Informazioni sugli SNP rs4307059

Ricerca e pubblicazioni:

  19404256   Varianti genetiche comuni su 5p14.1 si associano a disturbi dello spettro autistico.

  19456320   Uno studio di associazione sull'intero genoma per l'autismo ha identificato un nuovo locus di rischio comune in 5p14.1.

  19812673   Una scansione di collegamento e associazione dell'intero genoma rivela nuovi loci per l'autismo.

  19959718   Scansione di collegamento e associazione dell'intero genoma nel reflusso vescico-ureterale primario non sindromico.

  20634369   Associazione tra un locus di autismo ad alto rischio su 5p14 e fenotipi dello spettro di comunicazione sociale nella popolazione generale.

  20838614   Tratti che contribuiscono allo spettro autistico.

  21078308   Le varianti comuni svolgono un ruolo nel rischio di autismo?

  21438146   Lo splicing genetico disfunzionale come potenziale contributo ai disturbi neuropsichiatrici.

  21556359   Nuove varianti genetiche dipendenti dal sottotipo di autismo sono rivelate da analisi quantitative di tratti e associazioni di sottofenotipo dei dati GWAS pubblicati.

  21784875   I domini di metilazione su larga scala segnano un sottoinsieme funzionale di geni espressi a livello neuronale.

  22739633   L'associazione dei marcatori rs4307059 e rs35678 con i disturbi dello spettro autistico è replicata nelle famiglie italiane.

  22843504   Le singole varianti comuni esercitano effetti deboli sul rischio di disturbi dello spettro autistico.

  22846907   L'analisi di quattro geni coinvolti nello sviluppo neurologico mostra un'associazione del polimorfismo rs4307059 nella regione caderina 9/10 con il suicidio completato.

  22849751   La genetica dell'autismo: la ricerca di specificità e convergenza.

  23620727   Le prove dell'associazione dei polimorfismi ATP2B2 con l'autismo nella popolazione cinese Han.

  23715297   La struttura dell'aplotipo consente di dare priorità ai marcatori comuni e ai geni candidati nei disturbi dello spettro autistico.

  23840741   Un nuovo metodo di stratificazione negli studi di collegamento per affrontare l'eterogeneità inter e intra-familiare nell'autismo.

  25108264   Genomica nei disturbi neurologici.

  25360606   Gene MACROD2 associato a tratti di tipo autistico in un campione di popolazione generale.

  26395558   Una microdelezione de novo di SEMA5A in un ragazzo con disturbo dello spettro autistico e disabilità intellettiva.

  27417655   La mancanza di replicazione del precedente disturbo dello spettro autistico GWAS colpisce nelle popolazioni europee.

  27503586   Attività di potenziamento del cervello nel locus 5p14.1 povero di geni associato all'autismo.

  30610940   La replica dei precedenti risultati GWAS suggerisce un'associazione tra rs4307059 vicino a MSNP1AS e l'autismo nella popolazione cinese Han.

  33076578   Rischio genetico del disturbo dello spettro autistico in una popolazione pakistana.