Гены метилирования ДНК

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Проверка генетического метилирования исследует вашу ДНК, чтобы дать представление о ваших уникальных путях метилирования. Метилирование — это важнейший процесс, который позволяет вашим генам функционировать оптимально. Поэтому понимание индивидуальных путей метилирования имеет важное значение для оптимизации вашего здоровья. У людей имеется около 20 000 генов, среди которых MTHFR отвечает за помощь организму в переработке фолата. К сожалению, 30-60 процентов людей являются носителями варианта гена MTHFR, что потенциально приводит к снижению уровня фолиевой кислоты и витаминов группы B, а также к повышению уровня гомоцистеина в кровотоке. Как следствие, мутации в гене MTHFR могут с течением времени предрасполагать людей к повышенному риску возникновения различных распространенных проблем со здоровьем, включая предотвратимые болезни сердца, рак толстой кишки, инсульт, болезнь Альцгеймера и многое другое. Были идентифицированы две первичные генетические вариации гена MTHFR, обе из которых связаны с изменениями функции фермента MTHFR и метаболизма фолатов. Первой является мутация C677T, при которой цитозин (C) заменяется нуклеотидом тимина (T) в положении 677 гена MTFHR, что приводит к изменению аминокислоты (замена аланина на валин) в структуре белка MTHFR. Этот вариант относительно распространен; в США 25% латиноамериканцев и 10-15% европеоидов являются носителями двух копий C677T. У лиц с гомозиготными мутациями (C677TT) наблюдается снижение функции фермента MTHFR на 30%, а у лиц с гетерозиготными мутациями (C677CT) активность фермента снижается на 65%.

Вторым распространенным полиморфизмом MTHFR является A1298C, где аденин (A) заменяется нуклеотидом цитозина (C) в положении 1298 гена MTHFR, что приводит к изменению аминокислоты (глутамат заменен аланином) в структуре MTHFR. Полиморфизм MTHFR 1298C присутствует примерно у 25% населения мира. У гетерозиготных (A1298AC) и гомозиготных (A1298CC) носителей активность MTHFR снижается на 15% и 30% соответственно. Генетическое тестирование необходимо для оценки мутаций гена MTHFR. Этого можно добиться с помощью анализа крови или слюны. Тест обычно оценивает два разных гена: C677T и A1298C, каждый из которых имеет две копии. Мутация, затрагивающая обе копии гена, называется гомозиготной мутацией, а участие только одной копии — гетерозиготной мутацией. Повышенный уровень гомоцистеина в крови может указывать на SNP в гене MTHFR, но прямое тестирование на SNP является золотым стандартом.

Важно признать, что эта мутация является наследственной и может передаваться через членов семьи. Однако мы можем смягчить воздействие этих генетических мутаций, поддерживая процесс метилирования с помощью диетических вмешательств и добавок. Крайне важно помнить, что наш генетический состав не только определяет состояние нашего здоровья: диета и питательные вещества играют значительную роль во влиянии на экспрессию генов.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Метилирование и гомоцистеин и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Метилирование и гомоцистеин: