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Vitamina k

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Di Li Dali, Ph.D.

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La forma biologicamente attiva della vitamina K agisce come cofattore in una reazione cruciale sia per la coagulazione del sangue che per il metabolismo osseo. In seguito a questa reazione vitamina K-dipendente, facilitata dal gene della gamma glutamil carbossilasi (GGCX), la vitamina K passa ad uno stato inattivo. La vitamina K inattiva può quindi essere riconvertita nella sua forma attiva dall'enzima vitamina K epossido reduttasi 1 (VKORC1).

Le variazioni genetiche all’interno dei geni GGCX e VKORC1 incidono in modo significativo sulla fisiologia della coagulazione del sangue e sulla mineralizzazione delle ossa. In particolare, il farmaco anticoagulante warfarin/coumadin inibisce l'attività enzimatica di VKORC1, influenzando la maturazione dei fattori della coagulazione del sangue. Di conseguenza, i soggetti a rischio di eventi tromboembolici dovrebbero discutere l’assunzione di vitamina K con il proprio medico.

Le varianti del gene VKORC1, come SNP rs9923231, possono modificare l'attività dell'enzima prodotto dal gene. L'allele C dimostra un'espressione e un'attività maggiori rispetto all'allele T, portando ad una maggiore disponibilità di vitamina K attiva (KH2). Al contrario, l’allele T determina livelli ridotti dell’enzima VKORC1 e successivamente una minore attività dei fattori della coagulazione. La prevalenza dell'allele C è di circa il 58-64% tra i caucasici e gli ispanici e dell'85-92% tra gli africani, mentre l'allele T è presente in circa l'87-94% degli asiatici. Pertanto, gli individui di origine asiatica con il genotipo T richiedono tipicamente dosi più basse di warfarin.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Vitamina K e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Vitamina K:

rs9923231Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K).
rs7294Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K).
rs2359612Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K).
rs9934438Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K).
rs2884737Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K).
rs17708472Variazioni del gene dell'epossidoreduttasi che influenzano gli indicatori biochimici dello stato della vitamina K.

Informazioni sull'autore
Li Dali Li Dali

Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.

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