Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Деменція є генетичною

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Деменція характеризується як синдром, а не окреме захворювання. Особи з раннім початком хвороби Альцгеймера можуть мати аутосомно-домінантний тип успадкування через мутації в генах APP, PSEN1 або PSEN2, що становить приблизно 0,5% випадків. За даними популяційних досліджень близнюків, хвороба Альцгеймера з пізнім початком має багатофакторну спадковість; Пацієнти, які несуть алель epsilon4 APOE, демонструють вищий ризик, тоді як ті, хто несе алель epsilon2, отримують захисні ефекти. Нещодавнє загальногеномне дослідження асоціацій призвело до того, що дві міжнародні дослідницькі групи висвітлили значний внесок генів CLU, PICALM і CRI в ризики пізнього початку цього типу деменції. Беручи до уваги саму деменцію, було виявлено, що CADASIL також класифікується фундаментально за статусом синдрому, а не потім однопричинний генез і впливає переважно на людей, які перенесли інсульт. Серед цих демографічних груп часто зустрічається генетичне порушення CADASIL, головним чином викликане неправильними послідовностями гена NOTCH3, що робить його неможливим трансмембранну передачу рецепторів. У випадках, коли інсульти відбуваються без внутрішніх наявних раніше судинних захворювань, вони разом може спільно призвести до розвитку симптомів, подібних до пов’язаних із цим станів, таких як когнітивна дисфункція, яка поширена з добре відомою деменцією, наслідками, що є наслідком цереброваскулярних збоїв, що раніше виникли в них. Механізм, що стоїть за цим станом, полягає в тому, що у постраждалих спостерігається зниження церебрального кровотоку, що, як наслідок, зводить нанівець ускладнення, пов’язані здебільшого симптоматичними когнітивними захворюваннями впливи Церебральна крихкість, отже, схильна до більш цінних, а також екзистенційних факторів, залучених до вторинних причин, пояснюється тим, що наразі обмежено основним суспільством, хоча все ще має багато можливостей для розширення глибших знань про тетіологію серед медичних працівників. Супутні когнітивні захворювання та функціональність. У той час як інсульт, патологічно кажучи, має фізичне походження, страждає цим неврологічним синдромом не головним чином, а в цілому від внутрішніх порушень, спричинених ним.

Наявність члена сім'ї, який страждає на хворобу Альцгеймера, не встановлює генетичної кореляції. Ті, на кого впливають гени факторів ризику, мають лише незначно вищі шанси отримати хворобу, ніж загальне населення.

До цього моменту ген аполіпопротеїну Е в хромосомі 19 вважається найважливішим відкриттям у генетиці. У людей існують три варіації цієї генетичної послідовності: типи 2, 3 і 4. Кожна особина несе дві копії цих генів; вони можуть бути ідентичними (наприклад, обидва типу 2) або гетерогенними (наприклад, одна копія кожного типу 3 і -4). Дослідження показують, що ті, хто має принаймні один випадок варіації типу 4, більш сприйнятливі до розвитку хвороби Альцгеймера раніше, ніж люди з іншими формами аполіпопротеїну Е. Однак у половини восьмидесятилітнього віку, які мають подвійні копії, все ще не спостерігається симптомів, пов’язаних із нейродегенерацією, спричиненою Хвороба Альцгеймера. Результати показують, що, незважаючи на те, що наявність багатьох випадків може підвищити фактори ризику, пов’язані з такими неврологічними розладами, ваші загальні шанси залишаються непередбачуваними впродовж минулого віку.

Особи, які класифікуються як тип 2, особливо з генотипом 2, 2, здається, мають менший ризик розвитку хвороби Альцгеймера, поки вони не досягнуть похилого віку. Наукове співтовариство ще не повністю зрозуміло причину цього явища та проводить масштабні дослідження, щоб виявити його основну причину.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Деменція і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Деменція:

rs1476679 Поліморфізм ZCWPW1 пов'язаний з пізнім початком хвороби Альцгеймера.
rs744373 Поліморфізм rs744373 гена BIN1 1.28-кратного збільшення ризику хвороби Альцгеймера, пов'язаний з більш швидким АВ-асоційованим накопиченням тау та зниженням когнітивних функцій.
rs2075650 Поліморфізм rs2075650 гена TOMM40 сприяє розвитку хвороби Альцгеймера та лобово-скроневої деменції у представників європеоїдної та азіатської популяцій.
rs17125944 Поліморфізм rs17125944 FERMT2 пов'язаний з ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.
rs1799724 Поліморфізм rs1799724 гена фактора некрозу пухлини альфа при хворобі Альцгеймера.
rs242557 Високі рівні цереброспінального тау пов'язані з варіантом гена rs242557 та високим ризиком хвороби Паркінсона та Альцгеймера.
rs5848 Поширена варіація в гені GRN є основним фактором ризику TDP43-позитивної лобово-скроневої деменції.
rs3865444 Асоціація поліморфізму CD33 rs3865444 з патологією хвороби Альцгеймера та експресією CD33 в корі головного мозку людини.
rs6656401 Оновлений аналіз 85 939 зразків підтверджує зв'язок між поліморфізмом CR1 rs6656401 та хворобою Альцгеймера.
rs10498633
rs10792832
rs9969729
rs9331896
rs35349669
rs6733839
rs4676049
rs6859
rs190982
rs4937314
rs983392
rs11983798
rs6468852
rs9271192
rs10948363
rs3785885
rs4647698
rs190788828
rs115550680
rs9268856
rs8070723
rs12947764
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка