La sclérose en plaques est-elle une maladie héréditaire

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La présence de lésions sur le cerveau et la moelle épinière est révélatrice de la sclérose en plaques, une maladie caractérisée par des lésions des cellules nerveuses et une dégradation de la gaine de myéline. La sclérose en plaques entre dans la catégorie des maladies auto-immunes car elle résulte d'une activité aberrante du système immunitaire ciblant les tissus nerveux de son propre corps.

Bien que la SEP ne soit pas une maladie héréditaire qui se transmet d’une génération à l’autre, les individus peuvent hériter d’une prédisposition génétique. Par conséquent, contrairement aux traits tels que les cheveux noirs ou les fossettes qui sont hérités de manière simple ; La SEP ne suit pas ce modèle génétiquement.

Bien que la cause exacte de la sclérose en plaques soit incertaine, on pense que de nombreux gènes jouent un rôle dans la détermination de son risque. Les facteurs génétiques les plus importants liés à une probabilité accrue de développer cette maladie sont les altérations du gène HLA-DRB1. Outre ces variations, d'autres facteurs qui augmentent les risques de contracter la SEP comprennent les modifications du gène IL7R et les déclencheurs environnementaux tels que l'exposition au virus d'Epstein-Barr, des niveaux insuffisants de vitamine D ou l'habitude de fumer.

La famille de gènes connue sous le nom de complexe d’antigène leucocytaire humain (HLA) contient le gène HLA-DRB1. Son objectif est d'aider à distinguer les protéines créées par des envahisseurs étrangers, tels que les virus et les bactéries, de celles générées à l'intérieur du corps. Il existe des variations régulières entre chaque gène HLA, permettant au système immunitaire d’une personne de réagir efficacement contre une grande variété de protéines externes. Alors que les modifications de nombreux gènes HLA sont liées à une vulnérabilité accrue à la sclérose en plaques, une variante spécifique - HLD-DRB1*15:01 - a été identifiée comme étant la plus fortement associée aux facteurs de risque génétiques de cette maladie.

Les instructions pour créer deux protéines réceptrices, l'interleukine 7 (IL-7) et la lymphopoïétine stromale thymique (TSLP), sont fournies par le gène TheIL7R. Ces récepteurs existent au sein de la membrane cellulaire des cellules immunitaires et favorisent les voies de signalisation qui favorisent la prolifération et la survie de ces mêmes cellules immunitaires. Dans la sclérose en plaques, une variation génétique entraîne la présence d'un récepteur d'IL-7 situé à l'intérieur de la cellule plutôt que dans sa membrane ; on ne sait pas si ce changement affecte également la réception TSLP.

L'implication des gènes HLA-DRB1 et IL-7R dans le système immunitaire suggère un lien possible entre leurs altérations et les réponses auto-immunes qui endommagent les cellules nerveuses et la gaine de myéline, provoquant finalement des symptômes de sclérose en plaques. Néanmoins, leur contribution précise à la progression de cette pathologie reste à l’heure actuelle incertaine.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Sclérose en plaques et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Sclérose en plaques: