери стресу, пов'язаного з вагітністю. Також поломка вказує на схильність до метаболічного синдрому, ожиріння та підвищеного ризику бронхіальної астми. |
| rs1079597 | Поліморфізм DRD2 обумовлює підвищений ризик розладів аутистичного спектру та шизофренії. |
| rs1143674 | Показав невеликий зв'язок з підвищеним ризиком аутизму із відношенням шансів 1,3 (p = 0,008). |
| rs1487278 | Поліморфізм гена тетрагідробіоптерінового шляху пов'язаний з підвищеним ризиком аутизму. |
| rs1804197 | У поєднанні з чотирма SNP (rs2229992, rs42427, rs459552 і rs465899) цей SNP пов'язаний з синдромом Аспергера. |
| rs1858830 | Пов'язаний з 2-кратним збільшенням ризику аутизму на основі досліджень. Відповідає за порушення передачі сигналів MET кори мозку при розладах аутистичного спектра. |
| rs2056202 | Асоціюється зі зв'язком обмежених повторюваних характеристик поведінки при розладах аутистичного діапазону. Пов'язані з аутизмом рутини та ритуали, пов'язані з поліморфізмом rs2056202 мітохондріального носія аспартату/глутамату. |
| rs2217262 | Збільшує ймовірність аутизму в 2,28 рази. |
| rs2254298 | Поліморфізм гена рецептора окситоцину взаємодіє з сімейним ризиком психопатології для прогнозування симптомів депресії та тривоги. |
| rs2268491 | Ген рецептора окситоцину передбачає активність мозку під час завдання розпізнавання емоцій при аутизмі. |
| rs2710102 | Значно пов'язаний (p<0,028) із затримкою початку мови, що вимірюється віком, в якому дитина вимовляє свої перші слова, у дітей з аутизмом. Цей ефект насамперед спостерігається у чоловіків, що, можливо, пов'язане з 4-5-кратним переважанням чоловіків із аутизмом порівняно з жінками. Пов'язаний із підвищеним ризиком селективного мутизму та рис, пов'язаних із соціальною тривожністю. |
| rs2745557 | Також відомий як циклооксигеназа-2 (Cox-2), надмірно передається (p<0,01) при розладах аутистичного спектра. |
| rs3746544 | Варіація ДНК у гені SNAP25 підвищує ризик розвитку СДУГ і пов'язана зі зниженням експресії у префронтальній корі. |
| rs3751582 | GABRB3 ген-кандидат розладів аутистичного спектра. |
| rs4307059 | Збільшує ймовірність аутизму в 1,42 рази. Зв'язок між локусом високого ризику аутизму та фенотипами спектра соціальної комунікації у населення загалом. |
| rs6766410 | У дослідженні сімей, принаймні з однією людиною з аутизмом, rs6766410 був значною мірою пов'язаний з розладом аутичного спектру. |
| rs6807362 | У дослідженні сімей, принаймні з однією людиною з аутизмом, rs6807362 був значною мірою пов'язаний з розладом аутичного спектру. |
| rs7794745 | Пов'язаний з підвищеним ризиком аутизму на підставі дослідження 148 хворих дітей із сімей, де є ще двоє дітей з аутизмом. Викликає зміни лобно-потиличної схеми та структури мозочка, асоційовані з аутизмом. |
| rs10513025 | "Грунтуючись на дослідженні картування зчеплення було виявлено, що rs10513025 пов'язаний з аутизмом |
| rs11191580 | |
| rs28914829 | Поліморфізм у локусі переносника серотоніну (SLC6A4) зумовлює схильність до аутизму та ригідно-компульсивної поведінки. |
| rs184718561 | |
| rs373126732 | Рідкісний варіант гена DIXDC1, можливо пов'язаний з аутизмом. |
| rs757972971 | |