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Raccomandiamo che chiunque sia stato diagnosticato con autismo si sottoponga a test genetici. Sfortunatamente, meno della metà delle persone con autismo lo fanno effettivamente.
Sebbene i test genetici non forniscano risposte per tutti, è comunque necessario eseguire i test in quanto possono offrire informazioni cruciali a individui o famiglie per comprendere la potenziale causa dell'autismo e qualsiasi rischio medico futuro.
L'American Academy of Pediatrics raccomanda che gli individui con ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva o diagnosi di autismo siano sottoposti a test genetici specifici per la sindrome dell'X fragile. Questa particolare condizione non può essere identificata tramite microarray o sequenziamento dell'esoma.
I test genetici possono anche scoprire cambiamenti nel DNA sui quali non abbiamo ancora informazioni sufficienti per collegarli all'autismo. Con più studi e popolazioni di studio più ampie, i risultati della ricerca futura ci diranno di più su queste connessioni. Poiché i test genetici sono in continua evoluzione e nuove informazioni emergono continuamente, è fondamentale rimanere in contatto con il fornitore di test genetici. Potrebbero esserci aggiornamenti o progressi sui test genetici o sui loro risultati di cui devi rimanere informato. Un cambiamento nel DNA non rilevato da un test precedente potrebbe diventare significativo per te in seguito tanto quanto potrebbe esserlo un cambiamento precedentemente scoperto legato all'autismo; pertanto, è saggio che specialisti e consulenti genetici siano disponibili in qualsiasi momento in modo che possano aiutare a guidare le persone attraverso questo processo quando si verificano tali eventi. Inoltre, alcune polizze di copertura assicurativa stanno cambiando abbastanza rapidamente mentre altri processi di adozione di standard continuano ad avere luogo a livello nazionale, con il risultato potenziale di avere un accesso coperto trattenuto a fronte delle fatture sostenute da nuove forme/tipi di analisi/procedure di test basati sulla genealogia rispettivamente inclusi in ogni caso, ove applicabile. in particolare a seconda delle circostanze!
I risultati del test possono anche fornirti informazioni su altre condizioni di salute comuni per le persone con autismo. Ad esempio, se un’alterazione genetica è collegata a specifici sintomi gastrointestinali o alla produzione di ormoni, gli operatori sanitari possono utilizzare tale conoscenza per valutare e tenere traccia di questi problemi durante le visite mediche in modo che possano essere trattati precocemente o magari evitati del tutto.
Dopo aver effettuato un test genetico, è importante ricevere una consulenza genetica per comprendere appieno i risultati del test e cosa significano per la tua famiglia e il tuo bambino. I risultati di un test genetico possono fornire agli operatori sanitari preziose informazioni su come trattare al meglio il disturbo dello spettro autistico (ASD) nel bambino e indicare quali parenti potrebbero avere una maggiore probabilità di avere un bambino con ASD.
Anche se non hai una storia familiare di ASD, parla con il medico di tuo figlio se hai dubbi sul suo sviluppo.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su L'autismo e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni L'autismo:
| rs686 | Influenza i recettori della dopamina D1 associati ai disturbi dello spettro autistico. |
| rs4532 | Influenza i recettori della dopamina D1 associati ai disturbi dello spettro autistico. |
| rs6313 | I polimorfismi TPH-2 influenzano la risposta al trattamento con antidepressivi e SSRI. |
| rs6314 | Il polimorfismo del gene del recettore della serotonina HTR2A è associato al disturbo affettivo bipolare e al disturbo dello spettro autistico. |
| rs25531 | Il polimorfismo del trasportatore di serotonina rs25531 è associato a nevroticismo, depressione, OCD, ADHD e disturbo dello spettro autistico. |
| rs53576 | La variabilità genetica del recettore dell'ossitocina è legata all'empatia e alla risposta allo stress negli esseri umani. Gli studi hanno dimostrato che le persone senza un'interruzione di questo gene sono più empatiche, si sentono meno sole, utilizzano tecniche genitoriali più sensibili e hanno meno probabilità di soffrire di autismo. Il gene ha anche una correlazione significativa con la genitorialità: le persone senza un'interruzione del gene sono associate a uno stile genitoriale significativamente più sensibile rispetto ai portatori eterozigoti e omozigoti. |
| rs167771 | Il gene del recettore della dopamina-3 (DRD3) è associato a specifici comportamenti ripetitivi nei disturbi dello spettro autistico. |
| rs171748 | |
| rs211037 | Il polimorfismo GABRG2, rs211037, è associato alla predisposizione all'epilessia ma non alla resistenza ai farmaci antiepilettici e alle crisi febbrili. |
| rs265981 | Influenza i recettori della dopamina D1 associati ai disturbi dello spettro autistico. |
| rs914232 | Il polimorfismo del gene SLC19A1/RFC1 è associato ai disturbi dello spettro autistico. |
| rs1042714 | Lo studio ha mostrato un aumento del rischio del polimorfismo con l'autismo. L'odds ratio era 1,33-1,60. Il rischio era circa doppio tra le madri che presentavano marcatori clinici di stress legato alla gravidanza. La ripartizione indica anche una predisposizione alla sindrome metabolica, all'obesità e un aumento del rischio di asma bronchiale. |
| rs1079597 | I polimorfismi DRD2 sono associati a un aumento del rischio di disturbi dello spettro autistico e di schizofrenia. |
| rs1143674 | Ha mostrato una piccola associazione con l'aumento del rischio di autismo con un odds ratio di 1,3 (p = 0,008). |
| rs1487278 | Il polimorfismo del gene della via della tetraidrobiopterina è associato a un aumento del rischio di autismo. |
| rs1804197 | In combinazione con quattro SNP (rs2229992, rs42427, rs459552 e rs465899) questo SNP è associato alla sindrome di Asperger. |
| rs1858830 | In base alle ricerche condotte, è collegata a un aumento di 2 volte del rischio di autismo. È responsabile dell'alterazione della segnalazione corticale MET nei disturbi dello spettro autistico. |
| rs2056202 | Associazione di tratti comportamentali ripetitivi ristretti nei disturbi dello spettro autistico. Routine e rituali legati all'autismo associati al polimorfismo rs2056202 del vettore mitocondriale aspartato/glutammato. |
| rs2217262 | Aumenta la probabilità di autismo di 2,28 volte. |
| rs2254298 | Il polimorfismo del gene del recettore dell'ossitocina interagisce con il rischio familiare di psicopatologia per predire i sintomi di depressione e ansia. |
| rs2268491 | Il gene del recettore dell'ossitocina predice l'attività cerebrale durante un compito di riconoscimento delle emozioni nell'autismo. |
| rs2710102 | Associata in modo significativo (p<0,028) a un ritardo nell'inizio del linguaggio, misurato in base all'età in cui il bambino pronuncia le prime parole, nei bambini con autismo. Questo effetto è stato riscontrato principalmente nei maschi, forse in relazione alla prevalenza di 4-5 volte dei maschi con autismo rispetto alle femmine. Associato a un aumento del rischio di mutismo selettivo e di tratti associati all'ansia sociale. |
| rs2745557 | Nota anche come cicloossigenasi-2 (Cox-2), è sovraespressa (p<0,01) nei disturbi dello spettro autistico. |
| rs3746544 | La variazione del DNA nel gene SNAP25 aumenta il rischio di ADHD ed è associata a una minore espressione nella corteccia prefrontale. |
| rs3751582 | GABRB3 è un gene candidato per i disturbi dello spettro autistico. |
| rs4307059 | Aumenta la probabilità di autismo di 1,42 volte. Associazione tra un locus ad alto rischio per l'autismo e fenotipi dello spettro della comunicazione sociale nella popolazione generale. |
| rs6766410 | In uno studio su famiglie con almeno una persona affetta da autismo, l'rs6766410 è risultato significativamente associato al disturbo dello spettro autistico. |
| rs6807362 | In uno studio su famiglie con almeno una persona affetta da autismo, l'rs6807362 è risultato significativamente associato al disturbo dello spettro autistico. |
| rs7794745 | Legato a un aumento del rischio di autismo in base a uno studio su 148 bambini malati provenienti da famiglie con altri due bambini affetti da autismo. Provoca cambiamenti nei circuiti fronto-occipitali e nella struttura cerebellare associati all'autismo. |
| rs10513025 | Sulla base di uno studio di linkage mapping è stato scoperto che rs10513025 è associato all'autismo ed è stato osservato che l'espressione è ridotta nel cervello dei pazienti autistici. |
| rs11191580 | |
| rs28914829 | Un polimorfismo nel locus del trasportatore della serotonina (SLC6A4) è responsabile della suscettibilità all'autismo e al comportamento rigido-compulsivo. |
| rs184718561 | |
| rs373126732 | Una rara variante nel gene DIXDC1 forse associata all'autismo. |
| rs757972971 | |