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Informations sur les SNP rs1801131

Allèle normal: TT

Réduit la formation de la forme active de l'acide folique, qui est nécessaire à la reméthylation de l'homocystéine et d'autres molécules de l'ADN. L'administration de la forme active de l'acide folique (5-MTHF ou L-méthyltétrahydrofolate) peut améliorer de manière significative les scores de risque pour les effets des mutations. C'est aussi un facteur qui augmente modérément les besoins en vitamine B2.

Le polymorphisme rs1801131 est lié à des sujets comme celui-ci:

Vitamine B9 (acide folique)
Méthylation et homocystéine


Recherche et publications:

  10677336   La mutation 1298(A--u003eC) de la méthylènetétrahydrofolate réductase doit être désignée à la position 1289 du gène.

  10958762   Polymorphismes génétiques de la méthylènetétrahydrofolate réductase néonatale et fœtale : un examen des mutations C677T et A1298C.

  11590551   Examens des mutations de la méthylènetétrahydrofolate réductase C677T et A1298C - et viabilité in utero.

  11742092   Effets des polymorphismes courants sur les propriétés de la méthylènetétrahydrofolate réductase humaine recombinante.

  11752418   Diversité génétique et maladies : opportunités et défis.

  11781870   Le polymorphisme fréquent de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase C677T est associé à un haplotype commun chez les Blancs, les Japonais et les Africains.

  11938441   Fréquence accrue des allèles mutés combinés de la méthylènetétrahydrofolate réductase C677T et A1298C dans les embryons spontanément avortés.

  12560871   Distributions des génotypes et des haplotypes des polymorphismes mononucléotidiques MTHFR677Cu003eT et 1298Au003eC : une méta-analyse.

  15951337   Malformations cardiaques congénitales et variantes génétiques du gène de la méthylènetétrahydroflate réductase.

  16642433   Le polymorphisme du gène maternel LRP8 est associé à la croissance fœtale.

  17659576   Polymorphismes génétiques dans les gènes de la méthylènetétrahydrofolate réductase et de la thymidylate synthase et risque de carcinome hépatocellulaire.

  17898028   Évaluation des preuves cumulatives sur les associations génétiques : lignes directrices provisoires.

  18098291   Gènes du métabolisme du folate, consommation de légumes et risque de cancer du rein en Europe centrale.

  18191955   Corrélation des rapports de cotes observés dans les études cas-témoins sur le cancer du poumon avec les scores fonctionnels du SNP prédits par des outils bioinformatiques.

  18199722   Apport alimentaire en vitamine B6 et risque de cancer colorectal.

  18339682   Variantes génétiques maternelles et descendantes de AKR1C3 et risque de leucémie infantile.

  18538037   Une stratégie de notation SNP simple et précise basée sur le clivage des endonucléases de restriction de type IIS et la spectrométrie de masse par désorption/ionisation laser assistée par matrice.

  18547414   Panel de génotypage pour évaluer la réponse à la chimiothérapie anticancéreuse.

  18603647   Polymorphismes génétiques fonctionnels et troubles de la reproduction féminine : Partie I : Syndrome des ovaires polykystiques et réponse ovarienne.

  18661527   Polymorphismes génétiques liés au folate comme facteurs de risque de fente labiale et palatine.

  18715757   Associations génétiques avec la schizophrénie : méta-analyses de 12 gènes candidats.

  18922824   Susceptibilité génétique à la leucémie infantile.

  18936436   Prévalence aux États-Unis de variantes génétiques candidates sélectionnées : Troisième enquête nationale sur la santé et la nutrition, 1991-1994.

  19016697   Résultats du traitement par méthotrexate pour le psoriasis et relation avec les polymorphismes génétiques.

  19062539   [Diversité génétique et structure du déséquilibre de liaison dans le locus de la méthylènetétrahydrofolate réductase].

  19064578   Aucune association de polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes du métabolisme à un seul carbone avec le risque de cancer de la prostate.

  19336565   Apport en folate, polymorphismes de la méthylènetétrahydrofolate réductase et risque de cancer du sein chez les femmes de la cohorte Malmö Diet and Cancer.

  19376481   Métabolisme monocarboné et cancer du sein : une perspective épidémiologique.

  19421414   La variation génétique du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase, MTHFR, ne modifie pas le risque de défaillance visuelle dans la neuropathie optique héréditaire de Leber.

  19427845   Validation de la méthode de diagnostic : Fusion haute résolution (HRM) du génotypage de petits amplicons pour les variantes les plus courantes du gène MTHFR.

  19465420   Polymorphismes MTHFR et chimiothérapie adjuvante à base de 5-FU dans le cancer colorectal.

  19493349   118 SNP de gènes liés au folate et risques de spina bifida et de malformations cardiaques conotruncales.

  19538716   Facteurs de risque génétiques thrombotiques et variantes pharmacogénétiques de la warfarine dans la population saine de São Miguel (Açores).

  19706844   Association des polymorphismes génétiques de la voie du folate avec le risque de cancer de la prostate : une étude cas-témoins imbriquée basée sur la population, une revue systématique et une méta-analyse.

  20078877   Polymorphismes génétiques en association avec des marqueurs de risque cardiovasculaire émergents chez la femme adulte.

  20101025   Variation génétique de la voie métabolique du folate et risque de leucémie infantile.

  20111745   Interactions gène-gène dans la voie métabolique du folate et risque de malformations cardiaques conotruncales.

  20472929   Polymorphismes des gènes des enzymes de la voie du folate et efficacité et toxicité du méthotrexate dans le rhumatisme psoriasique.

  20718043   La variation des gènes de la voie du folate contribue au risque de malformations cardiaques congénitales chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

  20813848   Vitamines plasmatiques B2, B6 et B12 et variantes génétiques associées en tant que prédicteurs du risque de cancer colorectal.

  20935060   Modificateurs génétiques des adduits à l’ADN cancérigène dans les cellules mononucléées cibles du poumon et du sang périphérique.

  20962791   Polymorphismes du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase et paralysie cérébrale chez les nourrissons chinois.

  21036793   Épidémiologie pathologique moléculaire de la néoplasie colorectale : un domaine transdisciplinaire et interdisciplinaire émergent.

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