Норма аллель: CC
Поломка викликає дефіцит вітаміну В12 - метилкобаламіну cblE та порушення метилювання. Необхідний додатковий прийом підвищених доз вітаміну В12 активної форми. Також поліморфізм пов'язаний із ризиком розвитку раку підшлункової залози.
Поліморфізм rs10380 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
20099281 Гіпометилювання ДНК лейкоцитів крові та ризик раку шлунка в польській популяції високого ризику.
20445798 SNPs області 5p хромосоми пов’язані з ризиком NSCLC серед жінок.
21748308 Генетичні варіанти фолієвого шляху та ризик дитячого гострого лімфобластного лейкозу.
22496743 Генетичний варіант AMD1 пов'язаний з ожирінням у міських індійських дітей.
22792358 Зв'язок між генетичними варіантами в ДНК і метилюванням гістонів і довжиною теломер.
23446900 Фактори одновуглецевого метаболізму та довжина теломер лейкоцитів.
33195260 Несиндромна ущелина піднебіння: огляд генетичних факторів ризику людини та середовища.