Geni dell'endometriosi
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L’endometriosi è una condizione prevalente in cui il tessuto endometriale cresce al di fuori dell’utero, portando a vari problemi come dolore pelvico, dismenorrea e infertilità. L'esatta prevalenza di questa malattia rimane incerta; tuttavia le stime suggeriscono che colpisce il 10%-15% delle donne in età riproduttiva e fino al 25%-35% per quelle che sono sterili. Le lesioni endometriosiche possono manifestarsi in siti diversi, tra cui le ovaie, i legamenti uterosacrali, il setto retrovaginale o il peritoneo pelvico, determinando alterazioni istopatologiche variabili. La creazione di un accurato sistema di classificazione diagnostica si è rivelata impegnativa a causa della sua eterogeneità con stadi che vanno da lieve-moderato-grave in base alla dimensione, al numero e alla profondità di queste variazioni che non sempre corrispondono bene alla gravità dei sintomi (dolore/infertilità). Il trattamento attuale prevede la resezione chirurgica o terapie a base ormonale come progestinici, Danocrine e agonisti dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GNRH).
Diversi geni, come FSTL5, ZNF366, HLA-G, TBL2, FOXP2, SNX16 MPDZ, PAPPA e KCTD12 si trovano in prossimità di questi SNP informativi. Sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire le relazioni tra loro e identificare quali geni significativi svolgono un ruolo nella patogenesi dell'endometriosi.
Uno studio ha identificato una potenziale connessione tra lo sviluppo dell'endometriosi e un gene chiamato vezatina (VEZT). VEZT svolge varie funzioni nell'organismo, tra cui facilitare il successo dell'impianto degli ovuli fecondati nell'utero. La ricerca ha scoperto che questo particolare gene è più attivo nelle lesioni endometriali che nell’endometrio sano. Inoltre, alcuni studi GWAS hanno mostrato prove di mutazioni specifiche all’interno di questo gene che portano ad un’attività aumentata osservata tra i pazienti con endometriosi. Per individuare le varianti genetiche nelle regioni di collegamento identificate, i ricercatori hanno condotto studi di "mappatura fine". Uno di questi studi ha coinvolto un'ampia genotipizzazione della regione di collegamento del cromosoma 10q26 utilizzando 11.984 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in 1.144 casi familiari e 1.190 controlli (Figura 1). Questo studio ha rivelato tre segnali indipendenti che erano significativamente associati all’endometriosi: rs11592737 a 96,59 Mb, rs1253130 a 105,63 Mb e rs2250804 a 124,25 Mb [28]. Tuttavia, solo rs11592737 è stato replicato in modo affidabile (p = 0,04) in una coorte separata di 2079 casi e 7069 controlli. Questa particolare variante si trova nel gene CYP2C19, che è un promettente gene candidato per l’endometriosi a causa del suo coinvolgimento nel metabolismo dei farmaci e degli estrogeni, inclusa la conversione di E2 in estrone (E1) [29]. Sebbene questa associazione non spieghi completamente il segnale di collegamento osservato sul cromosoma 10q26, sono necessari ulteriori studi per identificare varianti genetiche rare in questa regione attraverso metodi di risequenziamento. Inoltre, sono necessari studi funzionali per determinare gli effetti di queste varianti sui percorsi biologici sottostanti e identificare i geni coinvolti.
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Ricerca e pubblicazioni Endometriosi:
| rs2235529 | Il polimorfismo WNT4 è associato all'endometriosi nelle donne con infertilità. |
| rs10859871 | La rottura del gene della vesatina è il locus con la più forte evidenza di associazione con l'endometriosi. |
| rs13394619 | La variante genetica GREB1 è un nuovo locus di rischio per l'endometriosi. |
| rs16826658 | Polimorfismo che aumenta il rischio di endometriosi. |
| rs1537377 | Polimorfismo associato al rischio di infertilità e di endometriosi. |
| rs7739264 | Polimorfismo associato al rischio di infertilità e di endometriosi. |
| rs12700667 | Aumento del rischio di endometriosi ovarica. |
| rs7521902 | Variante genetica alla base del rischio di endometriosi. |
| rs9340799 | Il polimorfismo del recettore degli estrogeni aumenta il rischio di cancro endometriale e di endometriosi. |
| rs10965235 | Variante genetica maggiore CDKN2B alla base del rischio di endometriosi. |
| rs6907340 | |
| rs801112 | |
| rs12449465 | |
| rs7816936 | |
| rs11193561 | |
| rs10508881 | |
| rs10431397 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Un disturbo che progredisce gradualmente all'interno del sistema nervoso è noto come morbo di... La presenza di lesioni nel cervello e nel midollo spinale è indicativa di sclerosi multipla, una... La demenza è caratterizzata come una sindrome, piuttosto che come una malattia singolare. Gli...
