SNP-Informationen rs242557

Forschung und Veröffentlichungen:

  17179995   Eine Feinkartierung des MAPT-Locus mittels quantitativer Merkmalsanalyse identifiziert mögliche kausale Varianten der Alzheimer-Krankheit.

  17192721   Zusammenhang von Tau-Haplotyp-Tagging-Polymorphismen mit der Parkinson-Krankheit in verschiedenen ethnischen Parkinson-Kohorten.

  17266761   Haplotypbasierte Assoziationsanalyse des MAPT-Locus bei spät einsetzender Alzheimer-Krankheit.

  18065436   Die mit Mutation 3 im Intron 10 von Tau verbundene Tauopathie: Charakterisierung der MSTD-Familie.

  18072964   Keine Hinweise auf einen Zusammenhang zwischen haplotypischen Varianten des Tau-Gens und der Anfälligkeit für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.

  18541914   Eine Variation des MAPT ist mit dem Tau-Spiegel in der Liquor cerebrospinalis bei Vorliegen einer Amyloid-Beta-Ablagerung verbunden.

  18779388   Bewertung des potenziellen Überschusses an statistisch signifikanten Ergebnissen in veröffentlichten genetischen Assoziationsstudien: Anwendung auf die Alzheimer-Krankheit

  18841019   Synergistische Wirkung der genetischen Varianten von Hämoxygenase-1 und Tau auf das Alzheimer-Risiko.

  19063963   Genetische Anfälligkeit bei der Parkinson-Krankheit.

  19308965   Eine Assoziationsstudie zur häufigen Variation am MAPT-Locus mit der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit.

  19558713   Rolle des H1-Haplotyps des Microtubule-associated Protein Tau (MAPT)-Gens bei griechischen Patienten mit Parkinson-Krankheit.

  19879020   Verschiedene MAPT-Haplotypen werden mit der Parkinson-Krankheit und progressiver supranukleärer Parese in Verbindung gebracht.

  19912324   Assoziation des MAPT-Locus mit der Parkinson-Krankheit.

  20951764   Hohe cerebrospinale Tau-Spiegel sind mit der Tau-Genvariante rs242557 und einem niedrigen cerebrospinalen β-Amyloid bei der Parkinson-Krankheit verbunden.

  21391235   Unabhängige und gemeinsame Wirkungen der MAPT- und SNCA-Gene bei der Parkinson-Krankheit.

  21397051   Variationen im MAPT tragen nicht zur unvollständigen Penetranz von LHON bei.

  21685912   Identifizierung häufiger Varianten, die das Risiko der progressiven supranukleären Parese der Tauopathie beeinflussen.

  21833654   Biomarker zur Identifizierung der pathologischen Grundlage für die frontotemporale Lappendegeneration.

  22023810   Parkinson-Phänotyp bei der Machado-Joseph-Krankheit (MJD/SCA3): ein Zwei-Fall-Bericht.

  22291217   Eine Bewertung der Auswirkungen von MAPT, SNCA und APOE auf die Belastung durch Alzheimer und Lewy-Körper-Pathologie.

  22911757   Assoziationsstudie zu Kandidatengenpolymorphismen mit amnestischer leichter kognitiver Beeinträchtigung in einer chinesischen Bevölkerung.

  23116876   Eine explorative Studie zu STX6, MOBP, MAPT und EIF2AK3 und der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit.

  24373676   Genetische und neuroanatomische Zusammenhänge bei sporadischer frontotemporaler Lappendegeneration.

  24851016   Genetische Studien zu menschlichen Prionenerkrankungen.

  25426023   Biochemische Studien der Zerebrospinalflüssigkeit bei Patienten mit Parkinson-Krankheit: Auf dem Weg zu einer möglichen Suche nach Biomarkern für diese Krankheit.

  25535399   Paclitaxel-induzierte Neuropathie: mögliche Assoziation von MAPT- und GSK3B-Genotypen.

  26077951   Genomweite Assoziationsstudie zur kortikobasalen Degeneration identifiziert Risikovarianten, die mit progressiver supranukleärer Parese gemeinsam sind.

  26154020   Ein genomweites Screening und ein SNPs-to-Gene-Ansatz zur Identifizierung neuer genetischer Risikofaktoren im Zusammenhang mit frontotemporaler Demenz.

  26303052   Assoziationsanalyse der GRN ârs5848- und MAPT rs242557-Polymorphismen bei Parkinson-Krankheit und multipler Systematrophie: eine groß angelegte bevölkerungsbasierte Studie und Metaanalyse.

  26776090   Varianten im SNCA-Gen sind mit der motorischen Progression verbunden, während Varianten im MAPT-Gen mit der Schwere der Parkinson-Krankheit assoziiert sind.

  27115769   Genexpression, Methylierung und neuropathologische Korrelationen an Risikoorten für progressive supranukleäre Parese.

  27147968   Genetische Architektur der MAPT-Genregion in Parkinson-Subtypen.

  27437086   Allelfrequenzen der einzelnen Nukleotidpolymorphismen im Zusammenhang mit der Körperbelastung durch Schwermetalle in der koreanischen Bevölkerung und ihren ethnischen Unterschieden.

  28100725   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert MAPT-Locus, der den Tau-Spiegel im menschlichen Plasma beeinflusst.

  28281689   Eine innovative Anwendung der Zeitbereichsspektroskopie zur lokalisierten Oberflächenplasmonresonanzerfassung.

  28302384   Der Bridging-Integrator-1-Gen-RS7561528-Polymorphismus trägt zur Anfälligkeit für die Alzheimer-Krankheit in ostasiatischen und kaukasischen Bevölkerungsgruppen bei.

  28340771   Ein DNAzyme-Sensor, der auf einer zielkatalysierten Haarnadelanordnung für die enzymfreie und nicht markierte Genotypisierung von Einzelnukleotidpolymorphismen basiert.

  28402959   Metaanalyse des Zusammenhangs zwischen Varianten bei MAPT und neurodegenerativen Erkrankungen.

  28415654   Die Zusammenhänge zwischen den MAPT-Polymorphismen und dem Alzheimer-Risiko: eine Metaanalyse.

  29076559   Genetische Einflüsse auf die Kognition bei progressiver supranukleärer Parese.

  29098924   Zusammenhang zwischen Mikrotubuli-assoziierten Protein-Tau-Gen-Polymorphismen und dem Risiko einer sporadischen Alzheimer-Krankheit: eine Metaanalyse.

  30329219   Assoziation von MAPT-Haplotyp-Tagging-Polymorphismen mit Liquor-Biomarkern der Alzheimer-Krankheit: Eine vorläufige Studie in einer kroatischen Kohorte.

  30708351   Die Variante MAPT rs242557 ist mit der Tau-Aufnahme im Hippocampus bei (18)F-AV-1451-PET bei nicht dementen älteren Menschen assoziiert.

  31234228   Assoziation von MAPT-H1-Subhaplotypen mit der Neuropathologie der Lewy-Körperchen-Krankheit.

  33635380   Modellierung latenter Merkmale der Tau-Neuropathologie bei progressiver supranukleärer Parese.

  33815092   Genetische Variabilität in molekularen Signalwegen, die an der Alzheimer-Krankheit beteiligt sind: Eine umfassende Übersicht.