Il glaucoma è ereditario
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Il glaucoma primario ereditario ad angolo aperto è la forma prevalente di glaucoma. Se qualcuno dei tuoi familiari più prossimi soffre di questa condizione, sei più suscettibile di altri individui. Il fattore di rischio per lo sviluppo del glaucoma aumenta da quattro a nove volte con una storia familiare positiva.
È noto che il glaucoma congenito primario, che viene identificato nei neonati, può essere attribuito a mutazioni trovate nei geni CYP1B1 o LTBP2. Anche altri geni come MYOC, FOXC1 e COL1A sono stati collegati a questo tipo di glaucoma. Ereditato attraverso un modello "autosomico recessivo" in cui entrambi i genitori portano la mutazione ma non soffrono di alcun sintomo; la loro progenie potrebbe potenzialmente acquisire due copie della mutazione che li porta allo sviluppo del glaucoma. Per individuare segni di glaucoma congenito nel tuo bambino o neonato, fai attenzione a segnali come la costante lacrimazione degli occhi che reagiscono eccessivamente all'esposizione alla luce, sbattendo le palpebre più spesso rendendo la visibilità offuscata a causa dell'opacità della cornea - una copertura esterna trasparente sulla zona degli occhi.
Sono ancora in corso sforzi di ricerca per svelare nuove mutazioni che causano il glaucoma congenito primario. Recentemente, uno studio ha scoperto che la mutazione del gene della trombospondina 1 (THBS1) è responsabile della condizione in tre famiglie non imparentate appartenenti a diversi background etnici. Gli scienziati hanno stabilito che questa alterazione genetica porta ad un accumulo anomalo della proteina trombospondina all'interno delle cellule che costituiscono il sistema di drenaggio.
Il glaucoma dello sviluppo è un altro tipo di glaucoma infantile che può essere collegato a mutazioni nei geni che partecipano al processo di sviluppo dell'occhio. I bambini a cui viene diagnosticata questa forma possono presentare irregolarità che colpiscono sia la regione oculare anteriore che i meccanismi legati al drenaggio del liquido dagli occhi. In particolare, alcuni fattori genetici associati al glaucoma dello sviluppo sono PITX2, PAX6 e FOXC1.
L'ereditarietà delle mutazioni in questi geni segue uno schema "autosomico dominante", in cui il glaucoma può manifestarsi anche se viene ereditata una sola copia del gene mutato. Di conseguenza, fino al 50% dei bambini all’interno di una famiglia può essere affetto da questa condizione.
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Ricerca e pubblicazioni Glaucoma:
| rs7037117 | Il polimorfismo del gene del recettore Toll-like è associato al glaucoma normoteso. |
| rs1048661 | La variante del gene LOXL1 è associata al glaucoma primario ad angolo aperto e chiuso, al glaucoma esfoliativo e alla cataratta. |
| rs284489 | Variante comune associata a una maggiore suscettibilità alla degenerazione del nervo ottico nel glaucoma. |
| rs10483727 | Una variante comune del gene GRCh38 è associata a una maggiore suscettibilità alla degenerazione del nervo ottico (associazione con il rapporto verticale tra calotta ottica e disco ottico) nel glaucoma. |
| rs735860 | Il polimorfismo CDKN2B è associato al glaucoma primario ad angolo aperto (POUG). |
| rs3213787 | Il polimorfismo CDKN2B è associato al glaucoma primario ad angolo aperto (POUG). |
| rs4977756 | Il polimorfismo CDKN2B è associato al glaucoma primario ad angolo aperto (POUG). |
| rs523096 | Il polimorfismo CDKN2B è associato al glaucoma primario ad angolo aperto (POUG). |
| rs2157719 | Il polimorfismo CDKN2B è associato al glaucoma primario ad angolo aperto (POUG). |
| rs16958445 | La rottura del gene TBC1D21 è associata al glaucoma esfoliativo. |
| rs2244380 | Le varianti di codifica della miocilina e dell'optineurina aumentano il rischio di glaucoma primario. |
| rs893818 | Il polimorfismo del gene LOXL1, un candidato polimorfismo del glaucoma esfoliativo, è anche associato al rischio di glaucoma primario ad angolo aperto. |
| rs4886776 | Il polimorfismo del gene LOXL1, un candidato polimorfismo del glaucoma esfoliativo, è anche associato al rischio di glaucoma primario ad angolo aperto. |
| rs59072263 | La variante del gene ICA1 come locus di sensibilità alla pressione intraoculare e suscettibilità al glaucoma. |
| rs4656461 | Variante genetica nel gene TMCO1 associata al glaucoma ad alta tensione e al glaucoma a tensione normale e caratterizzazione della proteina nell'occhio. |
| rs7555523 | Variante genetica associata a rischi diversi di sviluppare un glaucoma ad alta tensione e un glaucoma a tensione normale. |
| rs2304721 | Impatto del polimorfismo del gene LOXL1 nella sindrome esfoliativa e nel glaucoma esfoliativo. |
| rs28936694 | CYP1B1, un potenziale gene modificatore: eredità digenica del glaucoma ad angolo aperto con insorgenza precoce. |
| rs1056836 | Variante di mutazione del CYP1B1 associata a glaucoma primario congenito ad angolo aperto. |
| rs1536482 | Una rottura associata allo spessore del centro della cornea dell'occhio e al cheratocono. |
| rs235913 | Associazione del gene MYOC con il glaucoma primario ad angolo chiuso. |
| rs162562 | Associazione dell'aplotipo CYP1B1 con il glaucoma primario ad angolo aperto. |
| rs10916 | Associazione dell'aplotipo CYP1B1 con il glaucoma primario ad angolo aperto. |
| rs7830 | Una variante del gene dell'ossido nitrico sintasi endoteliale NOS3 è associata al glaucoma normale e ad alta pressione. |
| rs2165241 | Una variante di sequenza del DNA del gene LOXL1 è associata al glaucoma pseudoesfoliativo. |
| rs3825942 | Una variante di sequenza del DNA del gene LOXL1 è associata al glaucoma pseudoesfoliativo. |
| rs7865618 | Una variante comune sul cromosoma 9p21 è associata al glaucoma a tensione normale. |
| rs17373884 | |
| rs4297993 | |
| rs150936840 | |
| rs113695387 | |
| rs72549382 | |
| rs604864 | |
| rs8014087 | |
| rs2028377 | |
| rs862037 | |
| rs17784350 | |
| rs11101190 | |
| rs10796028 | |
| rs7961361 | |
| rs17512962 | |
| rs1440101 | |
| rs8041685 | |
| rs893817 | |
| rs7095146 | |
| rs12940030 | |
| rs2070744 | |
| rs3132306 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Il tipo più diffuso di PKD è la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Questa... Le vene varicose rappresentano un problema diffuso per il quale non esistono rimedi medici... L’endometriosi è una condizione prevalente in cui il tessuto endometriale cresce al di fuori...
