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La vitamina E è ampiamente riconosciuta per il suo ruolo cruciale nella protezione dei componenti cellulari dai danni ossidativi. Tuttavia, prove emergenti indicano che i vantaggi per la salute del VE si estendono oltre la sua funzione di antiossidante in ambienti ricchi di lipidi. Negli esseri umani, il VE è diretto verso i percorsi coinvolti nella gestione delle lipoproteine e del colesterolo, sottolineandone l’importanza nell’elaborazione e nel metabolismo dei lipidi. Da un punto di vista genetico, i livelli di vitamina E degli individui possono variare, rendendo necessari piani di assunzione personalizzati basati sulla loro composizione genetica.
Gene APOA5: il gene APOA5 codifica per la proteina Apolipoproteina A-V, cruciale per il trasporto dei grassi, inclusa la vitamina E. Le variazioni in due SNP di questo gene possono influenzare il fabbisogno di vitamina E del corpo.
Gene CYP4F2: Il gene CYP4F2 produce l'enzima CYP4F2, coinvolto nella degradazione della vitamina E. Alcuni alleli di questo gene sono associati a livelli più elevati di vitamina E nel corpo.
Gene TTPA: Il gene TTPA produce la proteina di trasferimento dell'alfa-tocoferolo, facilitando il trasferimento della vitamina E all'interno del corpo. Le mutazioni nel gene TTPA possono portare all’atassia con carenza di vitamina E (AVED), una rara malattia ereditaria che causa carenza di vitamina E. Nell’AVED, la proteina di trasferimento necessaria per trasformare la vitamina E in forme utilizzabili è assente o disfunzionale, rendendo necessari livelli di assunzione di vitamina E più elevati di quelli raccomandati.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Vitamina E (tocoferolo) e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Vitamina E (tocoferolo):
rs1695 | Quando si consuma vitamina E, nei portatori di questo genotipo si osserva un aumento della produzione di IL6, ovvero un effetto pro-infiammatorio. |
rs12272004 | Il polimorfismo è associato a una diminuzione dei livelli circolanti di vitamina E. |
rs964184 | Coinvolto nel metabolismo dei lipidi e della vitamina E. Il genotipo è un fattore di rischio moderato per la riduzione dei livelli di vitamina E. Una dieta a basso contenuto di grassi è adatta alle persone con questo disturbo. Con una dieta a basso contenuto di grassi (il 20% dell'energia proviene dai grassi), i portatori dell'allele di rischio (allele G) hanno registrato una maggiore riduzione dei livelli di colesterolo OX e LDL. Questi studi hanno dimostrato un migliore miglioramento del profilo lipidico con l'assunzione a lungo termine di una dieta a basso contenuto di grassi nei portatori dell'allele di rischio G. |
rs11057830 | Coinvolto nel metabolismo dei lipidi e della vitamina E. Il genotipo è un fattore di rischio moderato per la riduzione dei livelli di vitamina E. |
rs6564851 | Legato a livelli ematici più elevati di beta-carotene e tocoferolo, indipendentemente dall'assunzione di cibo. |
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.