Parkinson est une maladie génétique
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Un trouble qui progresse progressivement au sein du système nerveux est connu sous le nom de maladie de Parkinson. Elle affecte plusieurs parties du cerveau, principalement une région appelée substance noire qui régit le mouvement et l'équilibre.
La première manifestation de la maladie de Parkinson est souvent représentée par le tremblement ou le tremblement (tremblement) d'un membre, le plus souvent observé au repos. Ce tremblement commence généralement d’un côté du corps, fréquemment dans une main ; cependant, cela peut également affecter d’autres parties telles que les bras, les jambes et le visage. D’autres indications définissant la maladie de Parkinson sont la raideur ou la rigidité des membres et des zones du torse, ainsi que des mouvements lents (bradykinésie), l’incapacité de bouger (akinésie) accompagnée d’une altération de l’équilibre et de la coordination conduisant à une instabilité posturale. Ces symptômes s'aggravent progressivement avec le temps écoulé depuis leur apparition.
Environ 10 à 15 % des cas de Parkinson sont attribués à la génétique. Dans certaines familles, des gènes spécifiques subissent des altérations ou des mutations qui se transmettent d'une génération à l'autre. Certains groupes ethniques comme les Juifs ashkénazes et les Berbères arabes d'Afrique du Nord ont une prévalence plus élevée de gènes liés à la maladie de Parkinson, bien que les chercheurs aient encore besoin de mieux comprendre ce phénomène.
Quelle que soit la cause, qu'il s'agisse de facteurs génétiques, environnementaux ou d'un mélange des deux, les personnes diagnostiquées avec la maladie de Parkinson subiront une diminution des niveaux de dopamine dans leur cerveau. De plus, ils ressentiront des symptômes qui leur sont propres et observeront l’évolution de leur maladie au fil du temps.
Des altérations génétiques (mutations) ont été découvertes par des scientifiques et peuvent augmenter le risque de maladie de Parkinson. La présence d'une mutation dans un gène de la maladie de Parkinson n'implique pas automatiquement qu'un individu développera la maladie de Parkinson s'il est testé positif. Certaines personnes qui possèdent des mutations liées aux gènes du parkinsonisme tels que LRRK2 et GBA ne contractent néanmoins jamais la MP.
Bien qu'une mutation génétique héréditaire qui augmente le risque de développer la maladie de Parkinson puisse être transmise à un individu, ce facteur de risque peut potentiellement être contrebalancé par divers autres gènes héréditaires, des expositions environnementales ou des choix de style de vie personnels. Il existe actuellement plusieurs tests génétiques pour détecter les mutations liées à la maladie de Parkinson, notamment GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 et VPS35.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Maladie de Parkinson et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Maladie de Parkinson:
| rs287235 | Variation de la protéase spécifique de l'ubiquitine USP24 en tant que gène candidat pour la maladie de Parkinson tardive. |
| rs11248051 | Variation de GAK, l'un des gènes de susceptibilité à la maladie de Parkinson familiale. |
| rs1994090 | Le polymorphisme SLC2A13 est une composante génétique importante de la maladie de Parkinson. |
| rs823156 | Le polymorphisme rs823156 est associé à un risque réduit de maladie de Parkinson. |
| rs4698412 | La variante allélique rs4698412 de BST1 augmente le risque de troubles de la marche ou de l'équilibre chez les patients atteints de la maladie de Parkinson. |
| rs12456492 | Le polymorphisme RIT2 rs12456492 est associé à la maladie de Parkinson. |
| rs3129882 | La variante de l'allèle HLA-DRB1 est associée à la susceptibilité à la maladie de Parkinson sporadique. |
| rs11248060 | Le polymorphisme DGKQ rs11248060 augmente le risque de maladie de Parkinson dans la population. |
| rs1559085 | Le polymorphisme CAST est associé à la susceptibilité à la maladie de Parkinson familiale. |
| rs2736990 | Les variantes SNCA rs2736990 sont associées à une probabilité deux fois plus élevée de maladie de Parkinson. |
| rs4538475 | Risque légèrement accru de développer la maladie de Parkinson. |
| rs6812193 | L'expression du gène SCARB2 en tant que composante génétique essentielle de la maladie de Parkinson. |
| rs947211 | Les polymorphismes des gènes associés à la neurodégénérescence sont associés au risque de maladie de Parkinson. |
| rs199533 | La réplication de la NSF comporte un risque génétique sous-jacent à la maladie de Parkinson. |
| rs35870237 | Les mutations du gène LRRK2 provoquent un parkinsonisme autosomique dominant qui se manifeste à un âge avancé et qui répond bien au traitement par la lévodopa. |
| rs33939927 | La mutation de LRRK2 provoque un parkinsonisme autosomique dominant avec une pathologie pléomorphique. |
| rs34805604 | La mutation de LRRK2 provoque un parkinsonisme autosomique dominant avec une pathologie pléomorphique. |
| rs35801418 | La mutation de LRRK2 provoque un parkinsonisme autosomique dominant avec une pathologie pléomorphique. |
| rs35808389 | La mutation de LRRK2 provoque un parkinsonisme autosomique dominant avec une pathologie pléomorphique. |
| rs3761863 | La variante missense de LRRK2 est un facteur de risque pour la maladie de Parkinson. |
| rs7133914 | La variante missense de LRRK2 est un facteur de risque pour la maladie de Parkinson. |
| rs7308720 | La variante missense de LRRK2 est un facteur de risque pour la maladie de Parkinson. |
| rs74163686 | La variante missense de LRRK2 est un facteur de risque pour la maladie de Parkinson. |
| rs78365431 | La variante missense de LRRK2 est un facteur de risque pour la maladie de Parkinson. |
| rs34778348 | La variante LRRK2 est un facteur de risque pour la maladie de Parkinson sporadique |
| rs34995376 | Mutation LRRK2 associée au développement de la maladie de Parkinson (risque multiplié par 6,5) et à la paralysie supranucléaire progressive. |
| rs33949390 | La variante LRRK2 G2385R est un facteur de risque pour la maladie de Parkinson sporadique dans la population (risque multiplié par 3,3). |
| rs11176013 | De faibles niveaux d'expression du gène LRRK2 contribuent à la progression de la maladie de Parkinson. |
| rs11564148 | De faibles niveaux d'expression du gène LRRK2 contribuent à la progression de la maladie de Parkinson. |
| rs421016 | Connu sous le nom de L444P ou Leu444Pro, est un SNP provoquant un changement d'acide aminé dans le gène GBA. Il s'agit de l'une des mutations les plus courantes associées à un risque de maladie de Gaucher et à un risque au moins cinq fois plus élevé de maladie de Parkinson. |
| rs2102808 | Risque accru de maladie de Parkinson à un jeune âge. |
| rs242557 | Des niveaux élevés de tau cérébrospinale sont associés à la variante génétique rs242557 et à un risque élevé de maladie de Parkinson et d'Alzheimer. |
| rs393152 | Risque génétique sous-jacent à la maladie de Parkinson. |
| rs11868035 | Provoque une augmentation des acides gras libres dans le plasma, prédisposant à une déficience cognitive précoce dans le diabète sucré de type 2. |
| rs823128 | Association du polymorphisme rs823128 avec un risque réduit de maladie de Parkinson. |
| rs356219 | Le polymorphisme du gène de l'alpha-synucléine est associé à un risque accru (1,3 fois) de maladie de Parkinson. |
| rs11931074 | Une étude portant sur 45 078 sujets confirme une association entre SNCA alpha-synucléine rs11931074 et la maladie de Parkinson. |
| rs356220 | Un polymorphisme SNCA rs356220 est directement associé à la maladie de Parkinson et aux niveaux d'alpha-synucléine dans le plasma. |
| rs283413 | Une mutation tronquante rare de l'ADH1C montre une association significative avec la maladie de Parkinson dans un large échantillon international. |
| rs112176450 | Une mutation rare du gène EIF4G1 multiplie par huit le nombre de cas de maladie de Parkinson. |
| rs4998386 | Un polymorphisme dans le gène de la sous-unité 2A du récepteur ionotropique du glutamate NMDA (GRIN2A) entraîne un risque au moins 5 fois plus élevé de maladie de Parkinson lorsqu'il est associé à la caféine. |
| rs10513789 | Un nouveau locus de risque accru pour la maladie de Parkinson. |
| rs6599389 | Un nouveau locus dans le gène TMEM175 pour le risque de maladie de Parkinson. |
| rs34637584 | Une mutation fréquente du gène LRRK2 associée à la maladie de Parkinson autosomique dominante. |
| rs281865052 | Un variant faux-sens commun dans le gène LRRK2 associé au risque de maladie de Parkinson (risque multiplié par 6,5). |
| rs281865054 | Un variant faux-sens commun dans le gène LRRK2 associé au risque de maladie de Parkinson (risque multiplié par 6,5). |
| rs34410987 | Un variant faux-sens commun dans le gène LRRK2 associé à un risque élevé de maladie de Parkinson. |
| rs838552 | Une rupture du gène USP40 augmente le risque d'apparition tardive de la maladie de Parkinson. |
| rs34594498 | Une rupture du gène LRRK2 est associée au tremblement essentiel et à la maladie de Parkinson. |
| rs183211 | |
| rs199515 | |
| rs1442190 | |
| rs1630500 | |
| rs1866995 | |
| rs1941184 | |
| rs2242330 | |
| rs2275336 | |
| rs2395163 | |
| rs2435203 | |
| rs2619369 | |
| rs2723264 | |
| rs2846468 | |
| rs2849518 | |
| rs3775442 | |
| rs3889917 | |
| rs4912537 | |
| rs6430538 | |
| rs6532194 | |
| rs6532197 | |
| rs7454474 | |
| rs7617877 | |
| rs7971935 | |
| rs8070723 | |
| rs9917256 | |
| rs10464059 | |
| rs10519131 | |
| rs10918270 | |
| rs11026412 | |
| rs11564187 | |
| rs11711441 | |
| rs12063142 | |
| rs12174214 | |
| rs12185268 | |
| rs12431733 | |
| rs12726330 | |
| rs12947764 | |
| rs17577094 | |
| rs34372695 | |
| rs35095275 | |
| rs66737902 | |
| rs117499775 | |
| rs775129424 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. La présence de lésions sur le cerveau et la moelle épinière est révélatrice de la sclérose en... La démence est caractérisée comme un syndrome plutôt que comme une maladie singulière. Les... La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la démence, entraînant...
