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La forma biologicamente attiva della vitamina K agisce come cofattore in una reazione cruciale sia per la coagulazione del sangue che per il metabolismo osseo. In seguito a questa reazione vitamina K-dipendente, facilitata dal gene della gamma glutamil carbossilasi (GGCX), la vitamina K passa ad uno stato inattivo. La vitamina K inattiva può quindi essere riconvertita nella sua forma attiva dall'enzima vitamina K epossido reduttasi 1 (VKORC1).
Le variazioni genetiche all’interno dei geni GGCX e VKORC1 incidono in modo significativo sulla fisiologia della coagulazione del sangue e sulla mineralizzazione delle ossa. In particolare, il farmaco anticoagulante warfarin/coumadin inibisce l'attività enzimatica di VKORC1, influenzando la maturazione dei fattori della coagulazione del sangue. Di conseguenza, i soggetti a rischio di eventi tromboembolici dovrebbero discutere l’assunzione di vitamina K con il proprio medico.
Le varianti del gene VKORC1, come SNP rs9923231, possono modificare l'attività dell'enzima prodotto dal gene. L'allele C dimostra un'espressione e un'attività maggiori rispetto all'allele T, portando ad una maggiore disponibilità di vitamina K attiva (KH2). Al contrario, l’allele T determina livelli ridotti dell’enzima VKORC1 e successivamente una minore attività dei fattori della coagulazione. La prevalenza dell'allele C è di circa il 58-64% tra i caucasici e gli ispanici e dell'85-92% tra gli africani, mentre l'allele T è presente in circa l'87-94% degli asiatici. Pertanto, gli individui di origine asiatica con il genotipo T richiedono tipicamente dosi più basse di warfarin.
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Ricerca e pubblicazioni Vitamina K:
| rs7294 | Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K). |
| rs2359612 | Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K). |
| rs2884737 | Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K). |
| rs9923231 | Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K). |
| rs9934438 | Polimorfismo responsabile del livello di sensibilità al warfarin (antagonista della vitamina K). |
| rs17708472 | Variazioni del gene dell'epossidoreduttasi che influenzano gli indicatori biochimici dello stato della vitamina K. |