Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Мы рекомендуем всем, у кого диагностирован аутизм, пройти генетическое тестирование. К сожалению, менее половины людей с аутизмом действительно так поступают.
Хотя генетическое тестирование не дает ответов для всех, оно все равно необходимо, поскольку оно может предоставить важную информацию отдельным лицам или семьям для понимания потенциальной причины аутизма и любых будущих медицинских рисков.
Американская академия педиатрии рекомендует лицам с задержкой развития, умственной отсталостью или диагнозом аутизм пройти специальное генетическое тестирование на синдром ломкой Х-хромосомы. Это конкретное состояние не может быть идентифицировано с помощью микрочипов или секвенирования экзома.
Генетическое тестирование также может выявить изменения в вашей ДНК, о которых у нас пока недостаточно информации, чтобы связать их с аутизмом. Благодаря большему числу исследований и увеличению их выборки результаты будущих исследований расскажут нам больше об этих связях. Поскольку генетическое тестирование постоянно развивается и постоянно появляется новая информация, крайне важно поддерживать связь со своим поставщиком генетического тестирования. Могут быть обновления или улучшения в генетических тестах или их результатах, о которых вам нужно быть в курсе. Изменение в ДНК, не обнаруженное предыдущим тестом, может стать для вас значимым в дальнейшем так же, как и ранее обнаруженное изменение, связанное с аутизмом; поэтому было бы разумно, чтобы в любой момент времени были доступны как специалисты, так и генетические консультанты, чтобы они могли помочь людям пройти через этот процесс, когда возникнут такие события. Кроме того, некоторые полисы страхового покрытия меняются довольно быстро, в то время как другие процессы принятия стандартов продолжают происходить по всей стране, что приводит к потенциальному покрытию доступа к счетам, полученным в результате новых форм/типов генеалогического анализа/процедур тестирования, соответственно включенных в них в каждом случае, где это применимо. конкретно в зависимости от обстоятельств!
Результаты вашего теста также могут предоставить вам информацию о других распространенных заболеваниях людей с аутизмом. Например, если генетическое изменение связано с конкретными желудочно-кишечными симптомами или выработкой гормонов, медицинские работники могут использовать эти знания для оценки и отслеживания этих проблем во время посещений врача, чтобы их можно было лечить на ранних стадиях или, возможно, вообще избежать.
После прохождения генетического тестирования важно получить генетическую консультацию, чтобы полностью понять результаты теста и то, что они означают для вашей семьи и ребенка. Результаты генетического теста могут предоставить медицинским работникам ценную информацию о том, как лучше всего лечить расстройство аутистического спектра (РАС) у вашего ребенка, а также указать, у каких родственников может быть повышенная вероятность рождения ребенка с РАС.
Даже если у вас нет в семейном анамнезе РАС, поговорите с врачом вашего ребенка, если у вас есть опасения по поводу развития вашего ребенка.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Аутизм и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Аутизм:
| rs686 | Влияет на рецепторы дофамина D1, связанные с расстройствами аутистического спектра. |
| rs4532 | Влияет на рецепторы дофамина D1, связанные с расстройствами аутистического спектра. |
| rs6313 | Полиморфизмы TPH-2 влияют на реакцию на лечение антидепрессантами и СИОЗС. |
| rs6314 | Полиморфизм гена рецептора серотонина HTR2A связан с биполярным аффективным расстройством и расстройством аутистического спектра. |
| rs25531 | Полиморфизм транспортера серотонина rs25531 связан с невротизмом, депрессией, ОКР, СДВГ и расстройством аутистического спектра. |
| rs53576 | Генетическая изменчивость рецептора окситоцина связана с эмпатией и реакцией на стресс у людей. Исследования показали, что люди без поломки в этом гене более чутки, чувствуют себя менее одинокими, используют более чувствительные методы воспитания и реже страдают аутизмом. Также ген в значительной степени коррелирует с воспитанием детей, люди без поломки в гене связаны со значительно более чувствительным стилем воспитания, чем носители гетерозигот и гомозигот. |
| rs167771 | Ген рецептора дофамина-3 (DRD3) связан со специфическим повторяющимся поведением при расстройствах аутистического спектра. |
| rs171748 | |
| rs211037 | Полиморфизм GABRG2, rs211037 связан с предрасположенностью к эпилепсии, но не с устойчивостью к противоэпилептическим препаратам и фебрильными судорогами. |
| rs265981 | Влияет на рецепторы дофамина D1, связанные с расстройствами аутистического спектра. |
| rs914232 | Полиморфизм гена SLC19A1/RFC1 связан с расстройствами аутистического спектра. |
| rs1042714 | Исследования показали повышенный риск полиморфизма с аутизмом. Отношение шансов составляло 1,33–1,60. Риск был примерно вдвое выше среди матерей, у которых были клинические маркеры стресса, связанного с беременностью. Также поломка указывает на предрасположенность к метаболическому синдрому, ожирению и повышенному риску бронхиальной астмы. |
| rs1079597 | Полиморфизм DRD2 обусловливает повышенный риск расстройств аутистического спектра и шизофрении. |
| rs1143674 | Показал небольшую связь с повышенным риском аутизма с отношением шансов 1,3 (p = 0,008). |
| rs1487278 | Полиморфизм гена тетрагидробиоптеринового пути связан с повышенным риском аутизма. |
| rs1804197 | В сочетании с четырьмя SNP (rs2229992, rs42427, rs459552 и rs465899 ) этот SNP связан с синдромом Аспергера. |
| rs1858830 | Связан с 2-кратным увеличением риска аутизма на основе исследований. Отвечает за нарушение передачи сигналов MET коры головного мозга при расстройствах аутистического спектра. |
| rs2056202 | Ассоциируется со связью ограниченных повторяющихся черт поведения при расстройствах аутистического спектра. Связанные с аутизмом рутины и ритуалы, связанные с полиморфизмом rs2056202 митохондриального носителя аспартата/глутамата. |
| rs2217262 | Увеличивает вероятность аутизма в 2,28 раза. |
| rs2254298 | Полиморфизм гена рецептора окситоцина взаимодействует с семейным риском психопатологии для прогнозирования симптомов депрессии и тревоги. |
| rs2268491 | Ген рецептора окситоцина предсказывает активность мозга во время задачи распознавания эмоций при аутизме. |
| rs2710102 | Значительно связан (p<0,028) с задержкой начала речи, измеряемой возрастом, в котором ребенок произносит свои первые слова, у детей с аутизмом . Этот эффект в первую очередь наблюдается у мужчин, что, возможно, связано с 4-5-кратным преобладанием мужчин с аутизмом по сравнению с женщинами. Связан с повышенным риском селективного мутизма и черт, связанных с социальной тревожностью. |
| rs2745557 | Также известный как циклооксигеназа-2 (Cox-2), чрезмерно передается (p<0,01) при расстройствах аутистического спектра. |
| rs3746544 | Вариация ДНК в гене SNAP25 повышает риск развития СДВГ и связана со снижением экспрессии в префронтальной коре. |
| rs3751582 | GABRB3 ген-кандидат расстройств аутистического спектра. |
| rs4307059 | Увеличивает вероятность аутизма в 1,42 раза. Связь между локусом высокого риска аутизма и фенотипами спектра социальной коммуникации у населения в целом. |
| rs6766410 | В исследовании семей, по крайней мере, с одним человеком с аутизмом, rs6766410 был в значительной степени связан с расстройством аутичного спектра. |
| rs6807362 | В исследовании семей, по крайней мере, с одним человеком с аутизмом, rs6807362 был в значительной степени связан с расстройством аутичного спектра. |
| rs7794745 | Связан с повышенным риском аутизма на основании исследования 148 больных детей из семей, где есть еще двое детей с аутизмом. Вызывает изменения лобно-затылочной схемы и структуры мозжечка, ассоциированные с аутизмом. |
| rs10513025 | Основываясь на исследовании картирования сцепления было обнаружено, что rs10513025 связан с аутизмом, и было замечено, что экспрессия снижена в мозге пациентов с аутизмом. |
| rs11191580 | |
| rs28914829 | Полиморфизм в локусе переносчика серотонина (SLC6A4) обуславливает предрасположенность к аутизму и ригидно-компульсивному поведению. |
| rs184718561 | |
| rs373126732 | Редкий вариант гена DIXDC1, возможно, связанный с аутизмом. |
| rs757972971 | |