Informazioni sugli SNP rs2236225

Ricerca e pubblicazioni:

  9611072   Analisi genetica molecolare del gene che codifica per l'enzima trifunzionale MTHFD (metilentetraidrofolato-deidrogenasi, meteniltetraidrofolato-cicloidrolasi, formiltetraidrofolato sintetasi) in pazienti con difetti del tubo neurale.

  12384833   Un polimorfismo, R653Q, nell'enzima trifunzionale metilenetetraidrofolato deidrogenasi/metiltetraidrofolato cicloidrolasi/formiltetraidrofolato sintetasi è un fattore di rischio genetico materno per i difetti del tubo neurale: rapporto della nascita D

  15633187   Il polimorfismo MTHFD1 R653Q è un fattore di rischio genetico materno per grave distacco della placenta.

  16315005   Valutazione di un polimorfismo della metilentetraidrofolato-deidrogenasi 1958Gu003eA per il rischio di difetti del tubo neurale.

  16552426   Conferma del polimorfismo R653Q dell'enzima trifunzionale C1-sintasi come rischio materno di difetti del tubo neurale nella popolazione irlandese.

  16816108   I polimorfismi genetici comuni influenzano il fabbisogno umano della sostanza nutritiva colina.

  17035141   Difetti del tubo neurale e geni della via del folato: test di associazione basati sulla famiglia delle interazioni gene-gene e gene-ambiente.

  17613168   Elementi di risposta genetica, polimorfismi genetici ed epigenetica influenzano il fabbisogno alimentare umano di colina.

  17616785   L'espressione genica dei linfociti nei soggetti alimentati con una dieta a basso contenuto di colina differisce tra coloro che sviluppano disfunzioni d'organo e coloro che non sviluppano disfunzioni d'organo.

  17894836   La variante 1958Gu003eA della metilenetetraidrofolato deidrogenasi (MTHFD1) non è associata al rischio di spina bifida nella popolazione olandese.

  18203168   Polimorfismi dei geni del metabolismo del folato e del carbonio singolo e loro associazioni con le schisi facciali orali.

  18221821   Associazione di polimorfismi nei geni che metabolizzano un carbonio e rischio di cancro ai polmoni: uno studio caso-controllo nella popolazione cinese.

  18277167   Fattori di rischio genetici per il distacco della placenta: una revisione enorme e una meta-analisi.

  18661527   Polimorfismi genetici legati ai folati come fattori di rischio per il labbro leporino e la palatoschisi.

  18789905   Polimorfismi genetici nel metabolismo dei gruppi metilici ed epigenetica: lezioni dall'uomo e modelli murini.

  18992148   Alleli a bassa penetranza che predispongono ai tumori sporadici del colon-retto: uno studio francese di associazione genetica caso-controllo.

  19064578   Nessuna associazione tra polimorfismi a singolo nucleotide nei geni del metabolismo a un carbonio e rischio di cancro alla prostata.

  19112534   Assenza di associazione di polimorfismi del gene del metabolismo dell'omocisteina con sindrome da pseudoesfoliazione e glaucoma.

  19130090   Analisi del promotore MTHFD1 e rischio di difetti del tubo neurale.

  19167960   Le varianti genetiche nella fosfatidiletanolamina N-metiltransferasi e nella metilentetraidrofolato deidrogenasi influenzano i biomarcatori del metabolismo della colina quando l'assunzione di folato è limitata.

  19261726   Meccanismi epigenetici per i determinanti nutrizionali dei successivi esiti di salute.

  19379518   Sviluppo di un pannello per il rilevamento delle impronte digitali utilizzando polimorfismi di rilevanza medica.

  19493349   118 SNP di geni correlati ai folati e rischi di spina bifida e difetti cardiaci conotruncali.

  19706844   Associazione dei polimorfismi del gene della via del folato con il rischio di cancro alla prostata: uno studio caso-controllo nidificato basato sulla popolazione, revisione sistematica e meta-analisi.

  19808787   Genetica dei difetti del tubo neurale umano.

  19936946   Polimorfismi germinali nella via del metabolismo di un carbonio e metilazione del DNA nel cancro del colon-retto.

  20018050   Applicazione di filtri di polimorfismo a singolo nucleotide specifici del sesso nei dati di associazione sull'intero genoma.

  20217437   Analisi di associazione dei polimorfismi CbetaS 844ins68 e MTHFD1 G1958A con la malattia di Alzheimer in cinese.

  20436254   Colina: approcci clinici nutrigenetici/nutrigenomici per l'identificazione delle funzioni e dei fabbisogni dietetici.

  20544798   Variabili genetiche e di stile di vita associate alle concentrazioni di omocisteina e alla distribuzione dei derivati u200bu200bdel folato nelle donne sane in premenopausa.

  20565774   Frequenze alleliche basate sulla popolazione dei polimorfismi associati alla malattia nel progetto di ricerca sulla medicina personalizzata.

  20890936   I polimorfismi materni nei geni metabolici dell'acido folico sono associati a labbro leporino e/o palatoschisi non sindromici nella popolazione brasiliana.

  21146954   Geni e aneurisma dell'aorta addominale.

  21254359   Via dei folati e labio-palatoschisi non sindromico.

  21274745   Variazione nei geni della via del folato e rischio di adenoma del colon-retto distale: uno studio caso-controllo basato sulla sigmoidoscopia.

  21349258   Varianti genetiche del metabolismo del folato e della colina e sviluppo del carcinoma della cervice uterina.

  21429654   Varianti polimorfiche dei geni del metabolismo del folato e della colina e rischio di infertilità associata all'endometriosi.

  21467728   Profilo dei partecipanti e distribuzioni genotipiche di 108 polimorfismi in uno studio trasversale sulle associazioni di genotipi con stile di vita e fattori clinici: un progetto nello studio Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J-MIC

  21474952   Colina: approcci clinici nutrigenetici/nutrigenomici per l'identificazione delle funzioni e dei fabbisogni dietetici.

  21537397   Polimorfismi della via candidata nel metabolismo di un carbonio e rischio di mutazioni del tumore del retto.

  21615938   I polimorfismi genetici negli enzimi della via del folato, DRD4 e GSTM1 sono correlati al disturbo temporo-mandibolare.

  21688148   Varianti polimorfiche di geni coinvolti nel metabolismo dell'omocisteina nella malattia celiaca.

  21747588   Variazione genetica nei geni coinvolti nel metabolismo dei folati e dei farmaci in una popolazione dell'India meridionale.

  21748308   Varianti genetiche nella via del folato e rischio di leucemia linfoblastica acuta infantile.

  21857689   Folato e vitamina B12 nell’infertilità maschile idiopatica.

  22024213   Una nuova interazione gene-ambiente coinvolta nell’endometriosi.

  22116453   Geni correlati al folato e alla vitamina B12 e rischio di onfalocele.

  22183302   Varianti genetiche del metabolismo del folato e della colina in relazione al rischio di cancro ovarico nella popolazione polacca.

  22496743   La variante genetica dell'AMD1 è associata all'obesità nei bambini indiani urbani.

  22792358   Associazione tra varianti genetiche nel DNA e metilazione degli istoni e lunghezza dei telomeri.

  22856873   Valutazione delle varianti genetiche comuni in 82 geni candidati come fattori di rischio per difetti del tubo neurale.

  22903727   Interazioni gene-folato materno e infantile e rischio di difetti del tubo neurale.

  23276522   Variazione genetica di quindici loci genetici associati alla via metabolica del folato e rischio di carcinoma incidente della testa e del collo: lo studio sulla salute del genoma delle donne.

  23294634   Modellazione del punteggio di rischio di interazioni multiple tra geni utilizzando la riduzione della dimensionalità multifattoriale aggregata.

  23446900   Fattori del metabolismo del carbonio singolo e lunghezza dei telomeri dei leucociti.

  23940529   Ruoli dei polimorfismi genetici nella via del folato nella leucemia linfoblastica acuta infantile valutati mediante rilevanza bayesiana e analisi della dimensione dell'effetto.

  23946381   Varianti genetiche associate al rischio di cancro del colon-retto: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24048206   Difetti del tubo neurale, acido folico e metilazione.

  24130171   Metilazione globale del DNA e polimorfismi genici del metabolismo di un carbonio e rischio di cancro al seno nello studio Sister.

  24223580   Varianti genetiche correlate ai folati nelle famiglie irlandesi affette da difetti del tubo neurale.

  24254627   Il polimorfismo MTHFR rs2274976 è un marcatore di rischio per il labbro leporino non sindromico con o senza palatoschisi nella popolazione brasiliana.

  24524080   L'effetto di più polimorfismi a singolo nucleotide nei geni della via dell'acido folico sul metabolismo dell'omocisteina.

  24977710   Associazione tra polimorfismo MTHFD1 G1958A e suscettibilità ai difetti del tubo neurale: una meta-analisi.

  24991206   Polimorfismi nella via del folato ed esito del trattamento con pemeterxed in pazienti con mesotelioma pleurico maligno.

  25039261   Studio di associazione dei polimorfismi codificanti MTHFD1 R134K e R653Q con suscettibilità all'emicrania.

  25074646   Associazioni di varianti comuni nei geni della via del metabolismo della metionina con l'omocisteina plasmatica e il rischio di diabete di tipo 2 nei cinesi Han.

  25079255   Uno studio pilota sul contributo delle varianti del gene del folato nella funzione cognitiva dei probandi dell'ADHD.

  25129243   Associazione significativa di MTHFD1 1958Gu003e Un polimorfismo a singolo nucleotide con labio e palatoschisi non sindromici nella popolazione indiana.

  25177243   L'influenza dei polimorfismi della via del folato sulla tossicità correlata al metotrexato ad alte dosi e sulla sopravvivenza nei bambini con linfoma maligno non Hodgkin.

  25293959   Replica e analisi esplorativa di 24 polimorfismi candidati a rischio per difetti del tubo neurale.

  25303517   Associazione del genotipo ITPA con sopravvivenza libera da eventi e tassi di recidiva nei bambini con leucemia linfoblastica acuta sottoposti a terapia di mantenimento.

  25524527   Associazione tra polimorfismi MTHFD1 e suscettibilità ai difetti del tubo neurale.

  25671679   Polimorfismi del gene del metabolismo dei folati e rischio di prole con sindrome di Down nelle donne turche.

  25921832   Prove di selezione negativa di varianti genetiche che aumentano la dipendenza dalla colina alimentare in una coorte gambiana.

  26250961   I polimorfismi nei geni della via materna del folato interagiscono con l'arsenico nell'acqua potabile per influenzare il rischio di mielomeningocele.

  26343515   Polimorfismi nel gene MTHFD1 e suscettibilità ai difetti del tubo neurale: uno studio caso-controllo in una popolazione cinese Han con livelli di folati relativamente bassi.

  26394717   La trasmissione paterna della variante MTHFD1 G1958A predispone a difetti del tubo neurale nella prole.

  26834978   Il polimorfismo MTHFD1 rs 2236225 (c.1958Gu003eA) è associato alla suscettibilità a NSCL/P?

  27014279   Antigeni autosomici minori di istocompatibilità: come le varianti genetiche creano diversità nei bersagli immunitari.

  27342765   Le alterazioni genetiche degli enzimi folati aumentano la dipendenza dalla colina alimentare per la produzione di fosfatidilcolina a scapito della sintesi della betaina.

  27452984   Il polimorfismo PACSIN2 è associato a tossicità ematologica indotta da tiopurina nei bambini con leucemia linfoblastica acuta sottoposti a terapia di mantenimento.

  27808252   Le varianti funzionali del gene della 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi aumentano significativamente la suscettibilità al cancro alla prostata: risultati di una popolazione di etnia cinese Han.

  27872106   I polimorfismi della metilentetraidrofolato deidrogenasi 1 modificano le associazioni della glicina e della serina plasmatiche con il rischio di infarto miocardico acuto in pazienti con angina pectoris stabile nel WENBIT (esperimento di interven

  28250422   Componenti della via metabolica del folato e tratti fondamentali dell'ADHD: un'esplorazione nei probandi dell'India orientale.

  28398708   Prove di interazioni gene-gene tra MTHFD1 e MTHFR in relazione alla suscettibilità all'encefalocele anteriore nell'India nordorientale.

  28422153   Modelli clinico-farmacogenetici per il trattamento personalizzato del cancro: applicazione al mesotelioma maligno.

  28559181   La delezione di un allele di Mthfd1 (metilentetraidrofolato deidrogenasi 1) compromette l'apprendimento nei topi.

  28572465   Relazione tra polimorfismi nei geni della via del metotrexato ed esito del trattamento con metotrexato in una coorte di 119 pazienti con artrite idiopatica giovanile.

  28865601   Relazione tra i polimorfismi dei geni MTHFD1 (rs2236225), eNOS (rs1799983), CBS (rs2850144) e ACE (rs4343) in una popolazione di pazienti pediatrici iraniani con difetti cardiaci congeniti.

  29392422   Associazione dei principali polimorfismi genici della via metabolica del folato con difetti del tubo neurale nella popolazione Han della Cina settentrionale.

  29520081   Valutazione di un modello di farmacogenetica clinica per prevedere la risposta al metotrexato in pazienti con artrite reumatoide.

  30574831   Associazioni di metilazione del DNA LINE-1 ed EPAS1 con esposizione ad alta quota.

  30628539   Validazione di un modello farmacogenetico clinico per prevedere la mancata risposta al metotrexato nei pazienti con artrite reumatoide.

  30867013   Associazione di difetti del tubo neurale con alterazioni materne e polimorfismi genetici nella via metabolica del carbonio singolo.

  31099277   Associazione di polimorfismi genetici della metionina sintasi (rs1805087), della metionina sintasi reduttasi (rs1801394) e della metilenetetraidrofolato deidrogenasi 1 (rs2236225) con fallimento dell'impianto ricorrente.

  31350902   Concentrazioni di formiato nel plasma materno durante la gravidanza e nel sangue cordonale in una coorte di donne canadesi in gravidanza: relazioni con polimorfismi genetici e metaboliti plasmatici.

  32238907   La metilazione del sito CpG-SNP regola l'espressione allele-specifica del gene MTHFD1 nel diabete di tipo 2.

  32443475   Influenze indipendenti e interattive dei raggi UV ambientali, dei livelli di vitamina D e della variante folata MTHFD1-rs2236225 sui livelli di omocisteina.

  32617779   Apprendimento automatico nella previsione del rischio genetico di schisi orale non sindromica nella popolazione brasiliana.