Información de SNP rs1801131

Investigaciones y publicaciones:

  14724163   Análisis de loci modificadores candidatos para la gravedad de la poliposis adenomatosa familiar del colon, con evidencia de la importancia de las N-acetiltransferasas.

  16642433   El polimorfismo en el gen LRP8 materno se asocia con el crecimiento fetal.

  17035141   Defectos del tubo neural y genes de la vía del folato: pruebas de asociación familiar de interacciones gen-gen y gen-ambiente.

  17119116   Interacciones entre genes y nutrientes entre los determinantes del folato y el metabolismo de un carbono sobre el riesgo de linfoma no Hodgkin: estudio de casos y controles del NCI-SEER.

  17697348   Tecnología para acelerar el escaneo pangenómico en busca de mutaciones puntuales desconocidas en secuencias exónicas: electroforesis capilar de temperatura cíclica (CTCE).

  18098291   Genes del metabolismo del folato, ingesta de vegetales y riesgo de cáncer renal en Europa central.

  18191955   Correlacionar los odds ratios observados en estudios de casos y controles de cáncer de pulmón con las puntuaciones funcionales de SNP predichas por herramientas bioinformáticas.

  18199722   Ingesta dietética de vitamina B6 y riesgo de cáncer colorrectal.

  18203168   Polimorfismos de los genes del metabolismo del folato y de un carbono y sus asociaciones con las hendiduras faciales orales.

  18521744   La metilación del promotor BRCA1 se asocia con una mayor mortalidad entre las mujeres con cáncer de mama.

  18547414   Panel de genotipado para evaluar la respuesta a la quimioterapia contra el cáncer.

  18661527   Polimorfismos genéticos relacionados con el folato como factores de riesgo de labio hendido y paladar hendido.

  18708404   Ingesta de vitamina B, metabolismo de un carbono y supervivencia en un estudio poblacional de mujeres con cáncer de mama.

  18708408   Vitaminas B2, B6 y B12 y riesgo de nuevos adenomas colorrectales en un ensayo aleatorio sobre el uso de aspirina y suplementos de ácido fólico.

  18715757   Asociaciones genéticas con la esquizofrenia: metanálisis de 12 genes candidatos.

  18813964   Las variantes de riesgo de la enfermedad de Alzheimer muestran asociación con la beta amiloide del líquido cefalorraquídeo.

  18830263   Polimorfismos en los genes de reparación del ADN y metabolismo de un carbono y supervivencia general en el linfoma difuso de células B grandes y el linfoma folicular.

  18842806   Asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido en la absorción de folato y genes metabolizadores con concentraciones de folato en sangre, homocisteína y ADN uracilo.

  18922824   Susceptibilidad genética a la leucemia infantil.

  18936436   Prevalencia en los Estados Unidos de variantes genéticas candidatas seleccionadas: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición, 1991-1994.

  18992148   Alelos de baja penetrancia que predisponen a cánceres colorrectales esporádicos: un estudio francés de asociación genética de casos y controles.

  19048631   Hendiduras faciales orales y polimorfismos genéticos en el metabolismo del folato/un carbono y la vitamina A: un estudio de asociación de toda la vía.

  19064578   No hay asociación de polimorfismos de un solo nucleótido en genes del metabolismo de un carbono con riesgo de cáncer de próstata.

  19112534   Falta de asociación de polimorfismos en genes del metabolismo de la homocisteína con síndrome de pseudoexfoliación y glaucoma.

  19190136   Asociación del gen de la timidilato sintasa con el riesgo de cáncer de endometrio en una población china.

  19193698   Investigación de polimorfismos candidatos y actividad de la enfermedad en pacientes con artritis reumatoide que toman metotrexato.

  19336559   Hipometilación global del ADN (LINE-1) en el colon normal y características del estilo de vida y factores dietéticos y genéticos.

  19376481   Metabolismo de un carbono y cáncer de mama: una perspectiva epidemiológica.

  19421414   La variación genética en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa, MTHFR, no altera el riesgo de insuficiencia visual en la neuropatía óptica hereditaria de Leber.

  19493349   118 SNP de genes relacionados con el folato y riesgos de espina bífida y defectos cardíacos conotruncales.

  19538716   Factores de riesgo genético trombótico y variantes farmacogenéticas de warfarina en población sana de São Miguel (Azores).

  19591822   Prevalencia de polimorfismos trombofílicos genéticos en la población de Sri Lanka: implicaciones para el diseño de estudios de asociación y los servicios de pruebas genéticas clínicas.

  19593234   Los análisis de asociación sugieren múltiples efectos de interacción de los polimorfismos de la metilenetetrahidrofolato reductasa sobre el momento de la menarquia y la menopausia natural en mujeres blancas.

  19657388   Falta de asociación entre los polimorfismos genéticos en las enzimas asociadas con el metabolismo del folato y la reducción inexplicable del recuento de espermatozoides.

  19683694   Estudio de asociación genética de supuestos polimorfismos funcionales de un solo nucleótido de genes en el metabolismo del folato y la espina bífida.

  19706843   Consumo de alcohol y variación genética de la metilentetrahidrofolato reductasa y la 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa en relación con el riesgo de cáncer de mama.

  19706844   Asociación de polimorfismos del gen de la vía del folato con el riesgo de cáncer de próstata: un estudio de casos y controles anidado basado en la población, revisión sistemática y metanálisis.

  19776626   Polimorfismos en metionina sintasa, metionina sintasa reductasa y serina hidroximetiltransferasa, ingesta de folato y alcohol y riesgo de cáncer de colon.

  19826048   Estudio de asociación de genes candidatos del carcinoma de células escamosas de esófago en una región de alto riesgo en Irán.

  19936946   Polimorfismos de la línea germinal en la vía del metabolismo de un carbono y metilación del ADN en el cáncer colorrectal.

  20056627   Variabilidad genética en el gen MTHFR y riesgo de cáncer colorrectal mediante el registro familiar de cáncer colorrectal.

  20078877   Polimorfismos genéticos en asociación con marcadores de riesgo cardiovascular emergentes en mujeres adultas.

  20101025   Variación genética en la vía metabólica del folato y riesgo de leucemia infantil.

  20111745   Interacciones gen-gen en la vía metabólica del folato y el riesgo de defectos cardíacos conotruncales.

  20177420   Predicción de la toxicidad y respuesta de irinotecán y 5-fluorouracilo en pacientes con cáncer colorrectal avanzado.

  20417488   Asociación de polimorfismos genéticos de la vía de la coagulación e inflamación fetal con retraso en el desarrollo neurológico a los 2 años de edad.

  20472929   Polimorfismos del gen de la enzima de la vía del folato y eficacia y toxicidad del metotrexato en la artritis psoriásica.

  20544798   Variables genéticas y de estilo de vida asociadas con las concentraciones de homocisteína y la distribución de derivados del folato en mujeres premenopáusicas sanas.

  20556870   Variantes genéticas probadas por CLIA en matrices de SNP comerciales: potencial para hallazgos incidentales en estudios de asociación de todo el genoma.

  20600216   Diferencias individuales en el metabolismo del arsénico y el cáncer de pulmón en un estudio de casos y controles en Córdoba, Argentina.

  20670920   Asociación de variación genética en cistationina-beta-sintasa y metabolismo del arsénico.

  20718043   La variación en los genes de la vía del folato contribuye al riesgo de defectos cardíacos congénitos entre las personas con síndrome de Down.

  20813848   Las vitaminas plasmáticas B2, B6 y B12 y las variantes genéticas relacionadas como predictores del riesgo de cáncer colorrectal.

  20935060   Modificadores genéticos de aductos de ADN cancerígeno en células mononucleares diana de pulmón y sangre periférica.

  20960050   Donantes de metilo en la dieta, enzimas metabolizadoras de metilo y reguladores epigenéticos: interacciones entre la dieta y el gen y la hipermetilación de la isla CpG en el cáncer colorrectal.

  20962791   Polimorfismos del gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa y parálisis cerebral en bebés chinos.

  21036793   Epidemiología patológica molecular de la neoplasia colorrectal: un campo transdisciplinario e interdisciplinario emergente.

  21146954   Genes y aneurisma de aorta abdominal.

  21178085   La ingesta elevada de folato procedente de fuentes alimentarias se asocia con un riesgo reducido de cáncer de esófago en la población australiana.

  21204206   Evaluación de 64 polimorfismos de un solo nucleótido candidatos como factores de riesgo de defectos del tubo neural en una gran población de estudio irlandesa.

  9545395   Una segunda mutación común en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa: ¿un factor de riesgo adicional para los defectos del tubo neural?

  10677336   La mutación 1298(A--u003eC) de la metilentetrahidrofolato reductasa debe designarse a la posición 1289 del gen.

  10958762   Polimorfismos genéticos de la metilentetrahidrofolato reductasa neonatal y fetal: un examen de las mutaciones C677T y A1298C

  11590551   Exámenes de las mutaciones de la metilentetrahidrofolato reductasa C677T y A1298C y de la viabilidad en el útero

  11742092   Efectos de polimorfismos comunes sobre las propiedades de la metilenetetrahidrofolato reductasa humana recombinante

  11752418   Diversidad genética y enfermedades: oportunidades y desafíos

  11781870   El frecuente polimorfismo C677T de la 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa se asocia con un haplotipo común en blancos, japoneses y africanos.

  11938441   Aumento de la frecuencia de alelos mutados combinados de metilentetrahidrofolato reductasa C677T y A1298C en embriones abortados espontáneamente

  12560871   Distribuciones de genotipo y haplotipo de polimorfismos de un solo nucleótido MTHFR677Cu003eT y 1298Au003eC: un metanálisis

  15103709   Polimorfismos de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa como riesgo materno de síndrome de Down entre mujeres turcas

  15951337   Defectos cardíacos congénitos y variantes genéticas en el gen de la metilenetetrahidroflato reductasa

  16244782   Los niveles de homocisteína están asociados con el polimorfismo MTHFR A1298C en la población india

  16372906   No se pudo confirmar la influencia de los polimorfismos de la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en la edad de inicio de la enfermedad de Huntington.

  17301261   Ingesta de folato en la dieta, polimorfismos genéticos de MTHFR y riesgo de cáncer de endometrio entre mujeres chinas

  17659576   Polimorfismos genéticos en los genes de metilenetetrahidrofolato reductasa y timidilato sintasa y riesgo de carcinoma hepatocelular.

  17898028   Evaluación de la evidencia acumulada sobre asociaciones genéticas: directrices provisionales

  18182569   Farmacogenética de la respuesta mínima a la enfermedad residual en niños con leucemia linfoblástica aguda de precursores B: un informe del Grupo de Oncología Infantil

  18339682   Variantes genéticas maternas y descendientes de AKR1C3 y el riesgo de leucemia infantil

  18538037   Una estrategia de puntuación de SNP simple y precisa basada en la escisión por endonucleasa de restricción tipo IIS y la espectrometría de masas de ionización/desorción láser asistida por matriz

  18583979   Metanálisis sistemáticos y sinopsis de campo de estudios de asociación genética en esquizofrenia: la base de datos SzGene

  18603647   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos de la reproducción femenina: Parte I: Síndrome de ovario poliquístico y respuesta ovárica.

  18669903   Consumo de té verde, genotipo MTHFR/TYMS y riesgo de cáncer de mama: el estudio de salud chino de Singapur

  19016697   Resultados del tratamiento con metotrexato para la psoriasis y relación con los polimorfismos genéticos

  19062539   [Diversidad genética y estructura del desequilibrio de ligamiento en el locus de la metilenetetrahidrofolato reductasa]

  19272686   Efecto de los polimorfismos MTHFR C677T y A1298C sobre la supervivencia en pacientes con ERC avanzada y ERT: un estudio prospectivo

  19336565   Ingesta de folato, polimorfismos de metilenetetrahidrofolato reductasa y riesgo de cáncer de mama en mujeres de la cohorte de Dieta y Cáncer de Malmö

  19427845   Validación de métodos de diagnóstico: Fusión de alta resolución (HRM) de genotipado de pequeños amplicones para las variantes más comunes en el gen MTHFR

  19465420   Polimorfismos de MTHFR y quimioterapia adyuvante basada en 5-FU en el cáncer colorrectal

  19700502   Sinopsis y síntesis de estudios de asociación de genes candidatos en leucemia linfocítica crónica: el sistema de información CUMAGAS-CLL

  19746410   Asociación entre el polimorfismo C677T de la metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y la edad de aparición en la esquizofrenia

  19759169   Mayor riesgo de cáncer de mama con altas concentraciones plasmáticas de folato entre mujeres con el alelo MTHFR 677T

  19760026   Los efectos de los polimorfismos en la metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la metionina sintasa (MTR) y la metionina sintasa reductasa (MTRR) sobre el riesgo de neoplasia intraepitelial cervical y cáncer de cuello uterino en mujeres core

  20065319   Interacción del genotipo de la metilenetetrahidrofolato reductasa y el hábito de fumar en pacientes taiwaneses con cáncer de pulmón

  20078613   Polimorfismos del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y respuesta FOLFOX en pacientes con cáncer colorrectal

  20385995   Evaluación farmacogenética de la toxicidad y el resultado en pacientes con cáncer colorrectal metastásico tratados con LV5FU2, FOLFOX y FOLFIRI: FFCD 2000-05

  20523222   Genotipo MTHFR y evolución diferencial de los parámetros metabólicos tras el inicio de un antipsicótico de segunda generación: un estudio observacional

  20692813   Estudio de asociación genética entre el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y la esquizofrenia en la población japonesa, con un metanálisis actualizado de los datos actualmente disponibles

  20817226   Polimorfismos de MTHFR en relación con el riesgo de cáncer de ovario.

  21210953   Polimorfismos de MTHFR y envejecimiento cognitivo en la novena década: la cohorte de nacimientos de Lothian 1921