Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

ДНК-тест на аутизм

autism

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Мы рекомендуем всем, у кого диагностирован аутизм, пройти генетическое тестирование. К сожалению, менее половины людей с аутизмом действительно так поступают.

Хотя генетическое тестирование не дает ответов для всех, оно все равно необходимо, поскольку оно может предоставить важную информацию отдельным лицам или семьям для понимания потенциальной причины аутизма и любых будущих медицинских рисков.

Американская академия педиатрии рекомендует лицам с задержкой развития, умственной отсталостью или диагнозом аутизм пройти специальное генетическое тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы. Это конкретное состояние не может быть идентифицировано с помощью микрочипов или секвенирования экзома.

Генетическое тестирование также может выявить изменения в вашей ДНК, о которых у нас пока недостаточно информации, чтобы связать их с аутизмом. Благодаря большему числу исследований и увеличению их выборки результаты будущих исследований расскажут нам больше об этих связях. Поскольку генетическое тестирование постоянно развивается и постоянно появляется новая информация, крайне важно поддерживать связь со своим поставщиком генетического тестирования. Могут быть обновления или улучшения в генетических тестах или их результатах, о которых вам нужно быть в курсе. Изменение в ДНК, не обнаруженное предыдущим тестом, может стать для вас значимым в дальнейшем так же, как и ранее обнаруженное изменение, связанное с аутизмом; поэтому было бы разумно, чтобы в любой момент времени были доступны как специалисты, так и генетические консультанты, чтобы они могли помочь людям пройти через этот процесс, когда возникнут такие события. Кроме того, некоторые полисы страхового покрытия меняются довольно быстро, в то время как другие процессы принятия стандартов продолжают происходить по всей стране, что приводит к потенциальному покрытию доступа к счетам, полученным в результате новых форм/типов генеалогического анализа/процедур тестирования, соответственно включенных в них в каждом случае, где это применимо. конкретно в зависимости от обстоятельств!

Результаты вашего теста также могут предоставить вам информацию о других распространенных заболеваниях людей с аутизмом. Например, если генетическое изменение связано с конкретными желудочно-кишечными симптомами или выработкой гормонов, медицинские работники могут использовать эти знания для оценки и отслеживания этих проблем во время посещений врача, чтобы их можно было лечить на ранних стадиях или, возможно, вообще избежать.

После прохождения генетического тестирования важно получить генетическую консультацию, чтобы полностью понять результаты теста и то, что они означают для вашей семьи и ребенка. Результаты генетического теста могут предоставить медицинским работникам ценную информацию о том, как лучше всего лечить расстройство аутистического спектра (РАС) у вашего ребенка, а также указать, у каких родственников может быть повышенная вероятность рождения ребенка с РАС.

Даже если у вас нет в семейном анамнезе РАС, поговорите с врачом вашего ребенка, если у вас есть опасения по поводу развития вашего ребенка.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Аутизм и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Аутизм:

rs3746544Вариация ДНК в гене SNAP25 повышает риск развития СДВГ и связана со снижением экспрессии в префронтальной коре.
rs6313Полиморфизмы TPH-2 влияют на реакцию на лечение антидепрессантами и СИОЗС.
rs914232Полиморфизм гена SLC19A1/RFC1 связан с расстройствами аутистического спектра.
rs25531Полиморфизм транспортера серотонина rs25531 связан с невротизмом, депрессией, ОКР, СДВГ и расстройством аутистического спектра.
rs6314Полиморфизм гена рецептора серотонина HTR2A связан с биполярным аффективным расстройством и расстройством аутистического спектра.
rs211037Полиморфизм GABRG2, rs211037 связан с предрасположенностью к эпилепсии, но не с устойчивостью к противоэпилептическим препаратам и фебрильными судорогами.
rs167771Ген рецептора дофамина-3 (DRD3) связан со специфическим повторяющимся поведением при расстройствах аутистического спектра.
rs1042714Исследования показали повышенный риск полиморфизма с аутизмом. Отношение шансов составляло 1,33–1,60. Риск был примерно вдвое выше среди матерей, у которых были клинические маркеры стресса, связанного с беременностью. Также поломка указывает на предрасположенность к метаболическому синдрому, ожирению и повышенному риску бронхиальной астмы.
rs2710102Значительно связан (p<0,028) с задержкой начала речи, измеряемой возрастом, в котором ребенок произносит свои первые слова, у детей с аутизмом . Этот эффект в первую очередь наблюдается у мужчин, что, возможно, связано с 4-5-кратным преобладанием мужчин с аутизмом по сравнению с женщинами. Связан с повышенным риском селективного мутизма и черт, связанных с социальной тревожностью.
rs1143674Показал небольшую связь с повышенным риском аутизма с отношением шансов 1,3 (p = 0,008).
rs2268491Ген рецептора окситоцина предсказывает активность мозга во время задачи распознавания эмоций при аутизме.
rs2254298Полиморфизм гена рецептора окситоцина взаимодействует с семейным риском психопатологии для прогнозирования симптомов депрессии и тревоги.
rs2217262Увеличивает вероятность аутизма в 2,28 раза.
rs4307059Увеличивает вероятность аутизма в 1,42 раза. Связь между локусом высокого риска аутизма и фенотипами спектра социальной коммуникации у населения в целом.
rs1804197В сочетании с четырьмя SNP (rs2229992, rs42427, rs459552 и rs465899 ) этот SNP связан с синдромом Аспергера.
rs6807362В исследовании семей, по крайней мере, с одним человеком с аутизмом, rs6807362 был в значительной степени связан с расстройством аутичного спектра.
rs6766410В исследовании семей, по крайней мере, с одним человеком с аутизмом, rs6766410 был в значительной степени связан с расстройством аутичного спектра.
rs53576Генетическая изменчивость рецептора окситоцина связана с эмпатией и реакцией на стресс у людей. Исследования показали, что люди без поломки в этом гене более чутки, чувствуют себя менее одинокими, используют более чувствительные методы воспитания и реже страдают аутизмом. Также ген в значительной степени коррелирует с воспитанием детей, люди без поломки в гене связаны со значительно более чувствительным стилем воспитания, чем носители гетерозигот и гомозигот.
rs3751582GABRB3 ген-кандидат расстройств аутистического спектра.
rs1079597Полиморфизм DRD2 обусловливает повышенный риск расстройств аутистического спектра и шизофрении.
rs10513025Основываясь на исследовании картирования сцепления было обнаружено, что rs10513025 связан с аутизмом, и было замечено, что экспрессия снижена в мозге пациентов с аутизмом.
rs2056202Ассоциируется со связью ограниченных повторяющихся черт поведения при расстройствах аутистического спектра. Связанные с аутизмом рутины и ритуалы, связанные с полиморфизмом rs2056202 митохондриального носителя аспартата/глутамата.
rs7794745Связан с повышенным риском аутизма на основании исследования 148 больных детей из семей, где есть еще двое детей с аутизмом. Вызывает изменения лобно-затылочной схемы и структуры мозжечка, ассоциированные с аутизмом.
rs1858830Связан с 2-кратным увеличением риска аутизма на основе исследований. Отвечает за нарушение передачи сигналов MET коры головного мозга при расстройствах аутистического спектра.
rs2745557Также известный как циклооксигеназа-2 (Cox-2), чрезмерно передается (p<0,01) при расстройствах аутистического спектра.
rs4532Влияет на рецепторы дофамина D1, связанные с расстройствами аутистического спектра.
rs686Влияет на рецепторы дофамина D1, связанные с расстройствами аутистического спектра.
rs265981Влияет на рецепторы дофамина D1, связанные с расстройствами аутистического спектра.
rs373126732Редкий вариант гена DIXDC1, возможно, связанный с аутизмом.
rs1487278Полиморфизм гена тетрагидробиоптеринового пути связан с повышенным риском аутизма.
rs28914829Полиморфизм в локусе переносчика серотонина (SLC6A4) обуславливает предрасположенность к аутизму и ригидно-компульсивному поведению.
rs171748
rs11191580
rs184718561
rs757972971
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка