Является ли рассеянный склероз наследственным заболеванием

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Наличие поражений головного и спинного мозга указывает на рассеянный склероз — состояние, при котором происходит повреждение нервных клеток и деградация миелиновой оболочки. Рассеянный склероз подпадает под категорию аутоиммунных заболеваний, поскольку возникает в результате аберрантной активности иммунной системы, направленной на нервную ткань собственного тела.

Хотя рассеянный склероз не является наследственной болезнью, которая передается из поколения в поколение, у людей есть возможность унаследовать генетическую предрасположенность. Следовательно, в отличие от таких черт, как черные волосы или ямочки на щеках, которые наследуются простым образом; РС генетически не следует этому шаблону.

Хотя точная причина рассеянного склероза неизвестна, считается, что в определении его риска играют роль многочисленные гены. Наиболее значимыми генетическими факторами, связанными с повышенной вероятностью развития этого заболевания, являются изменения в гене HLA-DRB1. Помимо этих изменений, другие факторы, повышающие шансы человека заболеть рассеянным склерозом, включают изменения внутри гена IL7R и триггеры окружающей среды, такие как воздействие вируса Эпштейна-Барр, недостаточный уровень витамина D или привычка курить.

Семейство генов, известное как комплекс человеческого лейкоцитарного антигена (HLA), содержит ген HLA-DRB1. Его цель — помочь отличить белки, созданные чужеродными захватчиками, такими как вирусы и бактерии, от тех, которые образуются в пределах организма. Между каждым геном HLA существуют регулярные вариации, позволяющие иммунной системе человека эффективно реагировать на широкий спектр внешних белков. Хотя изменения во многих генах HLA связаны с повышенной уязвимостью к рассеянному склерозу, один конкретный вариант -HLD-DRB1*15:01 - был идентифицирован как наиболее тесно связанный с генетическими факторами риска этого заболевания.

Инструкции по созданию двух рецепторных белков, интерлейкина 7 (IL-7) и тимического стромального лимфопоэтина (TSLP), предоставляются геном TheIL7R. Эти рецепторы существуют внутри клеточной мембраны иммунных клеток и стимулируют сигнальные пути, которые способствуют пролиферации и выживанию этих же иммунных клеток. При рассеянном склерозе генетическая вариация приводит к тому, что рецептор IL-7 располагается внутри клетки, а не в ее мембране; остается неясным, повлияет ли это изменение также на прием TSLP.

Участие генов HLA-DRB1 и IL-7R в иммунной системе предполагает возможную связь между изменениями внутри них и аутоиммунными реакциями, которые повреждают нервные клетки и миелиновую оболочку, в конечном итоге вызывая симптомы рассеянного склероза. Тем не менее, их точный вклад в прогрессирование этого состояния в настоящее время остается неопределенным.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Рассеянный склероз и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Рассеянный склероз: