Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs1801131

Норма аллель: TT

Снижает образование активной формы фолиевой кислоты, необходимой для реметилирования гомоцистеина и других молекул ДНК. Назначение активной формы фолиевой кислоты (5-MTHF или L-метилтетрагидрофолата) может значительно улучшить показатели риска последствий мутаций. Также фактор, умеренно повышающий потребность в витамине В2.

Полиморфизм rs1801131 связан с такими разделами:

Витамин В9 (фолиевая кислота)
Метилирование и гомоцистеин


Исследования и публикации:

  9545395   Вторая распространенная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы: дополнительный фактор риска дефектов нервной трубки?

  10677336   Мутацию 1298(А--u003eС) метилентетрагидрофолатредуктазы следует отнести к положению 1289 гена.

  10958762   Генетический полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы новорожденных и плода: исследование мутаций C677T и A1298C

  11590551   Исследование мутаций метилентетрагидрофолатредуктазы C677T и A1298C и внутриутробной жизнеспособности.

  11742092   Влияние общих полиморфизмов на свойства рекомбинантной метилентетрагидрофолатредуктазы человека

  11752418   Генетическое разнообразие и болезни: возможности и проблемы

  11781870   Частый полиморфизм 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы C677T связан с общим гаплотипом у белых, японцев и африканцев.

  11938441   Повышенная частота комбинированных мутированных аллелей метилентетрагидрофолатредуктазы C677T и A1298C у спонтанно абортированных эмбрионов.

  12560871   Распределение генотипов и гаплотипов однонуклеотидных полиморфизмов MTHFR677Cu003eT и 1298Au003eC: метаанализ

  14724163   Анализ локусов-кандидатов-модификаторов тяжести семейного аденоматозного полипоза толстой кишки с доказательством важности N-ацетилтрансфераз.

  15103709   Полиморфизм фермента метилентетрагидрофолатредуктазы как материнский риск синдрома Дауна среди турецких женщин

  15951337   Врожденные пороки сердца и генетические варианты гена метилентетрагидрофлатредуктазы

  16244782   Уровни гомоцистеина связаны с полиморфизмом MTHFR A1298C в индийской популяции

  16372906   Невозможность подтвердить влияние полиморфизма метилтетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) на возраст начала болезни Хантингтона.

  16642433   Полиморфизм материнского гена LRP8 связан с ростом плода.

  17035141   Дефекты нервной трубки и гены пути фолиевой кислоты: семейные ассоциативные тесты взаимодействий ген-ген и ген-окружающая среда.

  17119116   Взаимодействие генов и питательных веществ между детерминантами фолата и одноуглеродного обмена на риск неходжкинской лимфомы: исследование случай-контроль NCI-SEER.

  17301261   Потребление фолиевой кислоты с пищей, генетический полиморфизм MTHFR и риск рака эндометрия среди китайских женщин

  17659576   Генетический полиморфизм генов метилентетрагидрофолатредуктазы и тимидилатсинтазы и риск развития гепатоцеллюлярной карциномы

  17697348   Технология ускорения пангеномного сканирования неизвестных точечных мутаций в экзонных последовательностях: капиллярный электрофорез с циклическим температурным режимом (CTCE).

  17898028   Оценка совокупных данных о генетических ассоциациях: временные рекомендации

  18098291   Гены метаболизма фолиевой кислоты, потребление овощей и риск рака почки в Центральной Европе.

  18182569   Фармакогенетика минимальной остаточной болезни у детей с острым лимфобластным лейкозом-предшественником B: отчет Детской онкологической группы.

  18191955   Корреляция наблюдаемых отношений шансов в исследованиях «случай-контроль» рака легких с функциональными показателями SNP, предсказанными с помощью биоинформатических инструментов.

  18199722   Потребление витамина B6 с пищей и риск колоректального рака.

  18203168   Полиморфизм генов фолатного и одноуглеродного метаболизма и их связь с расщелинами рта и лица.

  18339682   Генетические варианты AKR1C3 у матери и потомства и риск детского лейкоза

  18521744   Метилирование промотора BRCA1 связано с повышенной смертностью среди женщин с раком молочной железы.

  18538037   Простая и точная стратегия подсчета SNP, основанная на расщеплении эндонуклеазой рестрикции типа IIS и масс-спектрометрии с матричной лазерной десорбцией/ионизацией.

  18547414   Панель генотипирования для оценки ответа на химиотерапию рака.

  18583979   Систематический метаанализ и полевой обзор исследований генетических ассоциаций при шизофрении: база данных SzGene

  18603647   Функциональные генетические полиморфизмы и нарушения женской репродуктивной функции: Часть I: Синдром поликистозных яичников и реакция яичников

  18661527   Полиморфизм генов, связанных с фолатом, как фактор риска развития расщелины губы и неба.

  18669903   Потребление зеленого чая, генотип MTHFR/TYMS и риск рака молочной железы: исследование здоровья Китая в Сингапуре

  18708404   Потребление витамина B, одноуглеродный метаболизм и выживаемость в популяционном исследовании женщин с раком молочной железы.

  18708408   Витамины B2, B6 и B12 и риск новых колоректальных аденом в рандомизированном исследовании использования аспирина и добавок фолиевой кислоты.

  18715757   Генетические ассоциации с шизофренией: метаанализ 12 генов-кандидатов.

  18813964   Варианты риска болезни Альцгеймера демонстрируют связь с бета-амилоидом спинномозговой жидкости.

  18830263   Полиморфизмы в генах репарации ДНК и одноуглеродного метаболизма и общая выживаемость при диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме и фолликулярной лимфоме.

  18842806   Связь между однонуклеотидными полиморфизмами в генах поглощения фолата и метаболизма генов с концентрациями фолата в крови, гомоцистеина и ДНК-урацила.

  18922824   Генетическая предрасположенность к детской лейкемии.

  18936436   Распространенность в Соединенных Штатах отдельных вариантов гена-кандидата: Третье национальное обследование здоровья и питания, 1991–1994 годы.

  18992148   Аллели с низкой пенетрантностью, предрасполагающие к спорадическому колоректальному раку: французское исследование генетических ассоциаций методом «случай-контроль».

  19016697   Результаты терапии метотрексатом при псориазе и связь с генетическим полиморфизмом

  19048631   Расщелины лица и ротовой полости и полиморфизмы генов в метаболизме фолата/одноуглерода и витамина А: исследование ассоциации по всему пути.

  19062539   Генетическое разнообразие и структура неравновесия по сцеплению в локусе метилентетрагидрофолатредуктазы

  19064578   Никакой связи однонуклеотидных полиморфизмов в генах одноуглеродного метаболизма с риском рака простаты не выявлено.

  19112534   Отсутствие ассоциации полиморфизмов генов метаболизма гомоцистеина с псевдоэксфолиативным синдромом и глаукомой.

  19190136   Ассоциация гена тимидилатсинтазы с риском рака эндометрия в китайской популяции.

  19193698   Исследование полиморфизмов-кандидатов и активности заболевания у пациентов с ревматоидным артритом, принимающих метотрексат.

  19272686   Влияние полиморфизмов MTHFR C677T и A1298C на выживаемость пациентов с прогрессирующей ХБП и ТХПН: проспективное исследование

  19336559   Глобальное гипометилирование ДНК (LINE-1) в нормальной толстой кишке, особенности образа жизни, а также диетические и генетические факторы.

  19336565   Потребление фолата, полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы и риск рака молочной железы у женщин из группы диеты Мальмё и рака

  19376481   Одноуглеродный метаболизм и рак молочной железы: эпидемиологическая перспектива.

  19421414   Генетическая вариация гена метилентетрагидрофолатредуктазы, MTHFR, не влияет на риск нарушения зрения при наследственной оптической невропатии Лебера.

  19427845   Валидация диагностического метода: плавление с высоким разрешением (HRM) генотипирования малых ампликонов для наиболее распространенных вариантов гена MTHFR.

  19465420   Полиморфизм MTHFR и адъювантная химиотерапия на основе 5-ФУ при колоректальном раке

  19493349   118 SNP генов, связанных с фолатом, и риски возникновения расщелины позвоночника и конотрункальных пороков сердца.

  19538716   Генетические факторы риска тромбоза и фармакогенетические варианты варфарина у здорового населения Сан-Мигеля (Азорские острова).

  19591822   Распространенность генетических тромбофильных полиморфизмов среди населения Шри-Ланки - значение для дизайна ассоциативных исследований и услуг клинического генетического тестирования.

  19593234   Анализ ассоциаций предполагает множественное взаимодействие полиморфизмов метилентетрагидрофолатредуктазы на сроки наступления менархе и естественной менопаузы у белых женщин.

  19657388   Отсутствие связи между генетическим полиморфизмом ферментов, связанных с метаболизмом фолиевой кислоты, и необъяснимым снижением количества сперматозоидов.

  19683694   Исследование генетической ассоциации предполагаемых функциональных однонуклеотидных полиморфизмов генов метаболизма фолиевой кислоты и расщепления позвоночника.

  19700502   Краткий обзор и синтез исследований ассоциаций генов-кандидатов при хроническом лимфоцитарном лейкозе: информационная система CUMAGAS-CLL

  19706843   Потребление алкоголя и генетические вариации метилентетрагидрофолатредуктазы и 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы в связи с риском рака молочной железы.

  19706844   Ассоциация полиморфизмов генов фолатного пути с риском рака простаты: популяционное вложенное исследование «случай-контроль», систематический обзор и метаанализ.

  19746410   Связь между полиморфизмом C677T метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и возрастом начала шизофрении

  19759169   Повышенный риск рака молочной железы при высоких концентрациях фолата в плазме среди женщин с аллелем MTHFR 677T

  19760026   Влияние полиморфизма метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионинсинтазы (MTR) и метионинсинтазоредуктазы (MTRR) на риск цервикальной интраэпителиальной неоплазии и рака шейки матки у корейских женщин

  19776626   Полиморфизмы метионинсинтазы, метионинсинтазоредуктазы и серингидроксиметилтрансферазы, потребление фолиевой кислоты и алкоголя, а также риск рака толстой кишки.

  19826048   Исследование ассоциации генов-кандидатов плоскоклеточного рака пищевода в регионе высокого риска в Иране.

  19936946   Полиморфизмы зародышевой линии в пути одноуглеродного метаболизма и метилирование ДНК при колоректальном раке.

  20056627   Генетическая изменчивость гена MTHFR и риск колоректального рака с использованием семейного реестра колоректального рака.

  20065319   Взаимодействие генотипа метилентетрагидрофолатредуктазы и привычки к курению у тайваньских больных раком легких

  20078613   Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и реакция FOLFOX у пациентов с колоректальным раком

  20078877   Генный полиморфизм в связи с появлением маркеров сердечно-сосудистого риска у взрослых женщин.

  20101025   Генетические изменения в пути метаболизма фолиевой кислоты и риск детского лейкоза.

  20111745   Ген-генные взаимодействия в метаболическом пути фолиевой кислоты и риск конотрункальных пороков сердца.

  20177420   Прогнозирование токсичности и ответа иринотекана и 5-фторурацила у пациентов с распространенным колоректальным раком.

  20385995   Фармакогенетическая оценка токсичности и исходов у пациентов с метастатическим колоректальным раком, получавших лечение LV5FU2, FOLFOX и FOLFIRI: FFCD 2000-05

  20417488   Ассоциация полиморфизмов генов воспаления и коагуляции плода с задержкой нервного развития в возрасте 2 лет.

  20472929   Полиморфизм генов ферментов фолатного пути, эффективность и токсичность метотрексата при псориатическом артрите

  20523222   Генотип MTHFR и дифференциальная эволюция метаболических параметров после начала приема антипсихотиков второго поколения: обсервационное исследование

  20544798   Генетические переменные и образ жизни, связанные с концентрацией гомоцистеина и распределением производных фолата у здоровых женщин в пременопаузе.

  20556870   Генетические варианты, протестированные CLIA на коммерческих массивах SNP: вероятность случайных находок в полногеномных исследованиях ассоциаций.

  20600216   Индивидуальные различия в метаболизме мышьяка и раке легких в исследовании «случай-контроль» в Кордове, Аргентина.

  20670920   Ассоциация генетических вариаций цистатионин-бета-синтазы и метаболизма мышьяка.

  20692813   Общегенное исследование ассоциации между геном метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и шизофренией в японской популяции с обновленным метаанализом доступных в настоящее время данных

  20718043   Вариации в генах пути фолиевой кислоты способствуют риску врожденных пороков сердца у людей с синдромом Дауна.

  20813848   Витамины плазмы B2, B6 и B12 и связанные с ними генетические варианты как предикторы риска колоректального рака.

  20817226   Полиморфизм MTHFR в отношении риска рака яичников

  20935060   Генетические модификаторы аддуктов ДНК канцерогенов в мононуклеарных клетках легких и периферической крови-мишенях

  20960050   Диетические доноры метила, ферменты, метаболизирующие метил, и эпигенетические регуляторы: взаимодействие диеты и генов и гиперметилирование промоторных CpG-островков при колоректальном раке.

  20962791   Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы и церебральный паралич у китайских младенцев

  21036793   Молекулярно-патологическая эпидемиология колоректальной неоплазии: новая трансдисциплинарная и междисциплинарная область.

  21125565   

  21146954   Гены и аневризма брюшной аорты.

  21178085   Высокое потребление фолиевой кислоты из пищевых источников связано со снижением риска рака пищевода среди населения Австралии.

  21204206   Оценка 64 кандидатных однонуклеотидных полиморфизмов как факторов риска дефектов нервной трубки в большой ирландской исследуемой популяции.

  21210953   Полиморфизмы MTHFR и когнитивное старение на девятом десятилетии: Лотианская когорта рождения, 1921 г.

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка