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Le contrôle génétique de la méthylation examine votre ADN pour offrir un aperçu de vos voies de méthylation uniques. La méthylation est un processus crucial qui permet à vos gènes de fonctionner de manière optimale. Par conséquent, comprendre vos voies individuelles de méthylation est essentiel pour optimiser votre santé. Les humains possèdent environ 20 000 gènes, parmi lesquels MTHFR est chargé d'aider l'organisme à traiter le folate. Malheureusement, 30 à 60 pour cent des individus sont porteurs d’une variante du gène MTHFR, ce qui pourrait entraîner une diminution des taux de folate et de vitamines B, ainsi que des taux élevés d’homocystéine dans le sang. En conséquence, les mutations du gène MTHFR peuvent prédisposer les individus à un risque accru de divers problèmes de santé courants au fil du temps, notamment les maladies cardiaques évitables, le cancer du côlon, les accidents vasculaires cérébraux, la maladie d'Alzheimer, etc. Deux principales variations génétiques du gène MTHFR ont été identifiées, toutes deux liées à des modifications de la fonction enzymatique MTHFR et du métabolisme du folate. La première est la mutation C677T, où une cytosine (C) est remplacée par un nucléotide thymine (T) en position 677 du gène MTFHR, entraînant une altération de l'acide aminé (alanine remplacée par la valine) dans la structure de la protéine MTHFR. Cette variation est relativement courante ; aux États-Unis, 25 % des Hispaniques et 10 à 15 % des Caucasiens portent deux exemplaires du C677T. Les individus présentant des mutations homozygotes (C677TT) présentent une réduction de 30 % de la fonction enzymatique MTHFR, tandis que ceux présentant des mutations hétérozygotes (C677CT) présentent une activité enzymatique de 65 %.
Le deuxième polymorphisme courant du MTHFR est A1298C, où une adénine (A) est remplacée par un nucléotide cytosine (C) en position 1298 du gène MTHFR, conduisant à un changement d'acide aminé (glutamate remplacé par l'alanine) dans la structure du MTHFR. Le polymorphisme MTHFR 1298C est présent chez environ 25 % de la population mondiale. Les porteurs hétérozygotes (A1298AC) et homozygotes (A1298CC) connaissent une réduction de l'activité MTHFR de 15 % et 30 %, respectivement. Des tests génétiques sont nécessaires pour évaluer les mutations du gène MTHFR. Cela peut être réalisé grâce à un test sanguin ou salivaire. Le test évalue généralement deux gènes différents, C677T et A1298C, chacun possédant deux copies. Une mutation impliquant les deux copies d’un gène est appelée mutation homozygote, tandis que l’implication d’une seule copie est appelée mutation hétérozygote. Des taux élevés d'homocystéine dans le sang peuvent indiquer un SNP dans le gène MTHFR, mais le test direct du SNP constitue la référence.
Il est important de reconnaître que cette mutation est héréditaire et peut être transmise par les membres de la famille. Cependant, nous pouvons atténuer l’impact de ces mutations génétiques en soutenant le processus de méthylation par des interventions et des suppléments alimentaires. Il est essentiel de se rappeler que notre constitution génétique ne détermine pas uniquement notre santé : l’alimentation et les nutriments jouent un rôle important en influençant l’expression des gènes.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Méthylation et homocystéine et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Méthylation et homocystéine:
| rs4633 | Le déficit en catéchol-O-méthyltransférase est associé à des niveaux d'homocystéine plasmatique totale et peut augmenter le risque de thrombose veineuse. |
| rs4680 | L'étude a montré une augmentation de 10 % de l'homocystéine plasmatique totale (tHcy). |
| rs7946 | Polymorphismes génétiques dans le métabolisme du groupe méthyle méthylation de l'ADN dans le sang périphérique. Affectent les besoins humains en choline (vitamine B4). |
| rs10380 | La rupture entraîne une carence en vitamine B12 - méthylcobalamine cblE et une altération de la méthylation. Une supplémentation avec des doses accrues de vitamine B12 sous forme active est nécessaire. Le polymorphisme est également associé au risque de cancer du pancréas. |
| rs162036 | Troubles du métabolisme intracellulaire de la cobalamine. Effet positif sur l'efficacité du traitement à l'acide folique chez les patients atteints d'hyperhomocystéinémie. |
| rs234706 | Un polymorphisme de la cystathionine bêta-synthase qui augmente le risque d'hyperhomocystéinémie. |
| rs502396 | |
| rs526934 | Entraîne une diminution des concentrations de vitamine B6, de vitamine B12 et d'acide folique, ainsi qu'une augmentation de l'homocystéine dans le sang. |
| rs567754 | "Le génotype C/T détecté contient un allèle ""T"" à risque, qui réduit potentiellement l'efficacité du processus de méthylation et peut nuire à la santé." |
| rs651852 | "Le génotype détecté contient un allèle à risque, qui réduit potentiellement l'efficacité du processus de méthylation et peut nuire à la santé. L'activité de ce gène peut être réduite par le stress psychologique, qui augmente les niveaux de cortisol ; elle peut également influencer la sévérité du TDAH par des changements dans les niveaux de norépinéphrine." |
| rs651933 | Peut signifier que l'acide folique ne peut pas être transporté dans les cellules et peut indiquer un besoin de plus d'acide folique. |
| rs819171 | L'allèle à risque réduit l'activité du gène AHCY, ce qui peut diminuer la formation de S-adénosylméthionine (SAM-e) et, à son tour, augmenter l'accumulation d'homocystéine et d'ammoniaque dans l'organisme. La carence en SAM-e a été associée à divers troubles de la santé, notamment la dépression, les sautes d'humeur, l'arthrite et la fibromyalgie. |
| rs1051266 | La protéine codée par ce gène transporte l'acide folique dans la cellule et joue donc un rôle dans la régulation intracellulaire de la concentration de folate. Dans ce génotype, l'absorption du folate est moins bonne. Le besoin en acide folique est plus élevé. La consommation d'alcool est plus critique pour le risque de carence en vitamine B9. |
| rs1076991 | |
| rs1131603 | Les changements dans la concentration de transcobalamine2 associés à l'homocystéine après l'AVC modifient le risque de récidive de l'AVC. |
| rs1476413 | |
| rs1799983 | Diminue l'activité du gène NOS3 et peut réduire l'efficacité du processus de méthylation. Il est également associé à une augmentation des marqueurs de risque de problèmes cardiovasculaires, tels que le cholestérol total et les lipoprotéines de faible densité (LDL), et à un risque accru d'hypertension artérielle, en particulier chez les femmes enceintes. |
| rs1800779 | Les polymorphismes génétiques sont associés à des marqueurs de risque de maladies cardiovasculaires et à une altération de la méthylation. |
| rs1801131 | Réduit la formation de la forme active de l'acide folique, qui est nécessaire à la reméthylation de l'homocystéine et d'autres molécules de l'ADN. L'administration de la forme active de l'acide folique (5-MTHF ou L-méthyltétrahydrofolate) peut améliorer de manière significative les scores de risque pour les effets des mutations. C'est aussi un facteur qui augmente modérément les besoins en vitamine B2. |
| rs1801133 | Un fragment de gène connu sous le nom de MTHFR C677T, qui code pour une enzyme impliquée dans le métabolisme de l'acide folique. Une rupture de ce fragment de gène entraîne des taux élevés d'homocystéine et des taux faibles de B12 et d'acide folique. Si vos tests révèlent des taux élevés d'homocystéine, votre médecin vous conseillera probablement un régime alimentaire et une supplémentation appropriés. Il est recommandé de prendre des variétés de la forme active du méthylfolate B9 (5-MTHF ou L-méthyltétrahydrofolate) et de la forme active de la vitamine B12, la méthylcobalamine, afin de réduire les risques. |
| rs1801394 | Le polymorphisme peut conduire à des niveaux élevés d'homocystéine indépendamment des niveaux d'acide folique, de vitamine B12 ou B6. Il s'agit d'un facteur de risque d'anomalies du tube neural et de syndrome de Down lorsque les taux d'homocystéine sont élevés. |
| rs1802059 | |
| rs1805087 | Facteur de risque modéré d'hyperhomocystéinémie. Facteur qui augmente les besoins de l'organisme en acide folique et en vitamine B12. |
| rs1979277 | Polymorphisme des enzymes qui métabolisent l'acide folique. Il est nécessaire d'obtenir suffisamment de vitamine B6 pour une activité génétique optimale. |
| rs1999594 | Entraîne une diminution des concentrations de vitamine B6, de vitamine B12 et d'acide folique, ainsi qu'une augmentation de l'homocystéine dans le sang. |
| rs2236225 | Augmentation possible du risque de malformations congénitales chez le fœtus. Un risque 1,5 fois plus élevé pour les mères caucasiennes de donner naissance à des enfants atteints de DNT (anomalie du tube neural). L'association entre les enfants porteurs de cette mutation et un risque accru de malformations cardiaques est plus importante si leur mère n'a pas reçu suffisamment d'acide folique pendant la grossesse. Le risque est réduit avec des niveaux adéquats d'acide folique et de vitamine B6. |
| rs2274976 | Le polymorphisme est associé à une augmentation de l'homocystéine plasmatique dépendant de la vitamine B12 et du folate B9. |
| rs2283873 | |
| rs2287780 | Polymorphisme dans les gènes de la voie de l'acide folique provoquant une carence en B12 et une augmentation de l'homocystéine. |
| rs3733890 | "Le polymorphisme du gène de la BHMT entraîne une augmentation de l'activité du gène de la BHMT (également appelée ""régulation positive""). La régulation à la hausse de la BHMT peut conduire à des niveaux d'homocystéine plus bas et à une moindre dépendance à l'égard de l'acide folique et de la vitamine B-12 en tant que donneurs de méthyle." |
| rs3741049 | Le défaut du gène entraîne une déficience en 3-cétothiolase, ce qui provoque la croissance des microbes intestinaux (en particulier les clostridies) et affecte négativement la méthylation. |
| rs4244593 | |
| rs4654748 | La rupture entraîne une carence de la forme active de la vitamine B6, le pyridoxal-5'-phosphate (p-5-p). Un apport complémentaire en p-5-p est recommandé. |
| rs4820889 | Les changements dans la concentration de transcobalamine2 associés à l'homocystéine après l'AVC modifient le risque de récidive de l'AVC. |
| rs6495446 | |
| rs9606756 | Polymorphisme associé aux taux sériques de vitamine B12. Également associé aux concentrations de transcobalamine chez les femmes enceintes et au risque d'anomalies du tube neural chez le fœtus. |
| rs11754661 | Altération génétique de la voie des folates affectant le contenu de la méthylation génomique. |
| rs17349743 | Le gène responsable des anomalies de la voie des folates augmente le risque d'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer. |
| rs17367504 | Le polymorphisme est associé à une augmentation de l'homocystéine plasmatique et à un risque accru d'hypertension. |