Деменція є генетичною

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Деменція характеризується як синдром, а не окреме захворювання. Особи з раннім початком хвороби Альцгеймера можуть мати аутосомно-домінантний тип успадкування через мутації в генах APP, PSEN1 або PSEN2, що становить приблизно 0,5% випадків. За даними популяційних досліджень близнюків, хвороба Альцгеймера з пізнім початком має багатофакторну спадковість; Пацієнти, які несуть алель epsilon4 APOE, демонструють вищий ризик, тоді як ті, хто несе алель epsilon2, отримують захисні ефекти. Нещодавнє загальногеномне дослідження асоціацій призвело до того, що дві міжнародні дослідницькі групи висвітлили значний внесок генів CLU, PICALM і CRI в ризики пізнього початку цього типу деменції. Беручи до уваги саму деменцію, було виявлено, що CADASIL також класифікується фундаментально за статусом синдрому, а не потім однопричинний генез і впливає переважно на людей, які перенесли інсульт. Серед цих демографічних груп часто зустрічається генетичне порушення CADASIL, головним чином викликане неправильними послідовностями гена NOTCH3, що робить його неможливим трансмембранну передачу рецепторів. У випадках, коли інсульти відбуваються без внутрішніх наявних раніше судинних захворювань, вони разом може спільно призвести до розвитку симптомів, подібних до пов’язаних із цим станів, таких як когнітивна дисфункція, яка поширена з добре відомою деменцією, наслідками, що є наслідком цереброваскулярних збоїв, що раніше виникли в них. Механізм, що стоїть за цим станом, полягає в тому, що у постраждалих спостерігається зниження церебрального кровотоку, що, як наслідок, зводить нанівець ускладнення, пов’язані здебільшого симптоматичними когнітивними захворюваннями впливи Церебральна крихкість, отже, схильна до більш цінних, а також екзистенційних факторів, залучених до вторинних причин, пояснюється тим, що наразі обмежено основним суспільством, хоча все ще має багато можливостей для розширення глибших знань про тетіологію серед медичних працівників. Супутні когнітивні захворювання та функціональність. У той час як інсульт, патологічно кажучи, має фізичне походження, страждає цим неврологічним синдромом не головним чином, а в цілому від внутрішніх порушень, спричинених ним.

Наявність члена сім'ї, який страждає на хворобу Альцгеймера, не встановлює генетичної кореляції. Ті, на кого впливають гени факторів ризику, мають лише незначно вищі шанси отримати хворобу, ніж загальне населення.

До цього моменту ген аполіпопротеїну Е в хромосомі 19 вважається найважливішим відкриттям у генетиці. У людей існують три варіації цієї генетичної послідовності: типи 2, 3 і 4. Кожна особина несе дві копії цих генів; вони можуть бути ідентичними (наприклад, обидва типу 2) або гетерогенними (наприклад, одна копія кожного типу 3 і -4). Дослідження показують, що ті, хто має принаймні один випадок варіації типу 4, більш сприйнятливі до розвитку хвороби Альцгеймера раніше, ніж люди з іншими формами аполіпопротеїну Е. Однак у половини восьмидесятилітнього віку, які мають подвійні копії, все ще не спостерігається симптомів, пов’язаних із нейродегенерацією, спричиненою Хвороба Альцгеймера. Результати показують, що, незважаючи на те, що наявність багатьох випадків може підвищити фактори ризику, пов’язані з такими неврологічними розладами, ваші загальні шанси залишаються непередбачуваними впродовж минулого віку.

Особи, які класифікуються як тип 2, особливо з генотипом 2, 2, здається, мають менший ризик розвитку хвороби Альцгеймера, поки вони не досягнуть похилого віку. Наукове співтовариство ще не повністю зрозуміло причину цього явища та проводить масштабні дослідження, щоб виявити його основну причину.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Деменція і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Деменція:

Про Автора

Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.

Хвороба Альцгеймера є спадковою

Хвороба Альцгеймера – це дегенеративне захворювання мозку, яке викликає деменцію, що призводить до...

ОКР обсесивно-компульсивний розлад генетичний

Обсесивно-компульсивний розлад (ОКР) — це стан психічного здоров’я, що характеризується ознаками,...

Генетика самогубства

Самогубство є серйозною кризою для охорони здоров'я, і ​​вона поступово погіршується. За останні...

Список усіх хвороб