Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Гены метилирования ДНК

methylation

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Проверка генетического метилирования исследует вашу ДНК, чтобы дать представление о ваших уникальных путях метилирования. Метилирование — это важнейший процесс, который позволяет вашим генам функционировать оптимально. Поэтому понимание индивидуальных путей метилирования имеет важное значение для оптимизации вашего здоровья. У людей имеется около 20 000 генов, среди которых MTHFR отвечает за помощь организму в переработке фолата. К сожалению, 30-60 процентов людей являются носителями варианта гена MTHFR, что потенциально приводит к снижению уровня фолиевой кислоты и витаминов группы B, а также к повышению уровня гомоцистеина в кровотоке. Как следствие, мутации в гене MTHFR могут с течением времени предрасполагать людей к повышенному риску возникновения различных распространенных проблем со здоровьем, включая предотвратимые болезни сердца, рак толстой кишки, инсульт, болезнь Альцгеймера и многое другое. Были идентифицированы две первичные генетические вариации гена MTHFR, обе из которых связаны с изменениями функции фермента MTHFR и метаболизма фолатов. Первой является мутация C677T, при которой цитозин (C) заменяется нуклеотидом тимина (T) в положении 677 гена MTFHR, что приводит к изменению аминокислоты (замена аланина на валин) в структуре белка MTHFR. Этот вариант относительно распространен; в США 25% латиноамериканцев и 10-15% европеоидов являются носителями двух копий C677T. У лиц с гомозиготными мутациями (C677TT) наблюдается снижение функции фермента MTHFR на 30%, а у лиц с гетерозиготными мутациями (C677CT) активность фермента снижается на 65%.

Вторым распространенным полиморфизмом MTHFR является A1298C, где аденин (A) заменяется нуклеотидом цитозина (C) в положении 1298 гена MTHFR, что приводит к изменению аминокислоты (глутамат заменен аланином) в структуре MTHFR. Полиморфизм MTHFR 1298C присутствует примерно у 25% населения мира. У гетерозиготных (A1298AC) и гомозиготных (A1298CC) носителей активность MTHFR снижается на 15% и 30% соответственно. Генетическое тестирование необходимо для оценки мутаций гена MTHFR. Этого можно добиться с помощью анализа крови или слюны. Тест обычно оценивает два разных гена: C677T и A1298C, каждый из которых имеет две копии. Мутация, затрагивающая обе копии гена, называется гомозиготной мутацией, а участие только одной копии — гетерозиготной мутацией. Повышенный уровень гомоцистеина в крови может указывать на SNP в гене MTHFR, но прямое тестирование на SNP является золотым стандартом.

Важно признать, что эта мутация является наследственной и может передаваться через членов семьи. Однако мы можем смягчить воздействие этих генетических мутаций, поддерживая процесс метилирования с помощью диетических вмешательств и добавок. Крайне важно помнить, что наш генетический состав не только определяет состояние нашего здоровья: диета и питательные вещества играют значительную роль во влиянии на экспрессию генов.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Метилирование и гомоцистеин и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Метилирование и гомоцистеин:

rs4680Исследование показало увеличение общего гомоцистеина в плазме (tHcy) на 10%
rs819171Рисковый аллель снижает активность гена AHCY, что может уменьшать образование S-аденозилметионина (SAM-e), и, в свою очередь, увеличивать накопление гомоцистеина и аммиака в организме. Дефицит SAM-e связан с различными расстройствами здоровья, включая депрессию, перепады настроения, артрит и фибромиалгию.
rs1051266Белок, кодируемый геном, транспортирует фолиевую кислоту в клетку и, таким образом, играет роль во внутриклеточной регуляции концентрации фолата. При данном генотипе, хуже усваивание фолатов. Выше потребность в фолиевой кислоте. Употребление алкоголя более критично в отношении риска дефицита по витамину В9.
rs17367504Полиморфизм связан с увеличением гомоцистеина в плазме и повышенным риском гипертонической болезни.
rs2274976Полиморфизм связан с увеличением гомоцистеина в плазме, зависимый от витамина B12 и фолата B9.
rs3741049Дефект гена вызывает дефицит 3-кетотиолазы, что вызывает рост кишечных микробов (особенно клостридий) и негативно влияет на метилирование.
rs651852Обнаруженный генотип содержит рисковый аллель, что потенциально снижает эффективность процесса метилирования и может ухудшать состояние здоровья. Активность этого гена может уменьшаться под воздействием психологического стресса, повышающего уровень кортизола; он также может оказывать влияние на выраженность Синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) через изменение уровня норадреналина.
rs567754Обнаруженный генотип C / T содержит рисковый аллель "T", что потенциально снижает эффективность процесса метилирования и может ухудшать состояние здоровье.
rs1801131Снижает образование активной формы фолиевой кислоты, необходимой для реметилирования гомоцистеина и других молекул ДНК. Назначение активной формы фолиевой кислоты (5-MTHF или L-метилтетрагидрофолата) может значительно улучшить показатели риска последствий мутаций. Также фактор, умеренно повышающий потребность в витамине В2.
rs2236225Возможный повышенный риск врожденных дефектов плода. В 1.5 раза более высокий риск для матерей европеоидной расы родить детей с ДНТ (дефектом нервной трубки). Связь у детей с данной мутацией с повышенным риском пороков сердца, в большей степени, если их мать не получала достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности. Риск снижается при достаточном уровне фолиевой кислоты в организме и витамина В6.
rs1979277Полиморфизм ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту.Требуется получение достаточного количество витамина В6 для оптимальной активности гена.
rs2287780Полиморфизм в генах пути фолиевой кислоты, вызывающий дефицит B12 и увеличение гомоцистеина.
rs1801394Полиморфизм может приводить к повышению уровня гомоцистеина независимо от уровней содержания фолиевой кислоты, витаминов B12 или B6. Является фактором риска дефектов нервной трубки и синдрома Дауна в условиях более высокого уровня гомоцистеина.
rs9606756Полиморфизм, связан с уровнями витамина B12 в сыворотке крови. Также связан с концентрацией транскобаламина у беременных женщин и риском дефектов нервной трубки у плода.
rs1805087Умеренный фактор риска гипергомоцистеинемии. Фактор, повышающий потребность организма в фолиевой кислоте и витамине В12.
rs651933Может означать, что фолиевая кислота не может транспортироваться в клетки, и может указывать на потребность в большем количестве фолиевой кислоты.
rs7946Генетические полиморфизмы в метаболизме метильных групп Метилирование ДНК в периферической крови. Влияют на потребность человека в холине (витамин B4).
rs11754661Генетическое измение пути фолатов, влияющее на содержание метилирования генома.
rs17349743Ген отвечает за аномалии фолатного пути, увеличивает вероятность появления болезни Альцгеймера в позднем возрасте.
rs1800779Полиморфизм гена связан с маркерами риска сердечно-сосудистых заболеваний, нарушением процесса метилирования.
rs162036Нарушения внутриклеточного метаболизма кобаламина. Положительно влияет на эффективность терапии фолиевой кислотой у пациентов с гипергомоцистеинемией.
rs1799983Уменьшает активность гена NOS3 и может снижать эффективность процесса метилирования. Также связан с повышением маркеров риска сердечно-сосудистых проблем, таких как уровень общего холестерина и липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), а также с повышенным риском высокого кровяного давления, особенно у беременных.
rs1131603Изменение концентрации транскобаламина2, связанное с постинсультным гомоцистеином, изменяет риск повторного инсульта.
rs4820889Изменение концентрации транскобаламина2, связанное с постинсультным гомоцистеином, изменяет риск повторного инсульта.
rs526934Вызывает уменьшение концентрации витамина B6, витамина B12, фолиевой кислоты и увеличение гомоцистеина в крови.
rs1999594Вызывает уменьшение концентрации витамина B6, витамина B12, фолиевой кислоты и увеличение гомоцистеина в крови.
rs4633Дефицит катехол-О-метилтрансферазы связан с уровнем общего гомоцистеина в плазме и может повышать риск венозного тромбоза.
rs10380Поломка вызывает дефицит витамина В12 - метилкобаламина cblE и нарушение метилирования. Необходим дополнительный прием повышенных доз витамина В12 в активной форме. Также полиморфизм связан с риском развития рака поджелудочной железы.
rs4654748Поломка вызывает дефицит активной формы витамина В6 - пиридоксаль-5'-фосфата (p-5-p). Рекомендуется дополнительный прием p-5-p.
rs3733890Полиморфизм гена BHMT приводит к повышенной активности гена BHMT (известно так же как «усиление регуляции»). Повышенная регуляция BHMT может привести к снижению уровня гомоцистеина, а также к меньшей зависимости от фолиевой кислоты и витамина B-12, как доноров метила.
rs1801133Фрагмент гена, известный как MTHFR C677T, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме фолиевой кислоты. Поломка этого фрагмента генов приводит к высокому уровню гомоцистеина, низкому уровню B12 и фолиевой кислоты. Если ваши тесты показывают высокий уровень гомоцистеина, ваш врач, скорее всего, посоветует вам подходящую диету и режим приема добавок. Для снижения рисков рекомендуется прием разновидностей активной формы В9 метилфолата (5-MTHF или L-метилтетрагидрофолата), активной формы витамина В12 - метилкобаламин.
rs234706Полиморфизм цистатионинбета-синтазы, увеличивающий риск гипергомоцистеинемии.
rs4244593
rs1476413
rs502396
rs6495446
rs1076991
rs2283873
rs1802059
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка