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SNP-Informationen rs1801131

Normales Allel: TT

Verringert die Bildung der aktiven Form der Folsäure, die für die Remethylierung von Homocystein und anderen DNA-Molekülen erforderlich ist. Die Verabreichung der aktiven Form von Folsäure (5-MTHF oder L-Methyltetrahydrofolat) kann die Risikowerte für die Auswirkungen von Mutationen deutlich verbessern. Auch ein Faktor, der den Bedarf an Vitamin B2 mäßig erhöht.

Polymorphismus rs1801131 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Vitamin B9 (Folsäure)
Methylierung und Homocystein


Forschung und Veröffentlichungen:

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  16642433   Polymorphismus im mütterlichen LRP8-Gen ist mit dem Wachstum des Fötus verbunden.

  17035141   Neuralrohrdefekte und Gene des Folatwegs: Familienbasierte Assoziationstests von Gen-Gen- und Gen-Umwelt-Interaktionen.

  17119116   Gen-Nährstoff-Wechselwirkungen zwischen Determinanten des Folat- und Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels auf das Risiko eines Non-Hodgkin-Lymphoms: NCI-SEER-Fall-Kontroll-Studie.

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  17659576   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  17697348   Technologie zur Beschleunigung des pangenomischen Scannens auf unbekannte Punktmutationen in Exonsequenzen: zyklische Temperaturkapillarelektrophorese (CTCE).

  17898028   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18098291   Gene des Folatstoffwechsels, Gemüseverzehr und Nierenkrebsrisiko in Mitteleuropa.

  18182569   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18191955   Korrelation der beobachteten Odds Ratios aus Fall-Kontroll-Studien zu Lungenkrebs mit den durch bioinformatische Tools vorhergesagten SNP-Funktionswerten.

  18199722   Die Aufnahme von Vitamin B6 über die Nahrung und das Risiko für Darmkrebs.

  18203168   Folat- und Ein-Kohlenstoffstoffwechsel-Genpolymorphismen und ihre Assoziationen mit oralen Gesichtsspalten.

  18339682   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18521744   Die Methylierung des BRCA1-Promotors ist mit einer erhöhten Mortalität bei Frauen mit Brustkrebs verbunden.

  18538037   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18547414   Genotypisierungsgremium zur Beurteilung des Ansprechens auf eine Krebs-Chemotherapie.

  18583979   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18603647   Funktionelle genetische Polymorphismen und weibliche Fortpflanzungsstörungen: Teil I: Syndrom der polyzystischen Eierstöcke und Reaktion der Eierstöcke.

  18661527   Folatbedingte Genpolymorphismen als Risikofaktoren für Lippen- und Gaumenspalten.

  18669903   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18708404   B-Vitamin-Aufnahme, Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel und Überleben in einer bevölkerungsbasierten Studie an Frauen mit Brustkrebs.

  18708408   Vitamine B2, B6 und B12 und Risiko neuer kolorektaler Adenome in einer randomisierten Studie zur Verwendung von Aspirin und Folsäure-Supplementierung.

  18715757   Genetische Assoziationen mit Schizophrenie: Metaanalysen von 12 Kandidatengenen.

  18813964   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18830263   Polymorphismen in DNA-Reparatur- und Ein-Kohlenstoff-Metabolismus-Genen und Gesamtüberleben bei diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom und follikulärem Lymphom.

  18842806   Zusammenhänge zwischen Einzelnukleotidpolymorphismen bei der Folataufnahme und metabolisierenden Genen mit Blutfolat-, Homocystein- und DNA-Uracil-Konzentrationen.

  18922824   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18936436   Prävalenz ausgewählter Kandidatengenvarianten in den Vereinigten Staaten: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  18992148   Allele mit geringer Penetranz prädisponieren für sporadische Darmkrebserkrankungen: eine französische fallkontrollierte genetische Assoziationsstudie.

  19016697   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19048631   Orale Gesichtsspalten und Genpolymorphismen im Metabolismus von Folat/Ein-Kohlenstoff und Vitamin A: eine pfadweite Assoziationsstudie.

  19062539   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19064578   Kein Zusammenhang zwischen Einzelnukleotidpolymorphismen in Genen des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels und dem Prostatakrebsrisiko.

  19112534   Fehlende Assoziation von Polymorphismen in Genen des Homocysteinstoffwechsels mit Pseudoexfoliationssyndrom und Glaukom.

  19190136   Zusammenhang des Thymidylat-Synthase-Gens mit dem Endometriumkrebsrisiko in einer chinesischen Bevölkerung.

  19193698   Untersuchung möglicher Polymorphismen und Krankheitsaktivität bei Patienten mit rheumatoider Arthritis unter Methotrexat.

  19272686   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19336559   Globale DNA-Hypomethylierung (ZEILE-1) im normalen Dickdarm und Lebensstilmerkmale sowie ernährungsbedingte und genetische Faktoren.

  19336565   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19376481   Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel und Brustkrebs: eine epidemiologische Perspektive.

  19421414   Eine genetische Variation im Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen (MTHFR) ändert nichts am Risiko einer Sehstörung bei Leber hereditärer Optikusneuropathie.

  19427845   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19465420   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19493349   118 SNPs von Folat-bezogenen Genen und Risiken von Spina bifida und konotrunkalen Herzfehlern.

  19538716   Thrombotische genetische Risikofaktoren und pharmakogenetische Varianten von Warfarin in der gesunden Bevölkerung von São Miguel (Azoren).

  19591822   Prävalenz genetischer thrombophiler Polymorphismen in der srilankischen Bevölkerung – Auswirkungen auf das Design von Assoziationsstudien und klinische Gentestdienste.

  19593234   Assoziationsanalysen deuten auf mehrere Wechselwirkungen der Methylentetrahydrofolatreduktase-Polymorphismen auf den Zeitpunkt der Menarche und der natürlichen Menopause bei weißen Frauen hin.

  19657388   Fehlender Zusammenhang zwischen genetischen Polymorphismen in Enzymen, die mit dem Folatstoffwechsel in Zusammenhang stehen, und einer unerklärlichen verringerten Spermienzahl.

  19683694   Genetische Assoziationsstudie mutmaßlicher funktioneller Einzelnukleotidpolymorphismen von Genen im Folatstoffwechsel und in Spina bifida.

  19700502   Zusammenfassung und Synthese von Kandidatengen-Assoziationsstudien bei chronischer lymphatischer Leukämie: das CUMAGAS-CLL-Informationssystem.

  19706843   Alkoholkonsum und genetische Variation der Methylentetrahydrofolatreduktase und der 5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase im Zusammenhang mit dem Brustkrebsrisiko.

  19706844   Zusammenhang zwischen Folat-Signalweg-Genpolymorphismen und dem Prostatakrebsrisiko: eine bevölkerungsbasierte verschachtelte Fall-Kontroll-Studie, systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  19746410   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19759169   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19760026   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19776626   Polymorphismen in der Methionin-Synthase, der Methionin-Synthase-Reduktase und der Serin-Hydroxymethyltransferase, Folat- und Alkoholkonsum sowie Darmkrebsrisiko.

  19826048   Kandidaten für eine Genassoziationsstudie zum Plattenepithelkarzinom des Ösophagus in einer Hochrisikoregion im Iran.

  19936946   Keimbahnpolymorphismen im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg und DNA-Methylierung bei Darmkrebs.

  20056627   Genetische Variabilität im MTHFR-Gen und Darmkrebsrisiko anhand des Familienregisters für Darmkrebs.

  20065319   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20078613   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20078877   Genpolymorphismen im Zusammenhang mit neu auftretenden kardiovaskulären Risikomarkern bei erwachsenen Frauen.

  20101025   Genetische Variation im Folatstoffwechselweg und Risiko einer Leukämie im Kindesalter.

  20111745   Gen-Gen-Wechselwirkungen im Folat-Stoffwechselweg und das Risiko konotrunkaler Herzfehler.

  20177420   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20385995   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20417488   Zusammenhang zwischen fetaler Entzündung und Genpolymorphismen des Gerinnungswegs mit neurologischer Entwicklungsverzögerung im Alter von 2 Jahren.

  20472929   Folatweg-Enzym-Genpolymorphismen und die Wirksamkeit und Toxizität von Methotrexat bei Psoriasis-Arthritis.

  20523222   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20544798   Genetische und Lebensstilvariablen im Zusammenhang mit Homocysteinkonzentrationen und der Verteilung von Folatderivaten bei gesunden Frauen vor der Menopause.

  20556870   CLIA-getestete genetische Varianten auf kommerziellen SNP-Arrays: Potenzial für Zufallsbefunde in genomweiten Assoziationsstudien.

  20600216   Individuelle Unterschiede im Arsenstoffwechsel und Lungenkrebs in einer Fall-Kontroll-Studie in Cordoba, Argentinien.

  20670920   Zusammenhang genetischer Variation in der Cystathionin-Beta-Synthase und dem Arsenstoffwechsel.

  20692813   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20718043   Variationen in den Genen des Folatwegs tragen zum Risiko angeborener Herzfehler bei Personen mit Down-Syndrom bei.

  20813848   Die Plasmavitamine B2, B6 und B12 und verwandte genetische Varianten als Prädiktoren für das Darmkrebsrisiko.

  20817226   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20935060   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20960050   Methylspender aus der Nahrung, methylmetabolisierende Enzyme und epigenetische Regulatoren: Wechselwirkungen zwischen Ernährung und Gen und Promotor der CpG-Insel-Hypermethylierung bei Darmkrebs.

  20962791   Methylentetrahydrofolatreduktase-Genpolymorphismen und Zerebralparese bei chinesischen Säuglingen.

  21036793   Molekularpathologische Epidemiologie kolorektaler Neoplasien: ein aufstrebendes transdisziplinäres und interdisziplinäres Gebiet.

  21125565   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  21146954   Gene und Bauchaortenaneurysma.

  21178085   Eine hohe Folataufnahme aus Nahrungsquellen ist in der australischen Bevölkerung mit einem verringerten Risiko für Speiseröhrenkrebs verbunden.

  21204206   Bewertung von 64 möglichen Einzelnukleotidpolymorphismen als Risikofaktoren für Neuralrohrdefekte in einer großen irischen Studienpopulation.

  21210953   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

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