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Informazioni sugli SNP rs4307059

Allele normale: CC

Aumenta la probabilità di autismo di 1,42 volte. Associazione tra un locus ad alto rischio per l'autismo e fenotipi dello spettro della comunicazione sociale nella popolazione generale.

Il polimorfismo rs4307059 è correlato ad argomenti come questo:

L'autismo


Ricerca e pubblicazioni:

  19404256   Varianti genetiche comuni su 5p14.1 si associano a disturbi dello spettro autistico.

  20634369   Associazione tra un locus di autismo ad alto rischio su 5p14 e fenotipi dello spettro di comunicazione sociale nella popolazione generale.

  20838614   Tratti che contribuiscono allo spettro autistico.

  21078308   Le varianti comuni svolgono un ruolo nel rischio di autismo?

  21438146   Lo splicing genetico disfunzionale come potenziale contributo ai disturbi neuropsichiatrici.

  21556359   Nuove varianti genetiche dipendenti dal sottotipo di autismo sono rivelate da analisi quantitative di tratti e associazioni di sottofenotipo dei dati GWAS pubblicati.

  21784875   I domini di metilazione su larga scala segnano un sottoinsieme funzionale di geni espressi a livello neuronale.

  22843504   Le singole varianti comuni esercitano effetti deboli sul rischio di disturbi dello spettro autistico.

  25108264   Genomica nei disturbi neurologici.

  25360606   Gene MACROD2 associato a tratti di tipo autistico in un campione di popolazione generale.

  26395558   Una microdelezione de novo di SEMA5A in un ragazzo con disturbo dello spettro autistico e disabilità intellettiva.

  27417655   La mancanza di replicazione del precedente disturbo dello spettro autistico GWAS colpisce nelle popolazioni europee.

  33076578   Rischio genetico del disturbo dello spettro autistico in una popolazione pakistana.

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