Інформація про SNP rs4307059

Дослідження та публікації:

  19404256   Поширені генетичні варіанти 5p14.1 пов’язані з розладами аутистичного спектру.

  19456320   Загальногеномне дослідження аутизму виявило загальний новий локус ризику в 5p14.1.

  19812673   Сканування зв’язків і асоціацій у всьому геномі виявило нові локуси аутизму.

  19959718   Сканування зчеплення та асоціації повного генома при первинному несиндромальному міхурово-сечовідному рефлюксі.

  20634369   Зв'язок між локусом аутизму високого ризику на 5p14 та фенотипами спектру соціального спілкування у загальній популяції.

  20838614   Риси, що сприяють аутичному спектру.

  21078308   Чи відіграють загальні варіанти роль у ризику розвитку аутизму?

  21438146   Дисфункціональний сплайсинг генів як потенційний фактор нервово-психічних розладів.

  21556359   Нові генетичні варіанти, залежні від підтипу аутизму, виявлені за допомогою аналізу асоціації кількісних ознак і субфенотипу опублікованих даних GWAS.

  21784875   Великомасштабні домени метилювання позначають функціональну підмножину генів, що експресуються в нейронах.

  22739633   Асоціація маркерів rs4307059 і rs35678 з розладами спектру аутизму повторюється в італійських сім'ях.

  22843504   Окремі поширені варіанти слабо впливають на ризик розладів аутистичного спектру.

  22846907   Аналіз чотирьох генів, залучених до нейророзвитку, показує асоціацію поліморфізму rs4307059 в області кадгерину 9/10 із завершеним самогубством.

  22849751   Генетика аутизму: пошук специфіки та конвергенції.

  23620727   Докази асоціації поліморфізму ATP2B2 з аутизмом у китайській популяції Хань.

  23715297   Структура гаплотипу дозволяє визначити пріоритетність загальних маркерів і генів-кандидатів у розладах аутистичного спектру.

  23840741   Новий метод стратифікації в дослідженнях зв’язків для вирішення проблеми між- та внутрішньосімейної неоднорідності при аутизмі.

  25108264   Геноміка при неврологічних розладах.

  25360606   Ген MACROD2, пов’язаний із ознаками, подібними до аутистів, у загальній вибірці населення.

  26395558   Мікроделеція SEMA5A de novo у хлопчика з розладом спектру аутизму та інтелектуальною недостатністю.

  27417655   Відсутність реплікації попередніх розладів аутистичного спектру GWAS вражає європейське населення.

  27503586   Діяльність підсилювача мозку в бідному гені 5p14.1 асоційованому з аутизмом локусі.

  30610940   Повторення попередніх звернень GWAS свідчить про зв’язок між rs4307059 поблизу MSNP1AS та аутизмом у китайській популяції хань.

  33076578   Генетичний ризик розладу спектру аутизму в пакистанському населенні.