La sclérose en plaques est-elle une maladie héréditaire
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La présence de lésions sur le cerveau et la moelle épinière est révélatrice de la sclérose en plaques, une maladie caractérisée par des lésions des cellules nerveuses et une dégradation de la gaine de myéline. La sclérose en plaques entre dans la catégorie des maladies auto-immunes car elle résulte d'une activité aberrante du système immunitaire ciblant les tissus nerveux de son propre corps.
Bien que la SEP ne soit pas une maladie héréditaire qui se transmet d’une génération à l’autre, les individus peuvent hériter d’une prédisposition génétique. Par conséquent, contrairement aux traits tels que les cheveux noirs ou les fossettes qui sont hérités de manière simple ; La SEP ne suit pas ce modèle génétiquement.
Bien que la cause exacte de la sclérose en plaques soit incertaine, on pense que de nombreux gènes jouent un rôle dans la détermination de son risque. Les facteurs génétiques les plus importants liés à une probabilité accrue de développer cette maladie sont les altérations du gène HLA-DRB1. Outre ces variations, d'autres facteurs qui augmentent les risques de contracter la SEP comprennent les modifications du gène IL7R et les déclencheurs environnementaux tels que l'exposition au virus d'Epstein-Barr, des niveaux insuffisants de vitamine D ou l'habitude de fumer.
La famille de gènes connue sous le nom de complexe d’antigène leucocytaire humain (HLA) contient le gène HLA-DRB1. Son objectif est d'aider à distinguer les protéines créées par des envahisseurs étrangers, tels que les virus et les bactéries, de celles générées à l'intérieur du corps. Il existe des variations régulières entre chaque gène HLA, permettant au système immunitaire d’une personne de réagir efficacement contre une grande variété de protéines externes. Alors que les modifications de nombreux gènes HLA sont liées à une vulnérabilité accrue à la sclérose en plaques, une variante spécifique - HLD-DRB1*15:01 - a été identifiée comme étant la plus fortement associée aux facteurs de risque génétiques de cette maladie.
Les instructions pour créer deux protéines réceptrices, l'interleukine 7 (IL-7) et la lymphopoïétine stromale thymique (TSLP), sont fournies par le gène TheIL7R. Ces récepteurs existent au sein de la membrane cellulaire des cellules immunitaires et favorisent les voies de signalisation qui favorisent la prolifération et la survie de ces mêmes cellules immunitaires. Dans la sclérose en plaques, une variation génétique entraîne la présence d'un récepteur d'IL-7 situé à l'intérieur de la cellule plutôt que dans sa membrane ; on ne sait pas si ce changement affecte également la réception TSLP.
L'implication des gènes HLA-DRB1 et IL-7R dans le système immunitaire suggère un lien possible entre leurs altérations et les réponses auto-immunes qui endommagent les cellules nerveuses et la gaine de myéline, provoquant finalement des symptômes de sclérose en plaques. Néanmoins, leur contribution précise à la progression de cette pathologie reste à l’heure actuelle incertaine.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Sclérose en plaques et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Sclérose en plaques:
| rs7923837 | Les variations du gène HHEX sont associées à un risque accru de développer un diabète de type 2, affectant la libération aiguë d'insuline stimulée par le glucose. |
| rs6897932 | La variation du gène IL7RA explique la susceptibilité à la sclérose en plaques et au diabète de type 1. |
| rs3135388 | La variation du gène du transporteur de cassettes de liaison à l'ATP est significativement associée à la susceptibilité à la sclérose en plaques (risque multiplié par 3 à 6). |
| rs4728142 | Validation de IRF5 en tant que gène de risque de sclérose en plaques : rôle putatif dans l'infection par le virus de l'herpès humain 6. |
| rs2858331 | Avec la cassure du gène rs4988889, il s'agit d'un critère de diagnostic de la maladie cœliaque. |
| rs10492972 | Le locus polymorphe rs10492972 du gène KIF1B est associé à la sclérose en plaques. |
| rs8702 | Une variante génétique d'une protéine motrice du cytosquelette réduit la probabilité de sclérose en plaques (risque multiplié par 0,2). |
| rs3135391 | Le locus majeur d'histocompatibilité de classe I contribue à la susceptibilité à la sclérose en plaques (risque 3 à 6 fois plus élevé). |
| rs12722489 | Les gènes IL2RA et IL7RA expliquent la prédisposition à la sclérose en plaques. |
| rs2300747 | La variante génétique CD58 est associée au risque de sclérose en plaques et d'arthrite rhumatoïde. |
| rs1321172 | Risque légèrement plus élevé (1,08 fois) de sclérose en plaques. |
| rs1800693 | Légère augmentation (1,4 fois) du risque de sclérose en plaques. |
| rs926103 | La rupture du gène SH2D2A peut contribuer à la susceptibilité à la sclérose en plaques. |
| rs630923 | Niveaux sériques de la chimiokine CXCL13 associés à la sclérose en plaques. |
| rs12708716 | Les polymorphismes influencent le risque de développer un diabète de type 1. |
| rs6604026 | Les polymorphismes associés à la susceptibilité à la sclérose en plaques n'affectent pas les mesures de la gravité de la maladie. |
| rs9282860 | Le polymorphisme de la kinase B1 du foie multiplie par deux le risque de sclérose en plaques. |
| rs1077667 | La variation génétique de la lumière est associée à la susceptibilité à la sclérose en plaques. |
| rs10984447 | Risque multiplié par 1,4 de sclérose en plaques. |
| rs2069763 | Risque accru de maladies auto-immunes - lupus érythémateux disséminé, vascularite, maladie cœliaque et diabète sucré nouvellement diagnostiqué après la transplantation. |
| rs9271366 | Le polymorphisme du gène HLA-DPB1 est associé à la susceptibilité à la sclérose en plaques. |
| rs7775228 | Les gènes HLA DQ2.2 jouent un rôle important dans de nombreuses maladies auto-immunes telles que la maladie cœliaque, le diabète de type 1, la polyarthrite rhumatoïde, la sclérose en plaques, le psoriasis et d'autres. |
| rs17445836 | Les variations génétiques dans la région IRF8 sont associées à la maladie de Behçet, à la sclérose en plaques et au lupus érythémateux disséminé. |
| rs2104286 | L'hétérogénéité génétique de l'IL2RA indique une susceptibilité à la sclérose en plaques et une susceptibilité au diabète de type 1. |
| rs4149584 | Association génétique de la variante TNFRSF1A avec la sclérose en plaques, rapport de cotes de 1,6 |
| rs6498169 | La variante CLEC16A est associée à des maladies auto-immunes, en particulier la sclérose en plaques et le diabète de type I. |
| rs9282641 | Le polymorphisme CD86 est associé à la susceptibilité à la sclérose en plaques. |
| rs2283792 | Un locus d'intérêt supplémentaire dans la sclérose en plaques. |
| rs3194051 | L'altération de la chaîne alpha du récepteur de l'interleukine 7 (IL7R) influence le risque de sclérose en plaques. |
| rs6680578 | Une variante du gène de l'intégration virale écotropique 5 (EVI5) est associée à la sclérose en plaques. |
| rs17066096 | Une variante codante rare du peptide de signalisation IL22RA2 est associée au risque de sclérose en plaques. |
| rs17174870 | Un polymorphisme dans le gène du récepteur tyrosine kinase MERTK est associé à la susceptibilité à la sclérose en plaques. |
| rs703842 | Un gène associé à la vitamine D, à la concentration sérique de vitamine D et au risque de sclérose en plaques. |
| rs7592330 | |
| rs7789940 | |
| rs744166 | |
| rs354033 | |
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About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. La démence est caractérisée comme un syndrome plutôt que comme une maladie singulière. Les... La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la démence, entraînant... Le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) est un problème de santé mentale caractérisé par des...
