Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Біологічно активна форма вітаміну К діє як допоміжний фактор у реакції, вирішальній як для згортання крові, так і для метаболізму кісток. Після цієї вітамін-К-залежної реакції, якій сприяє ген гамма-глутамілкарбоксилази (GGCX), вітамін К переходить у неактивний стан. Потім неактивний вітамін К може бути перетворений назад в активну форму за допомогою ферменту епоксидредуктази вітаміну К (VKORC1).
Генетичні варіації в генах GGCX і VKORC1 значно впливають на фізіологію згортання крові та мінералізацію кісток. Зокрема, антикоагулянт варфарин/кумадин пригнічує ферментативну активність VKORC1, впливаючи на дозрівання факторів згортання крові. У зв’язку з цим особам із ризиком тромбоемболічних подій слід обговорити споживання вітаміну К зі своїм медичним працівником.
Варіанти гена VKORC1, такі як SNP rs9923231, можуть змінювати активність ферменту, який виробляє ген. Алель С демонструє підвищену експресію та активність порівняно з алелем Т, що призводить до збільшення доступності активного вітаміну К (KH2). І навпаки, алель Т призводить до зниження рівня ферменту VKORC1 і, як наслідок, до зниження активності факторів згортання крові. Поширеність алелі C становить приблизно 58-64% серед європеоїдів і латиноамериканців і 85-92% серед африканців, тоді як алель T присутній приблизно у 87-94% азіатів. Таким чином, особи азіатського походження з генотипом Т зазвичай потребують менших доз варфарину.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Вітамін K і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Вітамін K:
rs9923231 | Поліморфізм, що відповідає за рівень чутливості до варфарину (антагоніста вітаміну К). |
rs7294 | Поліморфізм, що відповідає за рівень чутливості до варфарину (антагоніста вітаміну К). |
rs2359612 | Поліморфізм, що відповідає за рівень чутливості до варфарину (антагоніста вітаміну К). |
rs9934438 | Поліморфізм, що відповідає за рівень чутливості до варфарину (антагоніста вітаміну К). |
rs2884737 | Поліморфізм, що відповідає за рівень чутливості до варфарину (антагоніста вітаміну К). |
rs17708472 | Варіації генів епоксидредуктази, що впливають на біохімічні показники статусу вітаміну K. |
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.