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Die biologisch aktive Form von Vitamin K fungiert als Co-Faktor in einer Reaktion, die sowohl für die Blutgerinnung als auch für den Knochenstoffwechsel von entscheidender Bedeutung ist. Nach dieser Vitamin-K-abhängigen Reaktion, die durch das Gamma-Glutamyl-Carboxylase-Gen (GGCX) erleichtert wird, geht Vitamin K in einen inaktiven Zustand über. Das inaktive Vitamin K kann dann durch das Enzym Vitamin-K-Epoxidreduktase 1 (VKORC1) wieder in seine aktive Form umgewandelt werden.
Genetische Variationen innerhalb der GGCX- und VKORC1-Gene wirken sich erheblich auf die Physiologie der Blutgerinnung und Knochenmineralisierung aus. Insbesondere das gerinnungshemmende Medikament Warfarin/Coumadin hemmt die enzymatische Aktivität von VKORC1 und beeinflusst so die Reifung von Blutgerinnungsfaktoren. Daher sollten Personen mit einem Risiko für thromboembolische Ereignisse ihre Vitamin-K-Zufuhr mit ihrem Arzt besprechen.
VKORC1-Genvarianten wie das SNP rs9923231 können die Aktivität des vom Gen produzierten Enzyms verändern. Das C-Allel zeigt im Vergleich zum T-Allel eine erhöhte Expression und Aktivität, was zu einer erhöhten Verfügbarkeit von aktivem Vitamin K (KH2) führt. Umgekehrt führt das T-Allel zu verringerten Spiegeln des VKORC1-Enzyms und folglich zu einer geringeren Aktivität der Gerinnungsfaktoren. Die Prävalenz des C-Allels beträgt etwa 58–64 % bei Kaukasiern und Hispanoamerikanern und 85–92 % bei Afrikanern, während das T-Allel bei etwa 87–94 % der Asiaten vorhanden ist. Daher benötigen Personen asiatischer Abstammung mit dem T-Genotyp typischerweise niedrigere Warfarin-Dosen.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Vitamin K zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Vitamin K:
| rs7294 | Polymorphismus, der für den Grad der Empfindlichkeit gegenüber Warfarin (Vitamin-K-Antagonist) verantwortlich ist. |
| rs2359612 | Polymorphismus, der für den Grad der Empfindlichkeit gegenüber Warfarin (Vitamin-K-Antagonist) verantwortlich ist. |
| rs2884737 | Polymorphismus, der für den Grad der Empfindlichkeit gegenüber Warfarin (Vitamin-K-Antagonist) verantwortlich ist. |
| rs9923231 | Polymorphismus, der für den Grad der Empfindlichkeit gegenüber Warfarin (Vitamin-K-Antagonist) verantwortlich ist. |
| rs9934438 | Polymorphismus, der für den Grad der Empfindlichkeit gegenüber Warfarin (Vitamin-K-Antagonist) verantwortlich ist. |
| rs17708472 | Epoxidoreduktase-Genvariationen mit Auswirkungen auf biochemische Indikatoren des Vitamin-K-Status. |