Informations sur les SNP rs242557

Recherche et publications:

  17179995   Une cartographie fine du locus MAPT à l'aide d'une analyse quantitative des traits identifie d'éventuelles variantes causales de la maladie d'Alzheimer.

  17192721   Association des polymorphismes marquant l'haplotype tau avec la maladie de Parkinson dans différentes cohortes ethniques atteintes de la maladie de Parkinson.

  17266761   Analyse d'association basée sur les haplotypes du locus MAPT dans la maladie d'Alzheimer à apparition tardive.

  18065436   La tauopathie associée à la mutation 3 dans l'intron 10 de Tau : caractérisation de la famille MSTD.

  18072964   Aucune preuve d'association entre les variantes haplotypiques du gène tau et la susceptibilité à la maladie de Creutzfeldt-Jakob.

  18541914   La variation de MAPT est associée aux niveaux de tau dans le liquide céphalo-rachidien en présence de dépôts bêta-amyloïde.

  18779388   Évaluation du potentiel d'excès de résultats statistiquement significatifs dans les études d'association génétique publiées : application à la maladie d'Alzheimer.

  18841019   Effet synergique des variantes génétiques de l'hème oxygénase-1 et de la tau sur le risque de maladie d'Alzheimer.

  19063963   Susceptibilité génétique dans la maladie de Parkinson.

  19308965   Etude de l'association de variations courantes du locus MAPT avec la maladie d'Alzheimer à apparition tardive.

  19558713   Le rôle de l'haplotype H1 du gène de la protéine tau associée aux microtubules (MAPT) chez les patients grecs atteints de la maladie de Parkinson.

  19879020   Différents haplotypes MAPT sont associés à la maladie de Parkinson et à la paralysie supranucléaire progressive.

  19912324   Association du locus MAPT avec la maladie de Parkinson.

  20951764   Des niveaux élevés de tau cérébrospinal sont associés à la variante du gène tau rs242557 et à un faible taux d'β-amyloïde cérébrospinal dans la maladie de Parkinson.

  21391235   Effets indépendants et conjoints des gènes MAPT et SNCA dans la maladie de Parkinson.

  21397051   La variation de MAPT n’est pas un facteur contribuant à la pénétrance incomplète de la LHON.

  21685912   Identification de variantes courantes influençant le risque de paralysie supranucléaire progressive de la tauopathie.

  21833654   Biomarqueurs pour identifier la base pathologique de la dégénérescence lobaire frontotemporale.

  22023810   Phénotype parkinsonien dans la maladie de Machado-Joseph (MJD/SCA3) : à propos de deux cas.

  22291217   Évaluer l'impact du MAPT, du SNCA et de l'APOE sur le fardeau de la pathologie à corps d'Alzheimer et à corps de Lewy.

  22911757   Étude d'association de polymorphismes de gènes candidats avec des troubles cognitifs amnésiques légers dans une population chinoise.

  23116876   Une étude préliminaire de STX6, MOBP, MAPT et EIF2AK3 et de la maladie d'Alzheimer à apparition tardive.

  24373676   Associations génétiques et neuroanatomiques dans la dégénérescence lobaire frontotemporale sporadique.

  24851016   Études génétiques sur les maladies humaines à prions.

  25426023   Etudes biochimiques du liquide céphalo-rachidien chez les patients atteints de la maladie de Parkinson : vers une potentielle recherche de biomarqueurs de cette maladie.

  25535399   Neuropathie induite par le paclitaxel : association potentielle des génotypes MAPT et GSK3B.

  26077951   Une étude d'association à l'échelle du génome de la dégénérescence corticobasale identifie des variantes de risque partagées avec la paralysie supranucléaire progressive.

  26154020   Une approche de dépistage à l'échelle du génome et des SNP aux gènes pour identifier de nouveaux facteurs de risque génétiques associés à la démence frontotemporale.

  26303052   Analyse d'association des polymorphismes GRNÂârs5848 et MAPT rs242557 dans la maladie de Parkinson et l'atrophie multisystémique : une étude de population à grande échelle et une méta-analyse.

  26776090   Les variantes du gène SNCA sont associées à la progression motrice, tandis que les variantes du gène MAPT sont associées à la gravité de la maladie de Parkinson.

  27115769   Corrélations entre l'expression des gènes, la méthylation et la neuropathologie aux loci de risque de paralysie supranucléaire progressive.

  27147968   Architecture génétique de la région du gène MAPT dans les sous-types de la maladie de Parkinson.

  27437086   Fréquences alléliques des polymorphismes nucléotidiques uniques liés à la charge corporelle de métaux lourds dans la population coréenne et à leurs différences ethniques.

  28100725   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie le locus MAPT influençant les niveaux de tau plasmatique humain.

  28281689   Une application innovante de la spectroscopie dans le domaine temporel sur la détection localisée de la résonance plasmonique de surface.

  28302384   Le polymorphisme du gène rs7561528 de l'intégrateur pont 1 favorise la susceptibilité à la maladie d'Alzheimer dans les populations d'Asie de l'Est et du Caucase.

  28340771   Un capteur DNAzyme basé sur un assemblage en épingle à cheveux catalysé par une cible pour le génotypage du polymorphisme de nucléotide unique sans enzyme et sans marquage.

  28402959   Méta-analyse de l'association entre les variantes de MAPT et les maladies neurodégénératives.

  28415654   Association entre les polymorphismes MAPT et le risque de maladie d'Alzheimer : une méta-analyse.

  29076559   Influences génétiques sur la cognition dans la paralysie supranucléaire progressive.

  29098924   Association des polymorphismes du gène de la protéine tau associés aux microtubules avec le risque de maladie d'Alzheimer sporadique : une méta-analyse.

  30329219   Association de polymorphismes marquant les haplotypes MAPT avec des biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien de la maladie d'Alzheimer : une étude pilote dans une cohorte croate.

  30708351   La variante MAPT rs242557 est associée à l'absorption de la protéine tau de l'hippocampe sur le TEP (18) F-AV-1451 chez les personnes âgées non démentes.

  31234228   Association des sous-haplotypes MAPT H1 avec la neuropathologie de la maladie à corps de Lewy.

  33635380   Modélisation des traits latents de la neuropathologie tau dans la paralysie supranucléaire progressive.

  33815092   Variation génétique des voies moléculaires associées à la maladie d'Alzheimer : une revue complète.