Información de SNP rs1800693

Investigaciones y publicaciones:

  17705862   Optimización del genotipado de SNP del gen candidato mediante micromatrices de oligonucleótidos flexibles;

  19525953   El metanálisis de exploraciones y replicación del genoma identifica CD6, IRF8 y TNFRSF1A como nuevos loci de susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  19865102   Alelos de susceptibilidad a la esclerosis múltiple en afroamericanos.

  20062062   El estudio de asociación de todo el genoma de la espondilitis anquilosante identifica loci de susceptibilidad distintos al MHC.

  20186855   ¿Qué papel juega la genética en la predicción de la esclerosis múltiple?

  20217072   Asociaciones SNP/haplotipo en genes de citocinas y receptores de citocinas e inmunidad a la vacuna contra la rubéola.

  20362272   Evidencia de susceptibilidad poligénica a la esclerosis múltiple: la forma de lo que vendrá.

  20405052   El efecto de los polimorfismos de un solo nucleótido de estudios de asociación de todo el genoma en la esclerosis múltiple sobre la expresión genética.

  20837493   Los genes que determinan la inmunología y la inflamación modifican el defecto básico de la conductancia iónica alterada en los epitelios de la fibrosis quística.

  21247752   Revelando las bases genéticas de la esclerosis múltiple: ¿ya llegamos a ese punto?

  21399635   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica 12 nuevos loci de susceptibilidad a la cirrosis biliar primaria.

  21523452   Variación genética en las citocinas proinflamatorias IL6, IL6R, región TNF y TNFRSF1A y riesgo de cáncer de mama.

  21552549   La asociación genética de variantes en CD6, TNFRSF1A e IRF8 con la esclerosis múltiple: un estudio multicéntrico de casos y controles.

  22021740   Revisión sistemática de estudios de expresión de todo el genoma en esclerosis múltiple.

  22164203   Perspectivas sobre el uso de genes de riesgo de esclerosis múltiple para la predicción.

  22190364   El metanálisis de todo el genoma identifica nuevos loci de susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  22346247   Papel de ATG16L, NOD2 e IL23R en la patogénesis de la enfermedad de Crohn.

  22396755   Las regiones genómicas asociadas con la esclerosis múltiple están activas en las células B.

  22801493   El riesgo genético del receptor 1 de TNF refleja el resultado de la terapia anti-TNF en la esclerosis múltiple.

  22994200   Asociaciones de polimorfismos CD6, TNFRSF1A e IRF8 con riesgo de enfermedades inflamatorias desmielinizantes.

  23326239   Un estudio genómico integrativo de todo el genoma localiza los factores genéticos que influyen en los anticuerpos contra el antígeno nuclear 1 del virus de Epstein-Barr (EBNA-1).

  23624563   Polimorfismos rs1800693 y rs4149584 de TNFRSF1A en pacientes con esclerosis múltiple.

  23730204   Avances en la genética de la esclerosis múltiple.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24174586   Relevancia clínica y consecuencias funcionales del locus de esclerosis múltiple TNFRSF1A.

  24661571   Sentar una base sólida para Manhattan: “sentar una base funcional para la era posterior al GWAS”.

  24790215   El IFN-α y el TNF-α producidos por PBMC estimulados se asocian con un riesgo de recaída alterado en la esclerosis múltiple: resultados de un estudio de cohorte prospectivo.

  24927785   No hay asociación entre los loci de riesgo identificados de esclerosis múltiple no MHC y la neuromielitis óptica.

  25010932   Asociación de polimorfismos de los genes TNF-α, TNFRSF1A y TNFRSF1B con el riesgo de cáncer de mama esporádico en mujeres Han del noreste de China.

  25684197   Asociación de la variación de TNFAIP3 y TNFRSF1A con la esclerosis múltiple en una cohorte alemana de casos y controles.

  25690649   Múltiples variantes genéticas asociadas con cirrosis biliar primaria en una población china Han.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25915602   Las pruebas genéticas del haplotipo TNFA mejoran el HLA en la estimación del riesgo de enfermedad celíaca en niños.

  26249223   Razonamiento sobre información de varianza genética en modelos de causa y efecto de enfermedades neurodegenerativas.

  27386562   Nuevos loci de susceptibilidad a la esclerosis múltiple implicados en la regulación epigenética.

  27802296   Una puntuación de riesgo para predecir la esclerosis múltiple.

  27863251   Impulsores genéticos de la variación epigenética y transcripcional en células inmunitarias humanas.

  28139605   Análisis de asociación de polimorfismos de genes de receptores de citocinas con características clínicas de la esclerosis múltiple.

  29034884   Generación de seis líneas de células madre pluripotentes inducidas derivadas de pacientes con esclerosis múltiple.

  29285231   Asociaciones entre TNFSF4, TNFSF8 y TNFSF15 y la enfermedad de Behçet, pero no el síndrome VKH en chinos Han.

  29401539   Asociaciones de polimorfismos TNFRSF1A con enfermedades tiroideas autoinmunes: un estudio de casos y controles.

  29535371   La gravedad de la espondilitis anquilosante y las respuestas a los productos biológicos antifactor de necrosis tumoral no están influenciadas por el polimorfismo del receptor del factor de necrosis tumoral incriminado en la esclerosis múltiple.

  30009568   Polimorfismos de TNFRSF1A y su papel en la susceptibilidad y gravedad de la esclerosis múltiple en la población eslovaca.

  30643196   POGLUT1, el supuesto gen efector impulsado por rs2293370 en el locus de susceptibilidad a la colangitis biliar primaria cromosoma 3q13.33.

  32205584   Farmacogenética de la terapia con factor de necrosis antitumoral en sarcoidosis grave.

  32355262   Análisis de replicación de variantes asociadas con el riesgo de esclerosis múltiple.

  33603056   TNFR1-d2 que porta la variante patogénica p.(Thr79Met) es un nuevo actor potencial de la regulación de la señalización de TNFα/TNFR1 en la fisiopatología de TRAPS.

  33751344   Asociación de polimorfismos de los genes TNFRSF1A e IFNLR1 con el riesgo de desarrollar cáncer de mama y características clínicas patológicas.

  35074627   Estudio de aleatorización mendeliana sobre los efectos causales de la inhibición del factor de necrosis tumoral sobre la enfermedad de las arterias coronarias y el accidente cerebrovascular isquémico en la población general.

  35124268   El análisis de aleatorización mendeliana no revela ninguna relación causal entre la enfermedad del hígado graso no alcohólico y la COVID-19 grave.

  35294530   Las variantes de TNFRSF1B y TNF se asocian con diferencias en los niveles de receptores solubles del factor de necrosis tumoral en pacientes con COVID-19 grave.

  35629038   Búsqueda de nuevos biomarcadores genéticos de espondiloartritis axial.

  35891671   Predictores de progresión desde un primer evento desmielinizante hasta esclerosis múltiple clínicamente definida.