Il glaucoma è ereditario

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Il glaucoma primario ereditario ad angolo aperto è la forma prevalente di glaucoma. Se qualcuno dei tuoi familiari più prossimi soffre di questa condizione, sei più suscettibile di altri individui. Il fattore di rischio per lo sviluppo del glaucoma aumenta da quattro a nove volte con una storia familiare positiva.

È noto che il glaucoma congenito primario, che viene identificato nei neonati, può essere attribuito a mutazioni trovate nei geni CYP1B1 o LTBP2. Anche altri geni come MYOC, FOXC1 e COL1A sono stati collegati a questo tipo di glaucoma. Ereditato attraverso un modello "autosomico recessivo" in cui entrambi i genitori portano la mutazione ma non soffrono di alcun sintomo; la loro progenie potrebbe potenzialmente acquisire due copie della mutazione che li porta allo sviluppo del glaucoma. Per individuare segni di glaucoma congenito nel tuo bambino o neonato, fai attenzione a segnali come la costante lacrimazione degli occhi che reagiscono eccessivamente all'esposizione alla luce, sbattendo le palpebre più spesso rendendo la visibilità offuscata a causa dell'opacità della cornea - una copertura esterna trasparente sulla zona degli occhi.

Sono ancora in corso sforzi di ricerca per svelare nuove mutazioni che causano il glaucoma congenito primario. Recentemente, uno studio ha scoperto che la mutazione del gene della trombospondina 1 (THBS1) è responsabile della condizione in tre famiglie non imparentate appartenenti a diversi background etnici. Gli scienziati hanno stabilito che questa alterazione genetica porta ad un accumulo anomalo della proteina trombospondina all'interno delle cellule che costituiscono il sistema di drenaggio.

Il glaucoma dello sviluppo è un altro tipo di glaucoma infantile che può essere collegato a mutazioni nei geni che partecipano al processo di sviluppo dell'occhio. I bambini a cui viene diagnosticata questa forma possono presentare irregolarità che colpiscono sia la regione oculare anteriore che i meccanismi legati al drenaggio del liquido dagli occhi. In particolare, alcuni fattori genetici associati al glaucoma dello sviluppo sono PITX2, PAX6 e FOXC1.

L'ereditarietà delle mutazioni in questi geni segue uno schema "autosomico dominante", in cui il glaucoma può manifestarsi anche se viene ereditata una sola copia del gene mutato. Di conseguenza, fino al 50% dei bambini all’interno di una famiglia può essere affetto da questa condizione.

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