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Informazioni sugli SNP rs35859650

RS35859650

Allele normale: GG

Il deficit di mioadenilato deaminasi è associato a miopatia, con progressiva debolezza e atrofia muscolare.

Il polimorfismo rs35859650 è correlato ad argomenti come questo:

DNA dei mitocondri

I mitocondri contengono cromosomi circolari noti come DNA mitocondriale e sono organelli...

Ricerca e pubblicazioni:

  10996775   Deficit di mioadenilato deaminasi con debolezza muscolare progressiva e atrofia causata da nuove mutazioni missenso nel gene AMPD1: caso clinico in un paziente giapponese.

  11102975   Prime mutazioni missenso (R388W e R425H) di AMPD1 accompagnate da miopatia riscontrate in un paziente giapponese.

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