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Der genetische Methylierungscheck untersucht Ihre DNA, um Einblicke in Ihre einzigartigen Methylierungswege zu erhalten. Methylierung ist ein entscheidender Prozess, der die optimale Funktion Ihrer Gene ermöglicht. Daher ist es für die Optimierung Ihrer Gesundheit unerlässlich, ein Verständnis Ihrer individuellen Methylierungswege zu erlangen. Der Mensch besitzt etwa 20.000 Gene, von denen MTHFR dafür verantwortlich ist, den Körper bei der Verarbeitung von Folat zu unterstützen. Bedauerlicherweise tragen 30–60 Prozent der Menschen eine MTHFR-Genvariante, was möglicherweise zu einem verringerten Folat- und B-Vitaminspiegel sowie einem erhöhten Homocysteinspiegel im Blut führt. Infolgedessen können Mutationen im MTHFR-Gen dazu führen, dass Menschen im Laufe der Zeit einem erhöhten Risiko für verschiedene häufige Gesundheitsprobleme ausgesetzt sind, darunter vermeidbare Herzerkrankungen, Darmkrebs, Schlaganfall, Alzheimer-Krankheit und mehr. Es wurden zwei primäre genetische Variationen des MTHFR-Gens identifiziert, die beide mit Veränderungen der MTHFR-Enzymfunktion und des Folatstoffwechsels zusammenhängen. Die erste ist die C677T-Mutation, bei der an Position 677 des MTFHR-Gens ein Cytosin (C) durch ein Thymin (T)-Nukleotid ersetzt wird, was zu einer Veränderung der Aminosäure (Alanin durch Valin ersetzt) in der MTHFR-Proteinstruktur führt. Diese Variante kommt relativ häufig vor; In den Vereinigten Staaten tragen 25 % der Hispanics und 10–15 % der Kaukasier zwei Kopien von C677T. Personen mit homozygoten Mutationen (C677TT) weisen eine 30-prozentige Verringerung der MTHFR-Enzymfunktion auf, während Personen mit heterozygoten Mutationen (C677CT) eine Enzymaktivität von 65 % aufweisen.
Der zweite häufige MTHFR-Polymorphismus ist A1298C, bei dem ein Adenin (A) durch ein Cytosin (C)-Nukleotid an Position 1298 des MTHFR-Gens ersetzt wird, was zu einer Aminosäureveränderung (Glutamat durch Alanin ersetzt) in der MTHFR-Struktur führt. Der MTHFR 1298C-Polymorphismus kommt bei etwa 25 % der Weltbevölkerung vor. Bei heterozygoten (A1298AC) und homozygoten (A1298CC) Trägern kommt es zu einer Verringerung der MTHFR-Aktivität um 15 % bzw. 30 %. Gentests sind erforderlich, um das MTHFR-Gen auf Mutationen zu untersuchen. Dies kann durch einen Blut- oder Speicheltest erfolgen. Der Test bewertet typischerweise zwei verschiedene Gene, C677T und A1298C, von denen jedes zwei Kopien hat. Eine Mutation, an der beide Kopien eines Gens beteiligt sind, wird als homozygote Mutation bezeichnet, während die Beteiligung nur einer Kopie als heterozygote Mutation bezeichnet wird. Erhöhte Homocysteinspiegel im Blut können auf einen SNP im MTHFR-Gen hinweisen, der Goldstandard ist jedoch der direkte Test auf den SNP.
Es ist wichtig zu erkennen, dass diese Mutation erblich ist und von Familienmitgliedern weitergegeben werden kann. Wir können die Auswirkungen dieser genetischen Mutationen jedoch abmildern, indem wir den Methylierungsprozess durch diätetische Eingriffe und Nahrungsergänzungsmittel unterstützen. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass unsere genetische Ausstattung nicht allein unsere gesundheitlichen Ergebnisse bestimmt – Ernährung und Nährstoffe spielen eine wichtige Rolle bei der Beeinflussung der Genexpression.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Methylierung und Homocystein zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Methylierung und Homocystein:
| rs4633 | Ein Mangel an Catechol-O-Methyltransferase ist mit dem Gesamtplasmahomocysteinspiegel verbunden und kann das Risiko einer Venenthrombose erhöhen. |
| rs4680 | Die Studie zeigte einen 10%igen Anstieg des Gesamthomocysteins im Plasma (tHcy) |
| rs7946 | Genetische Polymorphismen im Methylgruppen-Metabolismus DNA-Methylierung im peripheren Blut. Beeinflussen den menschlichen Bedarf an Cholin (Vitamin B4). |
| rs10380 | Die Spaltung verursacht einen Mangel an Vitamin B12 - Methylcobalamin cblE und eine gestörte Methylierung. Eine Supplementierung mit erhöhten Dosen von Vitamin B12 in der aktiven Form ist erforderlich. Der Polymorphismus wird auch mit dem Risiko von Bauchspeicheldrüsenkrebs in Verbindung gebracht. |
| rs162036 | Störungen des intrazellulären Stoffwechsels von Cobalamin. Positive Auswirkung auf die Wirksamkeit der Folsäuretherapie bei Patienten mit Hyperhomocysteinämie. |
| rs234706 | Ein Polymorphismus der Cystathionin-Beta-Synthase, der das Risiko einer Hyperhomocysteinämie erhöht. |
| rs502396 | |
| rs526934 | Verursacht verringerte Konzentrationen von Vitamin B6, Vitamin B12 und Folsäure sowie erhöhte Homocysteinwerte im Blut. |
| rs567754 | "Der entdeckte C/T-Genotyp enthält ein risikoreiches ""T""-Allel, das möglicherweise die Effizienz des Methylierungsprozesses verringert und die Gesundheit beeinträchtigen kann." |
| rs651852 | "Der entdeckte Genotyp enthält ein Risiko-Allel, das möglicherweise die Effizienz des Methylierungsprozesses verringert und die Gesundheit beeinträchtigen kann. Die Aktivität dieses Gens kann durch psychischen Stress, der den Cortisolspiegel erhöht, verringert werden; außerdem kann es durch Veränderungen des Noradrenalinspiegels den Schweregrad von ADHS beeinflussen." |
| rs651933 | Dies kann bedeuten, dass die Folsäure nicht in die Zellen transportiert werden kann, was auf einen erhöhten Bedarf an Folsäure hinweisen kann. |
| rs819171 | Das Risiko-Allel verringert die Aktivität des AHCY-Gens, was die Bildung von S-Adenosylmethionin (SAM-e) vermindern kann, was wiederum die Anhäufung von Homocystein und Ammoniak im Körper erhöht. Ein Mangel an SAM-e wird mit einer Reihe von Gesundheitsstörungen in Verbindung gebracht, darunter Depressionen, Stimmungsschwankungen, Arthritis und Fibromyalgie. |
| rs1051266 | Das von dem Gen kodierte Protein transportiert Folsäure in die Zelle und spielt somit eine Rolle bei der intrazellulären Regulierung der Folatkonzentration. Bei diesem Genotyp ist die Folsäureaufnahme schlechter. Der Bedarf an Folsäure ist höher. Alkoholkonsum ist kritischer für das Risiko eines Vitamin-B9-Mangels. |
| rs1076991 | |
| rs1131603 | Veränderungen der Transcobalamin2-Konzentration in Verbindung mit Homocystein nach einem Schlaganfall verändern das Risiko eines erneuten Schlaganfalls. |
| rs1476413 | |
| rs1799983 | Verringert die Aktivität des NOS3-Gens und kann die Effizienz des Methylierungsprozesses verringern. Wird auch mit erhöhten Risikomarkern für kardiovaskuläre Probleme in Verbindung gebracht, wie z. B. Gesamtcholesterin- und Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Spiegel, sowie mit einem erhöhten Risiko für Bluthochdruck, insbesondere bei schwangeren Frauen. |
| rs1800779 | Gen-Polymorphismen werden mit Risikomarkern für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht, die Methylierung ist gestört. |
| rs1801131 | Verringert die Bildung der aktiven Form der Folsäure, die für die Remethylierung von Homocystein und anderen DNA-Molekülen erforderlich ist. Die Verabreichung der aktiven Form von Folsäure (5-MTHF oder L-Methyltetrahydrofolat) kann die Risikowerte für die Auswirkungen von Mutationen deutlich verbessern. Auch ein Faktor, der den Bedarf an Vitamin B2 mäßig erhöht. |
| rs1801133 | Ein Genfragment mit der Bezeichnung MTHFR C677T, das für ein Enzym kodiert, das am Folsäurestoffwechsel beteiligt ist. Ein Bruch in diesem Genfragment führt zu hohen Homocysteinspiegeln und niedrigen B12- und Folsäurespiegeln. Wenn Ihre Tests hohe Homocysteinwerte ergeben, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich eine geeignete Diät und Nahrungsergänzung empfehlen. Die Einnahme von Varianten der aktiven Form von B9-Methylfolat (5-MTHF oder L-Methyltetrahydrofolat) und der aktiven Form von Vitamin B12, Methylcobalamin, wird empfohlen, um Ihre Risiken zu verringern. |
| rs1801394 | Der Polymorphismus kann zu erhöhten Homocysteinspiegeln führen, unabhängig von Folsäure-, Vitamin B12- oder B6-Spiegeln. Er ist ein Risikofaktor für Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom bei erhöhten Homocysteinspiegeln. |
| rs1802059 | |
| rs1805087 | Moderater Risikofaktor für Hyperhomocysteinämie. Ein Faktor, der den Bedarf des Körpers an Folsäure und Vitamin B12 erhöht. |
| rs1979277 | Polymorphismus der Enzyme, die Folsäure verstoffwechseln, ist erforderlich, um genügend Vitamin B6 für eine optimale Genaktivität zu erhalten. |
| rs1999594 | Verursacht verringerte Konzentrationen von Vitamin B6, Vitamin B12 und Folsäure sowie erhöhte Homocysteinwerte im Blut. |
| rs2236225 | Möglicherweise erhöhtes Risiko für fötale Geburtsfehler. Ein 1,5-fach erhöhtes Risiko für kaukasische Mütter, Kinder mit DNT (Neuralrohrdefekt) zu gebären. Der Zusammenhang zwischen Kindern mit dieser Mutation und einem erhöhten Risiko für Herzfehler ist größer, wenn die Mutter während der Schwangerschaft nicht genügend Folsäure zu sich genommen hat. Das Risiko wird durch eine ausreichende Zufuhr von Folsäure und Vitamin B6 verringert. |
| rs2274976 | Der Polymorphismus ist mit einem Anstieg des Plasmahomocysteins in Abhängigkeit von Vitamin B12 und Folat B9 verbunden. |
| rs2283873 | |
| rs2287780 | Polymorphismus in Genen des Folsäurewegs, der B12-Mangel und erhöhtes Homocystein verursacht. |
| rs3733890 | "Der BHMT-Genpolymorphismus führt zu einer erhöhten BHMT-Genaktivität (auch als ""Hochregulierung"" bezeichnet). Eine Hochregulierung von BHMT kann zu niedrigeren Homocysteinspiegeln und einer geringeren Abhängigkeit von Folsäure und Vitamin B-12 als Methylspender führen." |
| rs3741049 | Der Gendefekt verursacht einen Mangel an 3-Ketothiolase, der das Wachstum von Darmmikroben (insbesondere Clostridien) fördert und die Methylierung negativ beeinflusst. |
| rs4244593 | |
| rs4654748 | Die Spaltung verursacht einen Mangel an der aktiven Form von Vitamin B6, Pyridoxal-5'-phosphat (p-5-p). Eine ergänzende Zufuhr von p-5-p wird empfohlen. |
| rs4820889 | Veränderungen der Transcobalamin2-Konzentration in Verbindung mit Homocystein nach einem Schlaganfall verändern das Risiko eines erneuten Schlaganfalls. |
| rs6495446 | |
| rs9606756 | Polymorphismus in Verbindung mit dem Serumspiegel von Vitamin B12. Wird auch mit der Transcobalamin-Konzentration bei Schwangeren und dem Risiko von Neuralrohrdefekten beim Fötus in Verbindung gebracht. |
| rs11754661 | Genetische Veränderung des Folsäurewegs mit Auswirkungen auf den Methylierungsgehalt des Genoms |
| rs17349743 | Ein Gen, das für Anomalien im Folatweg verantwortlich ist, erhöht das Risiko einer spät auftretenden Alzheimer-Krankheit. |
| rs17367504 | Der Polymorphismus ist mit erhöhtem Plasmahomocystein und einem erhöhten Bluthochdruckrisiko verbunden. |