Parkinson est une maladie génétique

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Un trouble qui progresse progressivement au sein du système nerveux est connu sous le nom de maladie de Parkinson. Elle affecte plusieurs parties du cerveau, principalement une région appelée substance noire qui régit le mouvement et l'équilibre.

La première manifestation de la maladie de Parkinson est souvent représentée par le tremblement ou le tremblement (tremblement) d'un membre, le plus souvent observé au repos. Ce tremblement commence généralement d’un côté du corps, fréquemment dans une main ; cependant, cela peut également affecter d’autres parties telles que les bras, les jambes et le visage. D’autres indications définissant la maladie de Parkinson sont la raideur ou la rigidité des membres et des zones du torse, ainsi que des mouvements lents (bradykinésie), l’incapacité de bouger (akinésie) accompagnée d’une altération de l’équilibre et de la coordination conduisant à une instabilité posturale. Ces symptômes s'aggravent progressivement avec le temps écoulé depuis leur apparition.

Environ 10 à 15 % des cas de Parkinson sont attribués à la génétique. Dans certaines familles, des gènes spécifiques subissent des altérations ou des mutations qui se transmettent d'une génération à l'autre. Certains groupes ethniques comme les Juifs ashkénazes et les Berbères arabes d'Afrique du Nord ont une prévalence plus élevée de gènes liés à la maladie de Parkinson, bien que les chercheurs aient encore besoin de mieux comprendre ce phénomène.

Quelle que soit la cause, qu'il s'agisse de facteurs génétiques, environnementaux ou d'un mélange des deux, les personnes diagnostiquées avec la maladie de Parkinson subiront une diminution des niveaux de dopamine dans leur cerveau. De plus, ils ressentiront des symptômes qui leur sont propres et observeront l’évolution de leur maladie au fil du temps.

Des altérations génétiques (mutations) ont été découvertes par des scientifiques et peuvent augmenter le risque de maladie de Parkinson. La présence d'une mutation dans un gène de la maladie de Parkinson n'implique pas automatiquement qu'un individu développera la maladie de Parkinson s'il est testé positif. Certaines personnes qui possèdent des mutations liées aux gènes du parkinsonisme tels que LRRK2 et GBA ne contractent néanmoins jamais la MP.

Bien qu'une mutation génétique héréditaire qui augmente le risque de développer la maladie de Parkinson puisse être transmise à un individu, ce facteur de risque peut potentiellement être contrebalancé par divers autres gènes héréditaires, des expositions environnementales ou des choix de style de vie personnels. Il existe actuellement plusieurs tests génétiques pour détecter les mutations liées à la maladie de Parkinson, notamment GBA, LRRK2, PRKN SNCA PINK1 PARK7 et VPS35.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Maladie de Parkinson et voir une liste des études existantes.

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