La demencia es genética.

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La demencia se caracteriza más como un síndrome que como una enfermedad singular. Las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden verse afectadas por una herencia autosómica dominante debido a mutaciones en los genes APP, PSEN1 o PSEN2, que representan aproximadamente el 0,5% de los casos. Se ha identificado que la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía tiene una heredabilidad multifactorial a través de hallazgos en estudios de gemelos basados ​​en la población; los pacientes que portan el alelo APOE épsilon4 presentan un mayor riesgo, mientras que aquellos que portan el alelo épsilon2 reciben efectos protectores. Una reciente investigación de asociación de todo el genoma llevó a dos grupos de estudio internacionales a resaltar contribuciones significativas de los genes CLU, PICALM y CRI hacia los riesgos de aparición tardía con respecto a este tipo de demencia. Siguiendo a la demencia en sí, se descubrió que CADASIL también se clasifica fundamentalmente en el estado de síndrome, en lugar de luego, génesis de causa única, que afecta predominantemente a quienes padecen accidentes cerebrovasculares. Entre estos grupos demográficos se encuentra con frecuencia la alteración genética CADASIL, causada principalmente por secuencias incorrectas del gen NOTCH3 que le impiden la transmisión del receptor transmembrana. puede conducir en colaboración al desarrollo de síntomas similares a afecciones asociadas, como el deterioro cognitivo, popularizado con la demencia conocida, las secuelas que resultan de las malfunciones cerebrovasculares que previamente ocurrieron en ella. El mecanismo detrás de dicha condición es la posibilidad de que los pacientes tengan un flujo sanguíneo cerebral disminuido, lo que en consecuencia anula las complicaciones del suministro observadas, en su mayoría sintomáticas, con efectos relacionados con la enfermedad cognitiva. Como se indicó anteriormente. La fragilidad cerebral, por lo tanto, es más propensa a ser más valiosa y los factores existenciales involucrados en las causas secundarias provienen de allí, explicados por lo que actualmente está circunscrito por la sociedad en general, aunque todavía tiene mucho espacio para una expansión hacia un conocimiento más profundo sobre la etiología entre los profesionales médicos. Funcionalidad cognitiva comórbida. Si bien el accidente cerebrovascular, patológicamente hablando tiene orígenes físicos, este síndrome neurológico sufre. no principalmente, sino en general, de los deterioros intrínsecos que inflige.

La presencia de un familiar que padezca la enfermedad de Alzheimer no establece una correlación genética. Aquellos afectados por genes de factores de riesgo tienen simplemente una probabilidad insignificantemente mayor de adquirir la enfermedad que la población en general.

Hasta el momento, el gen de la apolipoproteína E en el cromosoma 19 sigue siendo el descubrimiento más importante en genética. En los humanos existen tres variaciones de esta secuencia genética: tipos 2, 3 y 4. Cada individuo porta dos copias de estos genes; pueden ser idénticos (por ejemplo, ambos de tipo 2) o heterogéneos (por ejemplo, una copia de cada uno de tipo 3 y -4). Las investigaciones indican que aquellos que poseen al menos una instancia de una variación tipo 4 son más susceptibles a desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas con otras formas de apolipoproteína E. Sin embargo, la mitad de los octogenarios que poseen copias duales aún no muestran síntomas correlacionados con la neurodegeneración causada por Enfermedad de Alzheimer. Los resultados ilustran que, si bien poseer múltiples instancias puede elevar los factores de riesgo relacionados con tales trastornos neurológicos, sus posibilidades generales siguen siendo impredecibles en períodos de tiempo que se extienden más allá de la edad.

Los individuos clasificados como tipo 2, particularmente aquellos con un genotipo 2,2, parecen tener un riesgo menor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer hasta que alcanzan una edad avanzada. La comunidad científica aún tiene que comprender completamente la causa detrás de este fenómeno y está realizando grandes esfuerzos de investigación para descubrir su razón subyacente.

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