Gènes de l'endométriose

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L'endométriose est une maladie répandue dans laquelle le tissu endométrial se développe en dehors de l'utérus, entraînant divers problèmes tels que des douleurs pelviennes, la dysménorrhée et l'infertilité. La prévalence exacte de cette maladie reste incertaine ; cependant, les estimations suggèrent qu'elle affecte 10 à 15 % des femmes en âge de procréer et jusqu'à 25 à 35 % de celles qui sont stériles. Les lésions endométriosiques peuvent se manifester à différents sites, notamment les ovaires, les ligaments utéro-sacrés, le septum rétrovaginal ou le péritoine pelvien, entraînant des modifications histopathologiques variables. La création d'un système de classification diagnostique précis s'est avérée difficile en raison de son hétérogénéité avec des stades allant de léger à modéré à sévère en fonction de la taille, du nombre et de la profondeur de ces variations qui ne correspondent pas toujours bien à la gravité des symptômes (douleur/infertilité). Le traitement actuel implique soit une résection chirurgicale, soit des thérapies hormonales telles que les progestatifs, la Danocrine et les agonistes de la gonadolibérine (GNRH).

Plusieurs gènes, tels que FSTL5, ZNF366, HLA-G, TBL2, FOXP2, SNX16 MPDZ, PAPPA et KCTD12, se trouvent à proximité immédiate de ces SNP informatifs. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour élucider les relations entre eux et identifier les gènes importants qui jouent un rôle dans la pathogenèse de l'endométriose.

Une étude a identifié un lien potentiel entre le développement de l'endométriose et un gène nommé vésatine (VEZT). VEZT remplit diverses fonctions dans le corps, notamment en facilitant l’implantation réussie d’ovules fécondés dans l’utérus. La recherche a découvert que ce gène particulier est plus actif dans les lésions de l’endomètre que dans l’endomètre sain. En outre, certaines études GWAS ont mis en évidence des mutations spécifiques au sein de ce gène conduisant à une activité accrue observée chez les patientes atteintes d'endométriose. Afin d'identifier les variantes génétiques dans les régions de liaison identifiées, les chercheurs ont mené des études de « cartographie fine ». L'une de ces études impliquait un génotypage approfondi de la région de liaison du chromosome 10q26 à l'aide de 11 984 polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) dans 1 144 cas familiaux et 1 190 témoins (Figure 1). Cette étude a révélé trois signaux indépendants significativement associés à l’endométriose : rs11592737 à 96,59 Mo, rs1253130 à 105,63 Mo et rs2250804 à 124,25 Mo [28]. Cependant, seul rs11592737 a été répliqué de manière fiable (p = 0,04) dans une cohorte distincte de 2 079 cas et 7 069 témoins. Cette variante particulière est localisée dans le gène CYP2C19, qui est un gène candidat prometteur pour l'endométriose en raison de son implication dans le métabolisme des médicaments et des œstrogènes, y compris la conversion de E2 en estrone (E1) [29]. Bien que cette association n'explique pas entièrement le signal de liaison observé sur le chromosome 10q26, des études supplémentaires sont nécessaires pour identifier des variantes génétiques rares dans cette région grâce à des méthodes de reséquençage. De plus, des études fonctionnelles sont nécessaires pour déterminer les effets de ces variantes sur les voies biologiques sous-jacentes et identifier les gènes impliqués.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Endométriose et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Endométriose: