Норма аллель: CC
Генетические полиморфизмы в метаболизме метильных групп Метилирование ДНК в периферической крови. Влияют на потребность человека в холине (витамин B4).
Полиморфизм rs7946 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
16816108 Общие генетические полиморфизмы влияют на потребность человека в питательном холине.
18230680 Метаболизм холина и риск рака молочной железы в популяционном исследовании.
21857689 Фолиевая кислота и витамин В12 при идиопатическом мужском бесплодии.
21881829 PEMT G523A (V175M) связан со спорадической болезнью Альцгеймера у населения Китая.
22116453 Гены, связанные с фолатом и витамином B12, и риск омфалоцеле.
22856873 Оценка общих генетических вариантов 82 генов-кандидатов как факторов риска дефектов нервной трубки.
23446900 Факторы одноуглеродного обмена и длина теломер лейкоцитов.
27610012 Метаболические аспекты у взрослых пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени.
28596988 Гены предрасположенности к НАЖБП и их связь с диабетом 2 типа и ожирением в популяции Нью-Мексико.
36012560 Экспрессия PEMT в печени снижается с увеличением тяжести НАЖБП.