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Colina mtfr

vitamin-b4

Di Li Dali, Ph.D.

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La colina (vitaman B4) è un nutriente vitale spesso carente in molte diete. In effetti, gran parte della popolazione non riesce a soddisfare il proprio fabbisogno giornaliero di colina. Un’assunzione inadeguata di colina può influire sulla funzione cognitiva, sulla salute del cuore, sulla suscettibilità alla malattia del fegato grasso e su altri aspetti della salute. Qual è l'importanza della colina?

La colina svolge ruoli fondamentali in varie funzioni corporee, tra cui:

Facilitare le reazioni di metilazione fornendo gruppi metilici.

Formando acetilcolina, un neurotrasmettitore e una molecola essenziale per la segnalazione cellulare.

Contribuisce alla formazione della fosfatidilcolina, un componente importante delle membrane cellulari.

Supportare la funzione muscolare.

La carenza di colina è collegata alla steatosi epatica non alcolica (NAFLD).

L’importanza della colina come nutriente cruciale è ben riconosciuta, tuttavia la nostra comprensione dell’interazione tra la nostra composizione genetica e il fabbisogno alimentare di colina è ancora agli inizi. La ricerca, che comprende studi sia sull’uomo che sugli animali, ha rivelato che le carenze di colina contribuiscono a disturbi come la steatosi epatica non alcolica e varie condizioni neurodegenerative. Garantire un ampio apporto di colina nella dieta è fondamentale per uno sviluppo ottimale, particolarmente sottolineato dalle elevate esigenze materne durante lo sviluppo fetale e per i neonati allattati al seno. Approfondiamo ricerche recenti che esplorano varianti nei geni PEMT e MTHFR1 collegati a vari difetti congeniti. Inoltre, oltre alle influenze genetiche, esaminiamo scoperte recenti che svelano alterazioni nei modelli di metilazione globale del feto in risposta all’assunzione di colina materna, portando a cambiamenti dell’espressione genica nella prole. Contrariamente al significato per lo sviluppo di un’adeguata colina, ora viene riconosciuto il suo ruolo nelle malattie cardiovascolari attraverso la via del metabolita trimetilammina N-ossido mediata dal microbiota intestinale. Questo percorso chiarisce parte della nostra comprensione di come il microbioma influenza l’elaborazione dei nutrienti e la biodisponibilità. Infine, nel tentativo di comprendere meglio il quadro genetico che governa i fabbisogni di colina, discutiamo le recenti scoperte incentrate sull'identificazione dei polimorfismi che regolano la colina e i suoi prodotti derivati.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Vitamina B4 (colina) e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Vitamina B4 (colina):

rs1051266La proteina codificata dal gene trasporta l'acido folico nella cellula e svolge quindi un ruolo nella regolazione intracellulare della concentrazione di folato. In questo genotipo, l'assorbimento dei folati è peggiore. Il fabbisogno di acido folico è maggiore. Il consumo di alcol è più critico per il rischio di carenza di vitamina B9.
rs2236225Possibile aumento del rischio di difetti fetali alla nascita. Un rischio di 1,5 volte superiore per le madri caucasiche di dare alla luce bambini con DNT (difetto del tubo neurale). L'associazione nei bambini con questa mutazione con un aumento del rischio di difetti cardiaci è maggiore se la madre non ha assunto abbastanza acido folico durante la gravidanza. Il rischio si riduce con livelli adeguati di acido folico nell'organismo e di vitamina B6.
rs174548I polimorfismi di questo gene sono associati a una diminuzione dei livelli di acidi grassi omega-3, a un aumento dei livelli relativi di acidi grassi omega-6 e a un aumento delle concentrazioni di acidi grassi trans-insaturi. Nei vegetariani, alcuni polimorfismi di questo gene possono determinare uno stile di vita indesiderato associato a un aumento dell'infiammazione.
rs1880676La variabilità genetica nel gene della colina-O-acetiltransferasi influenza un aumento del rischio di depressione e di malattia di Alzheimer.
rs7946Polimorfismi genetici nel metabolismo dei gruppi metilici della metilazione del DNA nel sangue periferico. Influenza del fabbisogno umano di colina (vitamina B4).
rs2289205Il polimorfismo del gene della via della colina aumenta il rischio di morte fetale intrauterina.
rs4244593
rs12325817
rs4646343
rs11578532
rs671919
rs4949874
rs6658825
rs10874305
rs1036950
rs12738260
rs649352
rs211699
rs10493565
rs4646409
rs750546
rs3760188
rs4646404
rs7520974

Informazioni sull'autore
Li Dali Li Dali

Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.

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