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I mitocondri contengono cromosomi circolari noti come DNA mitocondriale e sono organelli responsabili della produzione di energia cellulare e di altri compiti metabolici. Queste strutture si trovano nel citoplasma e la prole eredita i mitocondri della madre, insieme al relativo materiale genetico. Come conseguenza di questo modello di ereditarietà, ereditano anche il suo DNA mitocondriale.
La funzione dei mitocondri è trasformare l'energia del cibo in una forma utilizzabile per le cellule ed esistono come strutture all'interno di ciascuna cellula. Un numero elevato, che varia da centinaia a migliaia, può essere visto situato nel fluido citoplasmatico che circonda i nuclei. Nonostante il DNA sia per lo più contenuto all'interno dei cromosomi alloggiati all'interno del nucleo stesso, esiste anche del materiale genetico unico presente esclusivamente nei mitocondri, denominato mitocondriale o mtDNA. Si tratta di circa 16.500 paia di basi di blocchi di DNA specificamente relativi solo agli esseri umani che compongono una quantità esigua rispetto alla quantità totale cellulare complessiva di basi di DNA ivi immagazzinate dal processo di costruzione del genoma di un organismo.
Tutti i 37 geni presenti nel DNA mitocondriale sono cruciali per il mantenimento delle regolari operazioni mitocondriali. Di questi, tredici forniscono un modello per la creazione di vari enzimi che svolgono un ruolo nel processo di fosforilazione ossidativa che genera adenosina trifosfato (ATP) come fonte di energia attraverso l'uso di ossigeno e saccaridi simplex da parte delle cellule. I restanti geni delineano le fasi coinvolte nella produzione dell'RNA di trasferimento (tRNA) e dell'RNA ribosomiale (rRNA), correlato al DNA a livello chimico. Ciò che fa il tDNA è aiutare a combinare i mattoni proteici noti come amminoacidi per creare proteine completamente funzionali insieme all'assistenza dell'rRNA durante i processi di assemblaggio.
Il DNA nei mitocondri, responsabili della produzione di ATP, la fonte di energia primaria per le nostre cellule, è degno di discussione soprattutto tra chi come me si dedica agli sport di resistenza. L’aumento del conteggio mitocondriale attraverso l’allenamento aiuta i muscoli a sopportare lo sforzo imposto durante le attività fisiche. Con una caratteristica unica tra gli altri organelli - il loro DNA distintivo e l'eredità genetica esclusivamente della madre - lo studio del tuo "aplogruppo mitocondriale" può far luce sulle storie del lignaggio materno risalenti a secoli fa.
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Ricerca e pubblicazioni Funzione mitocondriale:
| rs671 | Le mutazioni nel gene dell'aldeide deidrogenasi mitocondriale (ALDH2) aumentano la sensibilità acuta all'alcol, la dipendenza dall'alcol e la predisposizione alla sbornia. |
| rs4850 | |
| rs4880 | Il polimorfismo degli enzimi antiossidanti come fattore di rischio per le complicanze, porta a un aumento dello stress ossidativo. Influenza i livelli di selenio nel siero. |
| rs7946 | Polimorfismi genetici nel metabolismo dei gruppi metilici della metilazione del DNA nel sangue periferico. Influenza del fabbisogno umano di colina (vitamina B4). |
| rs25683 | |
| rs162036 | Disturbi del metabolismo intracellulare della cobalamina. Influenza positivamente l'efficacia della terapia con acido folico nei pazienti con iperomocisteinemia. |
| rs536662 | |
| rs667226 | |
| rs926938 | |
| rs968529 | |
| rs999571 | |
| rs1024611 | Aumento del rischio di ischemia indotta dall'esercizio fisico. Aumenta anche il tasso di progressione dell'HIV. |
| rs1051266 | La proteina codificata dal gene trasporta l'acido folico nella cellula e svolge quindi un ruolo nella regolazione intracellulare della concentrazione di folato. In questo genotipo, l'assorbimento dei folati è peggiore. Il fabbisogno di acido folico è maggiore. Il consumo di alcol è più critico per il rischio di carenza di vitamina B9. |
| rs1076991 | |
| rs1104739 | |
| rs1244414 | |
| rs1532268 | |
| rs1800779 | I polimorfismi genici sono associati a marcatori di rischio di malattie cardiovascolari e a disturbi della metilazione. |
| rs1801394 | Il polimorfismo può portare a livelli elevati di omocisteina indipendentemente dai livelli di acido folico, vitamina B12 o B6. È un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale e la sindrome di Down in presenza di livelli più elevati di omocisteina. |
| rs1985908 | |
| rs2073643 | Un difetto che aumenta il rischio di asma. |
| rs2236225 | Possibile aumento del rischio di difetti fetali alla nascita. Un rischio di 1,5 volte superiore per le madri caucasiche di dare alla luce bambini con DNT (difetto del tubo neurale). L'associazione nei bambini con questa mutazione con un aumento del rischio di difetti cardiaci è maggiore se la madre non ha assunto abbastanza acido folico durante la gravidanza. Il rischio si riduce con livelli adeguati di acido folico nell'organismo e di vitamina B6. |
| rs2238151 | |
| rs2297518 | Un polimorfismo genetico nel gene dell'ossido nitrico sintasi è associato allo stress ossidativo. |
| rs2307440 | |
| rs2307441 | |
| rs2307449 | Mutazione della DNA polimerasi mitocondriale associata a invecchiamento riproduttivo e menopausa precoce. |
| rs2778475 | |
| rs3087374 | |
| rs3783637 | |
| rs3786625 | |
| rs3790694 | |
| rs4244593 | |
| rs4869089 | |
| rs7254913 | |
| rs7703033 | Provoca una diminuzione delle concentrazioni di vitamina B6, vitamina B12 e acido folico e un aumento dell'omocisteina nel sangue. |
| rs10064631 | Deficit di metionina sintasi, che compromette il metabolismo dell'acido folico B9 e della cobalamina B12. |
| rs11203289 | |
| rs11214077 | La mutazione di SDHD, un gene del complesso mitocondriale II, aumenta la probabilità di malattia del paraganglioma. |
| rs11585941 | |
| rs11754661 | Alterazione genetica della via dei folati che influisce sul contenuto di metilazione genomica. |
| rs12770829 | |
| rs12873870 | |
| rs12985380 | |
| rs16941667 | La variabilità genetica dell'aldeide deidrogenasi è associata a un aumento del rischio di cancro gastrico. |
| rs16941669 | |
| rs17349743 | Il gene responsabile delle anomalie della via dei folati aumenta la probabilità di malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva. |
| rs17602729 | Il polimorfismo del gene AMPD1 è associato a velocità, resistenza e forza. |
| rs33927012 | La mutazione di SDHD, un gene del complesso mitocondriale II, aumenta la probabilità di malattia del paraganglioma. |
| rs34095989 | |
| rs34677591 | La mutazione di SDHD, un gene del complesso mitocondriale II, aumenta la probabilità di malattia del paraganglioma. |
| rs35859650 | Il deficit di mioadenilato deaminasi è associato a miopatia, con progressiva debolezza e atrofia muscolare. |