Normales Allel: CC
Die Spaltung verursacht einen Mangel an Vitamin B12 - Methylcobalamin cblE und eine gestörte Methylierung. Eine Supplementierung mit erhöhten Dosen von Vitamin B12 in der aktiven Form ist erforderlich. Der Polymorphismus wird auch mit dem Risiko von Bauchspeicheldrüsenkrebs in Verbindung gebracht.
Polymorphismus rs10380 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
19493349 118 SNPs von Folat-bezogenen Genen und Risiken von Spina bifida und konotrunkalen Herzfehlern.
19936946 Keimbahnpolymorphismen im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg und DNA-Methylierung bei Darmkrebs.
20099281 Blut-Leukozyten-DNA-Hypomethylierung und Magenkrebsrisiko in einer polnischen Hochrisikopopulation.
20445798 SNPs der Chromosom-5p-Region sind mit dem NSCLC-Risiko bei Frauen verbunden.
21748308 Genetische Varianten im Folatweg und Risiko einer akuten lymphoblastischen Leukämie im Kindesalter.
22792358 Zusammenhang zwischen genetischen Varianten in der DNA und Histonmethylierung und Telomerlänge.
23446900 Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselfaktoren und Leukozyten-Telomerlänge.
33195260 Nicht-syndromale Gaumenspalte: Ein Überblick über humangenetische und umweltbedingte Risikofaktoren.