Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Является ли рассеянный склероз наследственным заболеванием

multiple-sclerosis

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Наличие поражений головного и спинного мозга указывает на рассеянный склероз — состояние, при котором происходит повреждение нервных клеток и деградация миелиновой оболочки. Рассеянный склероз подпадает под категорию аутоиммунных заболеваний, поскольку возникает в результате аберрантной активности иммунной системы, направленной на нервную ткань собственного тела.

Хотя рассеянный склероз не является наследственной болезнью, которая передается из поколения в поколение, у людей есть возможность унаследовать генетическую предрасположенность. Следовательно, в отличие от таких черт, как черные волосы или ямочки на щеках, которые наследуются простым образом; РС генетически не следует этому шаблону.

Хотя точная причина рассеянного склероза неизвестна, считается, что в определении его риска играют роль многочисленные гены. Наиболее значимыми генетическими факторами, связанными с повышенной вероятностью развития этого заболевания, являются изменения в гене HLA-DRB1. Помимо этих изменений, другие факторы, повышающие шансы человека заболеть рассеянным склерозом, включают изменения внутри гена IL7R и триггеры окружающей среды, такие как воздействие вируса Эпштейна-Барр, недостаточный уровень витамина D или привычка курить.

Семейство генов, известное как комплекс человеческого лейкоцитарного антигена (HLA), содержит ген HLA-DRB1. Его цель — помочь отличить белки, созданные чужеродными захватчиками, такими как вирусы и бактерии, от тех, которые образуются в пределах организма. Между каждым геном HLA существуют регулярные вариации, позволяющие иммунной системе человека эффективно реагировать на широкий спектр внешних белков. Хотя изменения во многих генах HLA связаны с повышенной уязвимостью к рассеянному склерозу, один конкретный вариант -HLD-DRB1*15:01 - был идентифицирован как наиболее тесно связанный с генетическими факторами риска этого заболевания.

Инструкции по созданию двух рецепторных белков, интерлейкина 7 (IL-7) и тимического стромального лимфопоэтина (TSLP), предоставляются геном TheIL7R. Эти рецепторы существуют внутри клеточной мембраны иммунных клеток и стимулируют сигнальные пути, которые способствуют пролиферации и выживанию этих же иммунных клеток. При рассеянном склерозе генетическая вариация приводит к тому, что рецептор IL-7 располагается внутри клетки, а не в ее мембране; остается неясным, повлияет ли это изменение также на прием TSLP.

Участие генов HLA-DRB1 и IL-7R в иммунной системе предполагает возможную связь между изменениями внутри них и аутоиммунными реакциями, которые повреждают нервные клетки и миелиновую оболочку, в конечном итоге вызывая симптомы рассеянного склероза. Тем не менее, их точный вклад в прогрессирование этого состояния в настоящее время остается неопределенным.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Рассеянный склероз и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Рассеянный склероз:

rs7923837Вариации в гене HHEX связаны с повышенным риском развития диабета 2 типа, влияет на острое высвобождение инсулина, стимулированное глюкозой.
rs6897932Вариация гена IL7RA обусловливает предрасположенность к рассеянному склерозу и диабету 1 типа.
rs3135388Вариация гена АТФ-связывающего кассетного переносчика в значительной степени связана с восприимчивостью к рассеянному склерозу (увеличение риска в 3-6 раз).
rs4728142Валидация IRF5 как гена риска рассеянного склероза: предполагаемая роль в инфицировании вирусом герпеса-6 человека.
rs2858331Вместе с поломкой гена rs4988889 является диагностическим критерием целиакии.
rs10492972Полиморфный локус rs10492972 гена KIF1B ассоциирован с рассеянным склерозом.
rs8702Генетический вариант моторного белка цитоскелета уменьшает вероятнолсть возникновения рассеянного склероза (0.2 раза риск).
rs3135391Главный локус класса I гистосовместимости способствует предрасположенности к рассеянному склерозу (в 3-6 раз выше риск).
rs12722489Гены IL2RA и IL7RA обусловливают предрасположенность к рассеянному склерозу.
rs2300747Генетический вариант CD58 связан с риском рассеянного склероза и ревматоидного артрита.
rs1321172Чуть выше (1.08 раза) риск рассеянного склероза.
rs1800693Незначительное (в 1.4 раза) увеличение риска рассеянного склероза.
rs926103Поломка гена SH2D2A может способствовать восприимчивости к рассеянному склерозу.
rs630923Сывороточные уровни хемокина CXCL13 связанные с рассеянным склерозом.
rs12708716Полиморфизм влияет на риск развития диабета 1 типа.
rs6604026Полиморфизм, связанный с предрасположенностью к рассеянному склерозу, не влияет на показатели тяжести заболевания.
rs9282860Полиморфизм киназы B1 печени повышает в 2 раза риск рассеянного склероза.
rs1077667Генетическая вариация LIGHT связана с предрасположенностью к рассеянному склерозу.
rs10984447Увеличение риска до 1.4 раза болезни рассеянного склероза.
rs2069763Повышенный риск развития аутоимунных заболеваний - системной красной волчанкой, васкулита, целиакии, а также впервые выявленного сахарного диабета после трансплантации.
rs9271366Полиморфизм гена HLA-DPB1 связан с предрасположенностью к рассеянному склерозу.
rs7775228Гены HLA DQ2.2 играют важную роль во многих аутоиммунных заболеваниях, таких как целиакия, диабет 1 типа, ревматоидный артрит, рассеянный склероз, псориаз и другие.
rs17445836Генетическая вариация в области IRF8 связана с болезнью Бехчета, рассеянным склерозом и системной красной волчанкой.
rs2104286Генетическая гетерогенность IL2RA указывает на предрасположенность к рассеянному склерозу и восприимчивости к диабету 1 типа.
rs4149584Генетическая ассоциация варианта TNFRSF1A с рассеянным склерозом, отношение шансов составляет 1.6
rs6498169Вариант CLEC16A, связан с аутоиммунными заболеваниеми, в частности с рассеянным склерозом и диабетом I типа.
rs9282641Полиморфизм CD86 связан с предрасположенностью к рассеянному склерозу.
rs2283792Дополнительный локус, представляющий интерес для рассеянного склероза.
rs3194051Изменение альфа-цепи рецептора интерлейкина 7 (IL7R) влияет на риск рассеянного склероза.
rs6680578Вариант гена экотропной вирусной интеграции 5 (EVI5) связан с рассеянным склерозом.
rs17066096Редкий вариант кодирования сигнального пептида IL22RA2 связан с риском рассеянного склероза.
rs17174870Полиморфизм в гене рецепторной тирозинкиназы MERTK связан с предрасположенностью к рассеянному склерозу.
rs703842Ген, связанный с витамином D, концентрацией витамина D в сыворотке крови и риском рассеянного склероза.
rs7592330
rs7789940
rs744166
rs354033
rs180515
rs2546890
rs228614
rs233100
rs874628
rs12212193
rs12368653
rs6718520
rs669607
rs6896969
rs9891119
rs12466022
rs2119704
rs4285028
rs4648356
rs908821
rs3780792
rs2040406
rs1335532
rs11581062
rs11962089
rs3129889
rs290986
rs10466829
rs2744148
rs12487066
rs7577363
rs7536563
rs12044852
rs11164838
rs10735781
rs4763655
rs10975200
rs4959039
rs9657904
rs10201872
rs1386330
rs1557351
rs17157903
rs12047808
rs2842483
rs3913163
rs77360604
rs13115869
rs2200997
rs10519631
rs1364920
rs2636670
rs2636683
rs336408
rs2172023
rs79442729
rs1992418
rs12504681
rs7295402
rs2216228
rs10841979
rs2268858
rs2300726
rs10459079
rs2418058
rs12817074
rs2728827
rs2268861
rs4762899
rs2300731
rs7964012
rs704219
rs6993386
rs3129934
rs140915863
rs201921967
rs765866317
rs870849
rs2041670
rs11117432
rs929230
rs12722561
rs3807306
rs2155219
rs9275572
rs3130058
rs3853601
rs2239709
rs3093976
rs3093948
rs2516393
rs2734583
rs660895
rs35445101
rs2303759
rs4613763
rs6984045
rs2243123
rs2019960
rs2920001
rs1841770
rs7238078
rs13192841
rs10411936
rs771767
rs17090640
rs1821625
rs12513380
rs3761959
rs2425752
rs4410871
rs170934
rs8070463
rs9292777
rs882300
rs7595037
rs3135338
rs2300603
rs2293152
rs4939490
rs17824933
rs11154801
rs7255066
rs806321
rs13333054
rs6952809
rs12048904
rs11810217
rs650258
rs2248359
rs2523393
rs2293370
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка