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Il gene noto come INSR dirige la produzione dei recettori dell'insulina, proteine presenti in vari tipi di cellule. I recettori dell'insulina si attaccano agli ormoni circolanti nel flusso sanguigno e sono ancorati all'interno delle membrane esterne delle cellule. Fondamentale per la regolazione dei livelli di glucosio nel sangue, l’insulina controlla la quantità di glucosio che viene trasferita dal flusso sanguigno alle cellule produttrici di energia in tutto il nostro corpo.
Inizialmente, il recettore dell'insulina viene sintetizzato come una lunga proteina che necessita della scissione in quattro frammenti: due subunità alfa e due subunità beta. Queste unità combinate costituiscono un recettore operativo in cui la superficie della cellula presenta componenti alfa sporgenti mentre il suo interno ospita elementi beta. L'insulina si collega (si lega) a queste parti alfa sporgenti, provocando così percorsi di segnalazione inculcati dai costituenti beta adiacenti che influiscono sporadicamente su varie funzioni cellulari.
L'azione primaria del recettore dell'insulina è avviare l'assorbimento del glucosio. Di conseguenza, una diminuzione della segnalazione di questo recettore – nota anche come “insensibilità all’insulina” – si traduce in un’incapacità per le cellule di assorbire adeguatamente il glucosio, portando al diabete mellito di tipo 2. La conseguenza include un aumento dei livelli circolanti di zucchero nel sangue o iperglicemia e tutte le condizioni associate legate al diabete.
L'Acanthosis nigricans può essere manifestata da pazienti che presentano resistenza all'insulina.
Sono stati osservati diversi casi di mutazioni omozigoti nel gene INSR, che portano alla sindrome di Donohue o al leprecaunismo. Questo particolare disturbo, che segue modelli di ereditarietà autosomica recessiva, ostacola completamente i recettori dell’insulina. I suoi pazienti presentano una serie di sintomi come orecchie basse e spesso prominenti; narici svasate; labbra ispessite; e grave arresto della crescita. Sfortunatamente per la maggior parte dei casi a cui viene diagnosticata questa condizione, la prognosi è infausta a causa della morte che avviene entro un anno dalla nascita. Al contrario, la sindrome di Rabson-Mendenhall causata da altre mutazioni sullo stesso gene provoca effetti meno critici tra cui la forma anomala dei denti, caratteristica formazione di ghiandole pineali ingrossate a seguito dello sviluppo di tessuto ipertrofico attorno alle gengive (gengiva). Entrambe le malattie condividono un caratteristico modello di risposta alla fluttuazione del livello di glucosio: subito dopo aver consumato i pasti si verificano aumenti sufficienti per poi essere seguiti poco dopo da livelli di zucchero nel sangue potenzialmente critici.[21] Esiste anche una grave resistenza all'insulina dovuta ad anomalie genetiche che colpiscono complessivamente diverse parti dei geni dei recettori dell'insulina.
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Ricerca e pubblicazioni Insulina:
| rs689 | Un'interruzione nel gene dell'insulina INS, associata all'insorgenza di diabete di tipo 1 e di tipo 2. |
| rs6220 | Polimorfismi genetici coinvolti nella via del fattore di crescita insulino-simile (IGF) regolano il rapporto di densità mammografica del seno. |
| rs30360 | |
| rs484659 | |
| rs487894 | |
| rs634264 | |
| rs780094 | Il polimorfismo GCKR rs780094 è associato a un aumento del triacilglicerolo sierico a digiuno, a una diminuzione dell'insulinaemia a digiuno e a un ridotto rischio di diabete di tipo 2. Una dieta che limiti i carboidrati e aumenti le proteine è particolarmente efficace per i portatori dell'allele di rischio T. |
| rs816200 | |
| rs891088 | |
| rs1004361 | |
| rs1044498 | Un polimorfismo (K121Q) della regione che codifica la glicoproteina umana PC-1 è strettamente associato all'insulino-resistenza. |
| rs1111875 | Il polimorfismo del gene HHEX è associato a un'alterata conversione della proinsulina e a un maggior rischio di diabete di tipo 2. |
| rs1169288 | La variazione nella regione del gene HNF1A influenza i livelli di proteina C-reattiva. L'associazione tra una variante comune nel gene HNF1A p.I27L (rs1169288) e il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 dipende dal peso. |
| rs1400589 | |
| rs1501635 | |
| rs1517204 | |
| rs1799999 | Un diffuso polimorfismo aminoacidico è associato all'insulino-resistenza e all'ipersecrezione di insulina. |
| rs1801278 | Il polimorfismo aminoacidico Gly972-->Arg in IRS-1 compromette la secrezione di insulina nelle cellule beta pancreatiche. Inoltre, causa un'alterata trasduzione del segnale insulinico e influisce sul metabolismo del glucosio nelle cellule muscolari scheletriche. |
| rs1801282 | La variazione del gene perossisoma proliferator-activated receptor gamma sulla progressione del diabete di tipo 2 e dell'obesità. Aumenta anche il rischio di malattie cardiovascolari con una dieta ricca di grassi saturi. |
| rs1887922 | I polimorfismi nel gene dell'enzima che degrada l'insulina (IDE) determinano il metabolismo dell'insulina e il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2. Inoltre, influiscono sull'aspettativa di vita di una persona. |
| rs2059807 | La variante del recettore dell'insulina è associata all'insulino-resistenza e alla sindrome dell'ovaio policistico. |
| rs2229765 | Una variante polimorfica del recettore del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1) è correlata all'aspettativa di vita maschile. |
| rs2295490 | Ruolo crescente di TRIB3 come gene che influenza l'insulino-resistenza umana sull'omeostasi del glucosio alterando l'interazione tra sensibilità e secrezione di insulina. |
| rs4304868 | |
| rs4492895 | |
| rs4607103 | Predisposizione genetica ai disturbi non diabetici a lungo termine dell'omeostasi del glucosio. |
| rs4698790 | |
| rs7202877 | Aumento del rischio di autoimmunità delle isole e di diabete di tipo 1. |
| rs7254487 | |
| rs7254921 | |
| rs7255710 | |
| rs7342408 | |
| rs7754840 | Il polimorfismo a singolo nucleotide rs7754840 di CDKAL1 è associato a un'alterata secrezione di insulina e alla conversione della proinsulina. |
| rs7903146 | È uno dei due SNP del gene TCF7L2 che sono stati segnalati come strettamente associati al diabete di tipo 2, l'altro è rs4506565. I due test hanno circa lo stesso potere di valutare il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 e i risultati di un test sono correlati all'altro nel 92% dei casi. È associato a una ridotta secrezione di insulina, misurata dalla risposta acuta all'insulina, e a un aumento del tasso di produzione di glucosio nel fegato. |
| rs7964607 | |
| rs7976621 | |
| rs7977174 | |
| rs9787485 | Determina la funzione delle cellule B e le traiettorie glicemiche a digiuno nell'infanzia. |
| rs10431397 | |
| rs10744901 | |
| rs10774926 | |
| rs10830963 | La variante comune MTNR1B, che codifica il recettore 1B della melatonina, aumenta il rischio di glicemia alterata a digiuno e di diabete di tipo 2 a causa di un ridotto rilascio di insulina stimolato dal glucosio. I risultati suggeriscono che i portatori dell'allele G rs10830963 possono avere un maggiore miglioramento dell'obesità e della distribuzione del grasso corporeo quando seguono una dieta a basso contenuto di grassi. |
| rs12255372 | Un polimorfismo nel gene del fattore di trascrizione 7-simile 2 (TCF7L2) è associato a un significativo aumento del rischio di diabete di tipo 2. |
| rs12425296 | |
| rs13266634 | Il polimorfismo del gene del trasportatore di zinco SLC30A8 è associato al diabete di tipo 2. |
| rs16891077 | |
| rs17619048 | |