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Endometriose-Gene

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Endometriose ist eine weit verbreitete Erkrankung, bei der Endometriumgewebe außerhalb der Gebärmutter wächst und zu verschiedenen Problemen wie Beckenschmerzen, Dysmenorrhoe und Unfruchtbarkeit führt. Die genaue Prävalenz dieser Krankheit bleibt ungewiss; Schätzungen gehen jedoch davon aus, dass 10–15 % der Frauen im gebärfähigen Alter und bis zu 25–35 % der unfruchtbaren Frauen davon betroffen sind. Endometriotische Läsionen können sich an verschiedenen Stellen manifestieren, einschließlich Eierstöcken, uterosakralen Bändern, retrovaginalem Septum oder Beckenperitoneum, was zu unterschiedlichen histopathologischen Veränderungen führt. Die Erstellung eines genauen diagnostischen Klassifizierungssystems hat sich aufgrund seiner Heterogenität mit Stadien, die je nach Größe, Anzahl und Tiefe dieser Variationen von leicht über mittelschwer bis schwer reichen und nicht immer gut mit der Schwere der Symptome (Schmerzen/Unfruchtbarkeit) übereinstimmen, als schwierig erwiesen. Die derzeitige Behandlung umfasst entweder eine chirurgische Resektion oder hormonbasierte Therapien wie Gestagene, Danocrine und Gonadotropin-Releasing-Hormon-Agonisten (GNRH).

Mehrere Gene wie FSTL5, ZNF366, HLA-G, TBL2, FOXP2, SNX16 MPDZ, PAPPA und KCTD12 befinden sich in unmittelbarer Nähe dieser informativen SNPs. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die Beziehungen zwischen ihnen aufzuklären und herauszufinden, welche signifikanten Gene bei der Pathogenese der Endometriose eine Rolle spielen.

Eine Studie hat einen möglichen Zusammenhang zwischen der Entstehung von Endometriose und einem Gen namens Vezatin (VEZT) identifiziert. VEZT erfüllt verschiedene Funktionen im Körper, unter anderem erleichtert es die erfolgreiche Einnistung befruchteter Eizellen in die Gebärmutter. Die Forschung ergab, dass dieses spezielle Gen bei Endometriumläsionen aktiver ist als bei gesundem Endometrium. Darüber hinaus haben bestimmte GWAS-Studien Hinweise auf spezifische Mutationen innerhalb dieses Gens gezeigt, die zu einer erhöhten Aktivität bei Patienten mit Endometriose führen. Um genetische Varianten in den identifizierten Verknüpfungsregionen zu lokalisieren, haben Forscher „Feinkartierungsstudien“ durchgeführt. Eine solche Studie umfasste eine umfassende Genotypisierung der Bindungsregion des Chromosoms 10q26 unter Verwendung von 11.984 Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) in 1.144 familiären Fällen und 1.190 Kontrollen (Abbildung 1). Diese Studie ergab drei unabhängige Signale, die signifikant mit Endometriose assoziiert waren: rs11592737 bei 96,59 MB, rs1253130 bei 105,63 MB und rs2250804 bei 124,25 MB [28]. Allerdings wurde nur rs11592737 in einer separaten Kohorte von 2079 Fällen und 7069 Kontrollen zuverlässig repliziert (p = 0,04). Diese spezielle Variante befindet sich im CYP2C19-Gen, das aufgrund seiner Beteiligung am Arzneimittel- und Östrogenstoffwechsel, einschließlich der Umwandlung von E2 in Östron (E1), ein vielversprechendes Kandidatengen für Endometriose ist [29]. Obwohl dieser Zusammenhang das beobachtete Verknüpfungssignal auf Chromosom 10q26 nicht vollständig erklärt, sind weitere Studien erforderlich, um seltene genetische Varianten in dieser Region durch Resequenzierungsmethoden zu identifizieren. Darüber hinaus sind funktionelle Studien erforderlich, um die Auswirkungen dieser Varianten auf die zugrunde liegenden biologischen Signalwege zu bestimmen und die beteiligten Gene zu identifizieren.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Endometriose zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Endometriose:

rs2235529Der WNT4-Polymorphismus wird mit Endometriose bei unfruchtbaren Patientinnen in Verbindung gebracht.
rs10859871Der Vesatin-Genbruch ist der Locus mit den stärksten Hinweisen auf einen Zusammenhang mit Endometriose.
rs13394619Die genetische Variante GREB1 ist ein neuer Risikolocus für Endometriose.
rs16826658Polymorphismen, die das Risiko einer Endometriose erhöhen.
rs1537377Polymorphismen, die mit Unfruchtbarkeitsrisiko und Endometriose assoziiert sind.
rs7739264Polymorphismen, die mit Unfruchtbarkeitsrisiko und Endometriose assoziiert sind.
rs12700667Erhöhtes Risiko einer Endometrioseerkrankung der Eierstöcke.
rs7521902Genetische Variante, die das Risiko einer Endometriose erhöht.
rs9340799Östrogenrezeptor-Polymorphismus erhöht das Risiko für Endometriumkrebs und Endometriose.
rs10965235Eine wichtige genetische Variante in CDKN2B, die dem Endometrioserisiko zugrunde liegt.
rs6907340
rs801112
rs12449465
rs7816936
rs11193561
rs10508881
rs10431397
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