Информация по SNP rs1800693

Исследования и публикации:

  17705862   Оптимизация SNP-генотипирования генов-кандидатов с помощью гибких олигонуклеотидных микрочипов;

  19525953   Метаанализ сканирования генома и репликации идентифицирует CD6, IRF8 и TNFRSF1A как новые локусы предрасположенности к рассеянному склерозу.

  19865102   Аллели предрасположенности к рассеянному склерозу у афроамериканцев.

  20062062   Полногеномное ассоциативное исследование болезни Бехтерева идентифицирует локусы восприимчивости, не относящиеся к MHC.

  20186855   Какова роль генетики в прогнозировании рассеянного склероза?

  20217072   Ассоциации SNP/гаплотипов в генах цитокинов и цитокиновых рецепторов и иммунитет к вакцине против краснухи.

  20362272   Доказательства полигенной предрасположенности к рассеянному склерозу – будущие перспективы.

  20405052   Влияние однонуклеотидных полиморфизмов, полученных в ходе полногеномных исследований ассоциаций при рассеянном склерозе, на экспрессию генов.

  20837493   Гены, определяющие иммунологию и воспаление, модифицируют основной дефект нарушения ионной проводимости в эпителии муковисцидоза.

  21247752   Раскрытие генетической основы рассеянного склероза: мы уже здесь?

  21399635   Полногеномное исследование ассоциации выявило 12 новых локусов предрасположенности к первичному билиарному циррозу печени.

  21523452   Генетическая изменчивость провоспалительных цитокинов IL6, IL6R, TNF-региона и TNFRSF1A и риск рака молочной железы.

  21552549   Генетическая ассоциация вариантов CD6, TNFRSF1A и IRF8 с рассеянным склерозом: многоцентровое исследование «случай-контроль».

  22021740   Систематический обзор исследований полногеномной экспрессии при рассеянном склерозе.

  22164203   Перспективы использования генов риска рассеянного склероза для прогнозирования.

  22190364   Полногеномный метаанализ идентифицирует новые локусы предрасположенности к рассеянному склерозу.

  22346247   Роль ATG16L, NOD2 и IL23R в патогенезе болезни Крона.

  22396755   Геномные области, связанные с рассеянным склерозом, активны в В-клетках.

  22801493   Генетический риск рецептора TNF 1 отражает результат терапии анти-TNF при рассеянном склерозе.

  22994200   Ассоциации полиморфизмов CD6, TNFRSF1A и IRF8 с риском воспалительных демиелинизирующих заболеваний.

  23326239   Полногеномное интегративное геномное исследование локализует генетические факторы, влияющие на антитела к ядерному антигену 1 вируса Эпштейна-Барр (EBNA-1).

  23624563   Полиморфизмы TNFRSF1A rs1800693 и rs4149584 у больных рассеянным склерозом.

  23730204   Прогресс в генетике рассеянного склероза.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24174586   Клиническая значимость и функциональные последствия локуса рассеянного склероза TNFRSF1A.

  24661571   Заложить прочный фундамент для Манхэттена – «заложить функциональную основу для эпохи после GWAS».

  24790215   Стимулированные PBMC-продуцируемые IFN-β и TNF-β связаны с изменением риска рецидива при рассеянном склерозе: результаты проспективного когортного исследования.

  24927785   Никакой связи между выявленными локусами риска рассеянного склероза, не относящимися к MHC, и оптикомиелитом нет.

  25010932   Ассоциация полиморфизмов генов TNF-β, TNFRSF1A и TNFRSF1B с риском спорадического рака молочной железы у женщин хань северо-восточного Китая.

  25684197   Ассоциация вариаций TNFAIP3 и TNFRSF1A с рассеянным склерозом в немецкой когорте случай-контроль.

  25690649   Множественные генетические варианты, связанные с первичным билиарным циррозом печени у ханьской популяции.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  25915602   Генетическое тестирование гаплотипа TNFA улучшает HLA при оценке риска целиакии у детей.

  26249223   Обсуждение информации о генетических вариациях в причинно-следственных моделях нейродегенеративных заболеваний.

  27386562   Новые локусы предрасположенности к рассеянному склерозу, участвующие в эпигенетической регуляции.

  27802296   Оценка риска для прогнозирования рассеянного склероза.

  27863251   Генетические драйверы эпигенетических и транскрипционных изменений в иммунных клетках человека.

  28139605   Анализ связи полиморфизмов генов цитокиновых рецепторов с клиническими особенностями рассеянного склероза.

  29034884   Создание шести линий плюрипотентных стволовых клеток, индуцированных пациентами с рассеянным склерозом.

  29285231   Связь между TNFSF4, TNFSF8 и TNFSF15 и болезнью Бехчета, но не синдромом VKH у ханьских китайцев.

  29401539   Ассоциации полиморфизмов TNFRSF1A с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы: исследование «случай-контроль».

  29535371   На тяжесть болезни Бехтерева и реакцию на биологические препараты против фактора некроза опухоли не влияет полиморфизм рецептора фактора некроза опухоли, причастный к рассеянному склерозу.

  30009568   Полиморфизмы TNFRSF1A и их роль в предрасположенности и тяжести рассеянного склероза в словацкой популяции.

  30643196   POGLUT1, предполагаемый эффекторный ген, управляемый rs2293370 в локусе предрасположенности к первичному билиарному холангиту на хромосоме 3q13.33.

  32205584   Фармакогенетика терапии противоопухолевым фактором некроза при тяжелом саркоидозе.

  32355262   Репликационный анализ вариантов, связанных с риском рассеянного склероза.

  33603056   TNFR1-d2, несущий патогенный вариант p.(Thr79Met), является потенциальным новым действующим лицом регуляции передачи сигналов TNFβ/TNFR1 в патофизиологии TRAPS.

  33751344   Ассоциация полиморфизмов генов TNFRSF1A и IFNLR1 с риском развития рака молочной железы и клиническими патологическими особенностями.

  35074627   Менделевское рандомизированное исследование причинного влияния ингибирования фактора некроза опухоли на ишемическую болезнь сердца и ишемический инсульт среди населения в целом.

  35124268   Менделевский рандомизационный анализ не выявил причинно-следственной связи между неалкогольной жировой болезнью печени и тяжелым течением COVID-19.

  35294530   Варианты TNFRSF1B и TNF связаны с различиями в уровнях растворимых рецепторов фактора некроза опухоли у пациентов с тяжелой формой COVID-19.

  35629038   Поиск новых генетических биомаркеров аксиального спондилоартрита.

  35891671   Предикторы прогрессирования от первого явления демиелинизации до клинически определенного рассеянного склероза.