Informazioni sugli SNP rs1800693

Ricerca e pubblicazioni:

  17705862   Ottimizzazione della genotipizzazione SNP del gene candidato mediante microarray oligonucleotidici flessibili;

  19525953   La meta-analisi delle scansioni e della replicazione del genoma identifica CD6, IRF8 e TNFRSF1A come nuovi loci di suscettibilità alla sclerosi multipla.

  19865102   Alleli di suscettibilità alla sclerosi multipla negli afroamericani.

  20062062   Lo studio di associazione sull'intero genoma della spondilite anchilosante identifica i loci di suscettibilità non MHC.

  20186855   Quale ruolo per la genetica nella previsione della sclerosi multipla?

  20217072   Associazioni SNP/aplotipo nei geni dei recettori delle citochine e delle citochine e immunità al vaccino contro la rosolia.

  20362272   Prove di suscettibilità poligenica alla sclerosi multipla: la forma delle cose a venire.

  20405052   L'effetto dei polimorfismi a singolo nucleotide da studi di associazione su tutto il genoma nella sclerosi multipla sull'espressione genica.

  20837493   I geni che determinano l’immunologia e l’infiammazione modificano il difetto di base della ridotta conduttanza ionica negli epiteli della fibrosi cistica.

  21247752   Rivelare le basi genetiche della sclerosi multipla: siamo arrivati u200bu200ba questo punto?

  21399635   Uno studio di associazione sull'intero genoma identifica 12 nuovi loci di suscettibilità per la cirrosi biliare primitiva.

  21523452   Variazione genetica nelle citochine proinfiammatorie IL6, IL6R, regione del TNF e TNFRSF1A e rischio di cancro al seno.

  21552549   L'associazione genetica delle varianti in CD6, TNFRSF1A e IRF8 alla sclerosi multipla: uno studio caso-controllo multicentrico.

  22021740   Revisione sistematica degli studi sull'espressione dell'intero genoma nella sclerosi multipla.

  22164203   Prospettive sull’uso dei geni di rischio di sclerosi multipla per la previsione.

  22190364   La meta-analisi dell’intero genoma identifica nuovi loci di suscettibilità alla sclerosi multipla.

  22346247   Ruolo di ATG16L, NOD2 e IL23R nella patogenesi della malattia di Crohn.

  22396755   Le regioni genomiche associate alla sclerosi multipla sono attive nelle cellule B.

  22801493   Il rischio genetico del recettore 1 del TNF rispecchia l’esito della terapia anti-TNF nella sclerosi multipla.

  22994200   Associazioni dei polimorfismi CD6, TNFRSF1A e IRF8 con rischio di malattie infiammatorie demielinizzanti.

  23326239   Uno studio genomico integrativo sull’intero genoma localizza i fattori genetici che influenzano gli anticorpi contro l’antigene nucleare 1 del virus Epstein-Barr (EBNA-1)

  23624563   Polimorfismi TNFRSF1A rs1800693 e rs4149584 in pazienti con sclerosi multipla.

  23730204   Progressi nella genetica della sclerosi multipla.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24174586   Rilevanza clinica e conseguenze funzionali del locus della sclerosi multipla TNFRSF1A.

  24661571   Gettare una solida base per Manhattan: “gettare una base funzionale per l’era post-GWAS”.

  24790215   IFN-γ e TNF-α stimolati prodotti da PBMC sono associati al rischio di recidiva alterato nella sclerosi multipla: risultati di uno studio prospettico di coorte.

  24927785   Nessuna associazione tra i loci identificati a rischio non MHC per la sclerosi multipla e la neuromielite ottica.

  25010932   Associazione dei polimorfismi dei geni TNF-α, TNFRSF1A e TNFRSF1B con il rischio di cancro al seno sporadico nelle donne Han della Cina nordorientale.

  25684197   Associazione della variazione TNFAIP3 e TNFRSF1A con la sclerosi multipla in una coorte caso-controllo tedesca.

  25690649   Molteplici varianti genetiche associate alla cirrosi biliare primitiva in una popolazione cinese Han.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25915602   I test genetici per l'aplotipo TNFA migliorano l'HLA nella stima del rischio di malattia celiaca nei bambini.

  26249223   Ragionamento sulle informazioni sulla varianza genetica nei modelli causa-effetto delle malattie neurodegenerative.

  27386562   Nuovi loci di suscettibilità alla sclerosi multipla implicati nella regolazione epigenetica.

  27802296   Un punteggio di rischio per prevedere la sclerosi multipla.

  27863251   Driver genetici della variazione epigenetica e trascrizionale nelle cellule immunitarie umane.

  28139605   [Analisi di associazione dei polimorfismi dei geni dei recettori delle citochine con caratteristiche cliniche della sclerosi multipla].

  29034884   Generazione di sei linee di cellule staminali pluripotenti indotte derivate da pazienti con sclerosi multipla.

  29285231   Associazioni tra TNFSF4, TNFSF8 e TNFSF15 e la malattia di Behçet ma non la sindrome VKH nei cinesi Han.

  29401539   Associazioni di polimorfismi TNFRSF1A con malattie autoimmuni della tiroide: uno studio caso-controllo.

  29535371   La gravità della spondilite anchilosante e le risposte ai farmaci biologici anti-fattore di necrosi tumorale non sono influenzate dal polimorfismo del recettore del fattore di necrosi tumorale incriminato nella sclerosi multipla.

  30009568   Polimorfismi TNFRSF1A e loro ruolo nella suscettibilità e gravità della sclerosi multipla nella popolazione slovacca.

  30643196   POGLUT1, il gene effettore putativo guidato da rs2293370 nel locus del cromosoma 3q13.33 di suscettibilità alla colangite biliare primitiva.

  32205584   Farmacogenetica della terapia con fattore di necrosi antitumorale nella sarcoidosi grave.

  32355262   Analisi di replica delle varianti associate al rischio di sclerosi multipla.

  33603056   TNFR1-d2 che porta la variante patogena p.(Thr79Met) è un potenziale nuovo attore della regolazione della segnalazione TNFα/TNFR1 nella fisiopatologia delle TRAPS.

  33751344   Associazione dei polimorfismi dei geni TNFRSF1A e IFNLR1 con il rischio di sviluppare cancro al seno e caratteristiche clinico-patologiche.

  35074627   Studio di randomizzazione mendeliana sugli effetti causali dell'inibizione del fattore di necrosi tumorale sulla malattia coronarica e sull'ictus ischemico nella popolazione generale.

  35124268   L’analisi della randomizzazione mendeliana non rivela alcuna relazione causale tra la malattia del fegato grasso non alcolica e la grave COVID-19.

  35294530   Le varianti TNFRSF1B e TNF sono associate a differenze nei livelli di recettori solubili del fattore di necrosi tumorale nei pazienti con COVID-19 grave.

  35629038   Alla ricerca di nuovi biomarcatori genetici della spondiloartrite assiale.

  35891671   Predittori di progressione da un primo evento demielinizzante alla sclerosi multipla clinicamente definita.