Allèle normal: CC
Polymorphismes génétiques dans le métabolisme du groupe méthyle méthylation de l'ADN dans le sang périphérique. Affectent les besoins humains en choline (vitamine B4).
Le polymorphisme rs7946 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
16816108 Les polymorphismes génétiques courants affectent les besoins humains en choline, un nutriment.
18230680 Métabolisme de la choline et risque de cancer du sein dans une étude basée sur la population.
21857689 Folate et vitamine B12 dans l'infertilité masculine idiopathique.
21881829 PEMT G523A (V175M) est associé à la maladie d'Alzheimer sporadique dans la population chinoise.
22116453 Gènes liés au folate et à la vitamine B12 et risque d'omphalocèle.
23446900 Facteurs du métabolisme à un carbone et longueur des télomères des leucocytes.
27610012 Aspects métaboliques des patients adultes atteints de stéatose hépatique non alcoolique.
36012560 L'expression de PEMT dans le foie diminue avec l'augmentation de la gravité de la NAFLD.