Інформація про SNP rs242557

Дослідження та публікації:

  17179995   Точне відображення локусу MAPT за допомогою кількісного аналізу ознак визначає можливі причинні варіанти хвороби Альцгеймера.

  17192721   Асоціація поліморфізму тау-маркування гаплотипу з хворобою Паркінсона в різних етнічних когортах хвороби Паркінсона.

  17266761   Аналіз асоціації локусу MAPT на основі гаплотипу при хворобі Альцгеймера з пізнім початком.

  18065436   Тауопатія, пов'язана з мутацією 3 в інтроні 10 тау: характеристика сімейства MSTD.

  18072964   Немає доказів зв’язку між гаплотиповими варіантами гена тау та сприйнятливістю до хвороби Крейтцфельда-Якоба.

  18541914   Змінність MAPT пов’язана з рівнями тау спинномозкової рідини за наявності відкладень бета-амілоїду.

  18779388   Оцінка потенційного надлишку статистично значущих результатів в опублікованих дослідженнях генетичних асоціацій: застосування до хвороби Альцгеймера.

  18841019   Синергічний ефект гемоксигенази-1 і генетичних варіантів тау на ризик хвороби Альцгеймера.

  19063963   Генетична схильність до хвороби Паркінсона.

  19308965   Дослідження асоціації загальних варіацій у локусі MAPT із пізнім початком хвороби Альцгеймера.

  19558713   Роль гаплотипу H1 гена білка тау, асоційованого з мікротрубочками (MAPT), у грецьких пацієнтів із хворобою Паркінсона.

  19879020   Різні гаплотипи MAPT пов'язані з хворобою Паркінсона та прогресуючим над'ядерним паралічем.

  19912324   Асоціація локусу MAPT з хворобою Паркінсона.

  20951764   Високі рівні цереброспінального тау пов’язані з варіантом гена rs242557 тау та низьким цереброспінальним β-амілоїдом при хворобі Паркінсона.

  21391235   Незалежні та спільні ефекти генів MAPT і SNCA при хворобі Паркінсона.

  21397051   Варіації MAPT не є фактором, що сприяє неповній пенетрантності LHON.

  21685912   Виявлення загальних варіантів, що впливають на ризик прогресуючого над'ядерного паралічу тауопатії.

  21833654   Біомаркери для ідентифікації патологічної основи лобно-скроневої лобарної дегенерації.

  22023810   Паркінсонічний фенотип при хворобі Мачадо-Джозефа (MJD/SCA3): звіт про два випадки.

  22291217   Оцінка впливу MAPT, SNCA та APOE на тягар патології хвороби Альцгеймера та тілець Леві.

  22911757   Дослідження асоціації поліморфізму гена-кандидата з амнестичними легкими когнітивними порушеннями в китайській популяції.

  23116876   Дослідницьке дослідження STX6, MOBP, MAPT і EIF2AK3 і хвороби Альцгеймера з пізнім початком.

  24373676   Генетичні та нейроанатомічні асоціації при спорадичній лобно-скроневій лобарній дегенерації.

  24851016   Генетичні дослідження пріонних хвороб людини.

  25426023   Біохімічні дослідження цереброспінальної рідини у пацієнтів із хворобою Паркінсона: до потенційного пошуку біомаркерів цього захворювання.

  25535399   Нейропатія, викликана паклітакселом: потенційна асоціація генотипів MAPT і GSK3B.

  26077951   Загальногеномне дослідження асоціації кортикобазальної дегенерації визначає варіанти ризику, спільні з прогресуючим над’ядерним паралічем.

  26154020   Повногеномний скринінг і підхід SNP до генів для виявлення нових генетичних факторів ризику, пов’язаних з лобно-скроневою деменцією.

  26303052   Аналіз асоціації поліморфізмів GRN ârs5848 і MAPT rs242557 при хворобі Паркінсона та множинній системній атрофії: широкомасштабне популяційне дослідження та мета-аналіз.

  26776090   Варіанти гена SNCA пов’язані з руховою прогресією, тоді як варіанти гена MAPT пов’язані з тяжкістю хвороби Паркінсона.

  27115769   Експресія генів, метилювання та нейропатологічні кореляції в локусах ризику прогресуючого над’ядерного паралічу.

  27147968   Генетична архітектура області гена MAPT у підтипах хвороби Паркінсона.

  27437086   Частоти алелів однонуклеотидних поліморфізмів, пов'язаних з навантаженням організму важкими металами в корейському населенні та їх етнічними відмінностями.

  28100725   Загальногеномне дослідження асоціацій ідентифікує локус MAPT, що впливає на рівень тау в плазмі людини.

  28281689   Інноваційне застосування спектроскопії в часовій області для зондування локалізованого поверхневого плазмонного резонансу.

  28302384   Поліморфізм rs7561528 гена сполучного інтегратора 1 сприяє сприйнятливості до хвороби Альцгеймера в східноазіатських і кавказьких популяціях.

  28340771   Сенсор DNAzyme, заснований на збірці шпильок, що каталізується мішенню, для генотипування однонуклеотидного поліморфізму без ферментів і без міток.

  28402959   Мета-аналіз зв'язку між варіантами MAPT і нейродегенеративними захворюваннями.

  28415654   Зв'язок між поліморфізмом MAPT та ризиком хвороби Альцгеймера: метааналіз.

  29076559   Генетичний вплив на пізнання при прогресуючому над'ядерному паралічі.

  29098924   Асоціація поліморфізму гена протеїну тау, асоційованого з мікротрубочками, з ризиком спорадичної хвороби Альцгеймера: мета-аналіз.

  30329219   Асоціація поліморфізму гаплотипів MAPT з біомаркерами спинномозкової рідини хвороби Альцгеймера: попереднє дослідження в хорватській когорті.

  30708351   Варіант MAPT rs242557 пов’язаний із поглинанням тау гіпокампу на (18)F-AV-1451 PET у людей похилого віку без деменції.

  31234228   Асоціація субгаплотипів MAPT H1 з нейропатологією хвороби тілець Леві.

  33635380   Моделювання латентної ознаки тау-нейропатології при прогресуючому над’ядерному паралічі

  33815092   Генетична мінливість молекулярних шляхів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера: комплексний огляд.