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La forma biológicamente activa de la vitamina K actúa como cofactor en una reacción crucial tanto para la coagulación sanguínea como para el metabolismo óseo. Después de esta reacción dependiente de la vitamina K, facilitada por el gen de la gamma glutamil carboxilasa (GGCX), la vitamina K pasa a un estado inactivo. La vitamina K inactiva puede luego volver a convertirse a su forma activa mediante la enzima vitamina K epóxido reductasa 1 (VKORC1).
Las variaciones genéticas dentro de los genes GGCX y VKORC1 afectan significativamente la fisiología de la coagulación sanguínea y la mineralización ósea. En particular, el fármaco anticoagulante warfarina/coumadina inhibe la actividad enzimática de VKORC1, afectando la maduración de los factores de coagulación sanguínea. Como resultado, las personas con riesgo de sufrir eventos tromboembólicos deben comentar su ingesta de vitamina K con su proveedor de atención médica.
Las variantes del gen VKORC1, como el SNP rs9923231, pueden modificar la actividad de la enzima producida por el gen. El alelo C demuestra una mayor expresión y actividad en comparación con el alelo T, lo que conduce a una mayor disponibilidad de vitamina K activa (KH2). Por el contrario, el alelo T da como resultado niveles reducidos de la enzima VKORC1 y, posteriormente, una menor actividad de los factores de coagulación. La prevalencia del alelo C es aproximadamente del 58 al 64 % entre los caucásicos y los hispanos, y del 85 al 92 % entre los africanos, mientras que el alelo T está presente en aproximadamente el 87 al 94 % de los asiáticos. Por lo tanto, los individuos de ascendencia asiática con el genotipo T normalmente requieren dosis más bajas de warfarina.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Vitamina K y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Vitamina K:
| rs7294 | Polimorfismo responsable del nivel de sensibilidad a la warfarina (antagonista de la vitamina K). |
| rs2359612 | Polimorfismo responsable del nivel de sensibilidad a la warfarina (antagonista de la vitamina K). |
| rs2884737 | Polimorfismo responsable del nivel de sensibilidad a la warfarina (antagonista de la vitamina K). |
| rs9923231 | Polimorfismo responsable del nivel de sensibilidad a la warfarina (antagonista de la vitamina K). |
| rs9934438 | Polimorfismo responsable del nivel de sensibilidad a la warfarina (antagonista de la vitamina K). |
| rs17708472 | Variaciones del gen de la epoxidorreductasa que afectan a indicadores bioquímicos del estado de la vitamina K. |