Informations sur les SNP rs1801131

Recherche et publications:

  10677336   La mutation 1298(A--u003eC) de la méthylènetétrahydrofolate réductase doit être désignée à la position 1289 du gène.

  10958762   Polymorphismes génétiques de la méthylènetétrahydrofolate réductase néonatale et fœtale : un examen des mutations C677T et A1298C.

  11590551   Examens des mutations de la méthylènetétrahydrofolate réductase C677T et A1298C - et viabilité in utero.

  11742092   Effets des polymorphismes courants sur les propriétés de la méthylènetétrahydrofolate réductase humaine recombinante.

  11752418   Diversité génétique et maladies : opportunités et défis.

  11781870   Le polymorphisme fréquent de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase C677T est associé à un haplotype commun chez les Blancs, les Japonais et les Africains.

  11938441   Fréquence accrue des allèles mutés combinés de la méthylènetétrahydrofolate réductase C677T et A1298C dans les embryons spontanément avortés.

  12560871   Distributions des génotypes et des haplotypes des polymorphismes mononucléotidiques MTHFR677Cu003eT et 1298Au003eC : une méta-analyse.

  15951337   Malformations cardiaques congénitales et variantes génétiques du gène de la méthylènetétrahydroflate réductase.

  16642433   Le polymorphisme du gène maternel LRP8 est associé à la croissance fœtale.

  17659576   Polymorphismes génétiques dans les gènes de la méthylènetétrahydrofolate réductase et de la thymidylate synthase et risque de carcinome hépatocellulaire.

  17898028   Évaluation des preuves cumulatives sur les associations génétiques : lignes directrices provisoires.

  18098291   Gènes du métabolisme du folate, consommation de légumes et risque de cancer du rein en Europe centrale.

  18191955   Corrélation des rapports de cotes observés dans les études cas-témoins sur le cancer du poumon avec les scores fonctionnels du SNP prédits par des outils bioinformatiques.

  18199722   Apport alimentaire en vitamine B6 et risque de cancer colorectal.

  18339682   Variantes génétiques maternelles et descendantes de AKR1C3 et risque de leucémie infantile.

  18538037   Une stratégie de notation SNP simple et précise basée sur le clivage des endonucléases de restriction de type IIS et la spectrométrie de masse par désorption/ionisation laser assistée par matrice.

  18547414   Panel de génotypage pour évaluer la réponse à la chimiothérapie anticancéreuse.

  18603647   Polymorphismes génétiques fonctionnels et troubles de la reproduction féminine : Partie I : Syndrome des ovaires polykystiques et réponse ovarienne.

  18661527   Polymorphismes génétiques liés au folate comme facteurs de risque de fente labiale et palatine.

  18715757   Associations génétiques avec la schizophrénie : méta-analyses de 12 gènes candidats.

  18922824   Susceptibilité génétique à la leucémie infantile.

  18936436   Prévalence aux États-Unis de variantes génétiques candidates sélectionnées : Troisième enquête nationale sur la santé et la nutrition, 1991-1994.

  19016697   Résultats du traitement par méthotrexate pour le psoriasis et relation avec les polymorphismes génétiques.

  19062539   [Diversité génétique et structure du déséquilibre de liaison dans le locus de la méthylènetétrahydrofolate réductase].

  19064578   Aucune association de polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes du métabolisme à un seul carbone avec le risque de cancer de la prostate.

  19336565   Apport en folate, polymorphismes de la méthylènetétrahydrofolate réductase et risque de cancer du sein chez les femmes de la cohorte Malmö Diet and Cancer.

  19376481   Métabolisme monocarboné et cancer du sein : une perspective épidémiologique.

  19421414   La variation génétique du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase, MTHFR, ne modifie pas le risque de défaillance visuelle dans la neuropathie optique héréditaire de Leber.

  19427845   Validation de la méthode de diagnostic : Fusion haute résolution (HRM) du génotypage de petits amplicons pour les variantes les plus courantes du gène MTHFR.

  19465420   Polymorphismes MTHFR et chimiothérapie adjuvante à base de 5-FU dans le cancer colorectal.

  19493349   118 SNP de gènes liés au folate et risques de spina bifida et de malformations cardiaques conotruncales.

  19538716   Facteurs de risque génétiques thrombotiques et variantes pharmacogénétiques de la warfarine dans la population saine de São Miguel (Açores).

  19706844   Association des polymorphismes génétiques de la voie du folate avec le risque de cancer de la prostate : une étude cas-témoins imbriquée basée sur la population, une revue systématique et une méta-analyse.

  20078877   Polymorphismes génétiques en association avec des marqueurs de risque cardiovasculaire émergents chez la femme adulte.

  20101025   Variation génétique de la voie métabolique du folate et risque de leucémie infantile.

  20111745   Interactions gène-gène dans la voie métabolique du folate et risque de malformations cardiaques conotruncales.

  20472929   Polymorphismes des gènes des enzymes de la voie du folate et efficacité et toxicité du méthotrexate dans le rhumatisme psoriasique.

  20718043   La variation des gènes de la voie du folate contribue au risque de malformations cardiaques congénitales chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

  20813848   Vitamines plasmatiques B2, B6 et B12 et variantes génétiques associées en tant que prédicteurs du risque de cancer colorectal.

  20935060   Modificateurs génétiques des adduits à l’ADN cancérigène dans les cellules mononucléées cibles du poumon et du sang périphérique.

  20962791   Polymorphismes du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase et paralysie cérébrale chez les nourrissons chinois.

  21036793   Épidémiologie pathologique moléculaire de la néoplasie colorectale : un domaine transdisciplinaire et interdisciplinaire émergent.

  20960050   Donneurs de méthyle alimentaire, enzymes métabolisant le méthyle et régulateurs épigénétiques : interactions régime-gène et hyperméthylation des îlots CpG promoteurs dans le cancer colorectal

  21210953   Polymorphismes MTHFR et vieillissement cognitif au cours de la neuvième décennie : la cohorte de naissance Lothian 1921

  17119116   Interactions gènes-nutriments entre les déterminants du métabolisme du folate et d'un seul carbone sur le risque de lymphome non hodgkinien : étude cas-témoins NCI-SEER

  17697348   Technologie pour accélérer l'analyse pangénomique des mutations ponctuelles inconnues dans les séquences exoniques : électrophorèse capillaire à température cyclique (CTCE)

  18203168   Polymorphismes des gènes du métabolisme du folate et d'un carbone et leurs associations avec les fentes faciales buccales

  18708408   Vitamines B2, B6 et B12 et risque de nouveaux adénomes colorectaux dans un essai randomisé sur l'utilisation d'aspirine et la supplémentation en acide folique

  18830263   Polymorphismes dans les gènes de réparation de l'ADN et du métabolisme à un seul carbone et survie globale dans le lymphome diffus à grandes cellules B et le lymphome folliculaire

  18992148   Allèles de faible pénétrance prédisposant aux cancers colorectaux sporadiques : une étude française d'association génétique cas-témoins

  19048631   Fentes faciales buccales et polymorphismes génétiques dans le métabolisme du folate/un carbone et de la vitamine A : une étude d'association à l'échelle de la voie

  19190136   Association du gène de la thymidylate synthase avec le risque de cancer de l'endomètre dans une population chinoise

  19193698   Enquête sur les polymorphismes candidats et l'activité de la maladie chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde sous méthotrexate

  19336559   Hypométhylation globale de l'ADN (LINE-1) dans le côlon normal, caractéristiques du mode de vie et facteurs alimentaires et génétiques

  19591822   Prévalence des polymorphismes thrombophiles génétiques dans la population sri-lankaise - implications pour la conception d'études d'association et les services de tests génétiques cliniques

  19683694   Étude d'association génétique de polymorphismes putatifs fonctionnels d'un seul nucléotide de gènes impliqués dans le métabolisme du folate et le spina bifida

  19700502   Synopsis et synthèse des études d'associations gènes candidats dans la leucémie lymphoïde chronique : le système d'information CUMAGAS-CLL

  19826048   Étude d'association de gènes candidats sur le carcinome épidermoïde de l'œsophage dans une région à haut risque d'Iran

  20056627   Variabilité génétique du gène MTHFR et risque de cancer colorectal à l'aide du registre des familles du cancer colorectal

  20078613   Polymorphismes du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) et réponse FOLFOX chez les patients atteints d'un cancer colorectal

  20417488   Association de polymorphismes génétiques de l'inflammation fœtale et des voies de coagulation avec un retard de développement neurologique à l'âge de 2 ans

  20556870   Variantes génétiques testées par la CLIA sur des matrices commerciales de SNP : potentiel de découvertes fortuites dans les études d'association à l'échelle du génome

  20670920   Association de variation génétique dans le métabolisme de la cystathionine-bêta-synthase et de l'arsenic

  21146954   Gènes et anévrisme de l'aorte abdominale

  21204206   Évaluation de 64 polymorphismes candidats d'un seul nucléotide comme facteurs de risque d'anomalies du tube neural dans une vaste population d'étude irlandaise

  18182569   Pharmacogénétique de la maladie résiduelle minime chez les enfants atteints de leucémie lymphoblastique aiguë B à précurseur : un rapport du Children's Oncology Group.

  18813964   Les variantes de risque de la maladie d'Alzheimer montrent une association avec la bêta-amyloïde du liquide céphalo-rachidien.

  17035141   Anomalies du tube neural et gènes de la voie du folate : tests d'association familiaux des interactions gène-gène et gène-environnement

  18521744   La méthylation du promoteur BRCA1 est associée à une mortalité accrue chez les femmes atteintes d'un cancer du sein

  18708404   Apport en vitamines B, métabolisme d'un seul carbone et survie dans une étude de population menée auprès de femmes atteintes d'un cancer du sein

  19112534   Absence d'association de polymorphismes dans les gènes du métabolisme de l'homocystéine avec le syndrome de pseudoexfoliation et le glaucome

  19657388   Aucune association entre les polymorphismes génétiques des enzymes associés au métabolisme du folate et les diminutions inexpliquées du nombre de spermatozoïdes.

  19776626   Polymorphismes de la méthionine synthase, de la méthionine synthase réductase et de la sérine hydroxyméthyltransférase, de la consommation de folate et d'alcool et du risque de cancer du côlon

  19936946   Polymorphismes germinaux dans la voie du métabolisme à un seul carbone et méthylation de l'ADN dans le cancer colorectal

  20544798   Variables génétiques et de style de vie associées aux concentrations d'homocystéine et à la distribution des dérivés du folate chez les femmes préménopausées en bonne santé

  20600216   Différences individuelles dans le métabolisme de l'arsenic et le cancer du poumon dans une étude cas-témoins menée à Cordoba, en Argentine

  21178085   Un apport élevé en acide folique provenant de sources alimentaires est associé à un risque réduit de cancer de l'œsophage dans la population australienne.

  14724163   Analyse des locus candidats modificateurs de la gravité de la polypose adénomateuse familiale coli avec preuve de l'importance des N-acétyltransférases.

  19593234   L'analyse d'association suggère de multiples interactions des polymorphismes de la méthylènetétrahydrofolate réductase sur le moment de la ménarche et de la ménopause naturelle chez les femmes blanches.

  18583979   Méta-analyses systématiques et synthèse de terrain des études d'association génétique dans la schizophrénie : la base de données SzGene

  20177420   Prédiction de la toxicité et de la réponse de l'irinotécan et du 5-fluorouracile chez les patients atteints d'un cancer colorectal avancé

  9545395   Une deuxième mutation courante du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase : un facteur de risque supplémentaire d'anomalies du tube neural ?

  15103709   Polymorphismes de l'enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase comme risque maternel de syndrome de Down chez les femmes turques

  16244782   Les niveaux d'homocystéine sont associés au polymorphisme MTHFR A1298C dans la population indienne

  16372906   Échec de confirmation de l'influence des polymorphismes de la méthyltétrahydrofolate réductase (MTHFR) sur l'âge d'apparition de la maladie de Huntington

  17301261   Apport alimentaire en folate, polymorphismes génétiques MTHFR et risque de cancer de l'endomètre chez les femmes chinoises

  18669903   Consommation de thé vert, génotype MTHFR/TYMS et risque de cancer du sein : l'étude sur la santé chinoise de Singapour

  18842806   Associations entre les polymorphismes mononucléotidiques dans l'absorption du folate et les gènes métabolisants avec les concentrations sanguines de folate, d'homocystéine et d'ADN uracile

  19272686   Effet des polymorphismes MTHFR C677T et A1298C sur la survie des patients atteints d'IRC avancée et d'IRT : une étude prospective

  19706843   Consommation d'alcool et variation génétique de la méthylènetétrahydrofolate réductase et de la 5-méthyltétrahydrofolate-homocystéine méthyltransférase en relation avec le risque de cancer du sein

  19746410   Association entre le polymorphisme C677T de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) et l'âge d'apparition de la schizophrénie

  19759169   Risque accru de cancer du sein à des concentrations plasmatiques élevées de folate chez les femmes porteuses de l'allèle MTHFR 677T

  19760026   Les effets des polymorphismes de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), de la méthionine synthase (MTR) et de la méthionine synthase réductase (MTRR) sur le risque de néoplasie intraépithéliale cervicale et de cancer du col de l'utérus chez les femmes coréennes

  20065319   Interaction du génotype de la méthylènetétrahydrofolate réductase et de l'habitude de fumer chez les patients taïwanais atteints d'un cancer du poumon

  20385995   Évaluation pharmacogénétique de la toxicité et des résultats chez les patients atteints d'un cancer colorectal métastatique traités par LV5FU2, FOLFOX et FOLFIRI : FFCD 2000-05

  20523222   Génotype MTHFR et évolution différentielle des paramètres métaboliques après initiation d'un antipsychotique de deuxième génération : une étude observationnelle

  20692813   Étude d'association à l'échelle du gène entre le gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) et la schizophrénie dans la population japonaise, avec une méta-analyse mise à jour sur les données actuellement disponibles

  20817226   Polymorphismes MTHFR en relation avec le risque de cancer de l'ovaire