Норма аллель: TT
Знижує утворення активної форми фолієвої кислоти, необхідної для реметилювання гомоцистеїну та інших молекул ДНК. Призначення активної форми фолієвої кислоти (5-MTHF або L-метилтетрагідрофолату) може значно покращити показники ризику наслідків мутацій. Також фактор, що помірно підвищує потребу у вітаміні В2.
Поліморфізм rs1801131 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
10677336 Мутація 1298(A--u003eC) метилентетрагідрофолатредуктази повинна бути позначена в положенні 1289 гена
11742092 Вплив загальних поліморфізмів на властивості рекомбінантної метилентетрагідрофолатредуктази людини
11752418 Генетичне різноманіття та хвороби: можливості та проблеми
15951337 Вроджені вади серця та генетичні варіанти гена метилентетрагідрофлатредуктази
17898028 Оцінка сукупних доказів генетичних асоціацій: тимчасові рекомендації
18098291 Гени метаболізму фолатів, споживання овочів і ризик раку нирок у Центральній Європі.
18199722 Дієтичне споживання вітаміну B6 і ризик колоректального раку.
18339682 Генетичні варіанти AKR1C3 у матері та потомства та ризик лейкемії у дітей
18521744 Метилювання промотору BRCA1 пов'язане з підвищеною смертністю серед жінок із раком молочної залози.
18547414 Панель генотипування для оцінки відповіді на хіміотерапію раку.
18715757 Генетичні асоціації з шизофренією: мета-аналіз 12 генів-кандидатів
18813964 Варіанти ризику хвороби Альцгеймера демонструють зв’язок із бета-амілоїдом спинномозкової рідини
18922824 Генетична схильність до дитячої лейкемії
19190136 Асоціація гена тимідилатсинтази з ризиком раку ендометрію в китайській популяції
19376481 Одновуглецевий метаболізм і рак молочної залози: епідеміологічна перспектива.
20078877 Генний поліморфізм через появу маркерів серцево-судинного ризику у дорослих жінок.
20101025 Генетичні варіації метаболічного шляху фолієвої кислоти та ризик лейкемії у дітей.
20111745 Ген-генні взаємодії в метаболічному шляху фолієвої кислоти та ризик конотрункальних вад серця.
20670920 Асоціація генетичних варіацій цистатіонін-бета-синтази та метаболізму миш'яку.
20718043 Варіації в генах фолієвого шляху сприяють ризику вроджених вад серця серед осіб із синдромом Дауна.
20817226 Поліморфізми MTHFR щодо ризику раку яєчників
20962791 Поліморфізм гена метилентетрагідрофолатредуктази та церебральний параліч у китайських немовлят
21146954 Гени та аневризма черевної аорти.
16642433 Поліморфізм материнського гена LRP8 пов'язаний із зростанням плода.
16244782 Рівні гомоцистеїну пов'язані з поліморфізмом MTHFR A1298C в індійській популяції
19016697 Результати терапії псоріазу метотрексатом і зв'язок із генетичним поліморфізмом
19465420 Поліморфізм MTHFR і ад'ювантна хіміотерапія на основі 5-FU при колоректальному раку
19746410 Зв'язок між поліморфізмом C677T метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) і віком початку шизофренії
21210953 Поліморфізм MTHFR і когнітивне старіння в дев'ятому десятилітті: когорта народження Лотіана 1921 р.